Nie da się zanegować już faktu, że zespół Downa jest problemem, który stwarza ryzyko NOP i przede wszystkim niskiej efektywności stosowanych obecnie szczepionek. Rozmowa z dwoma lekarzami, jakie przeprowadziliście, a oni chcieli przeczytać podstawową wiedzę w tym zakresie, skończyła się ich istotnym dylematem: nie umieli tego zanegować biorąc pod uwagę całą wiedzę.
Tagi: 21 chromosom, ABCG 1, acetylacja histonów, acetyltransferasa, ADAMTS1, AIRE, amyloid beta, APP, BACE, biotyna, Brunet-Lezine scale, BRWD 1, CBS, CD19, CD56+, CD8, cechy fenotypowe w zespole Downa, cholesterol, choroba Alzheimera, choroba Alzheimera a zespół Downa, choroby autoimmunologiczne, choroby metaboliczne, co wiedzą lekarze, CRP, CTLA4, cukrzyca, CXADR, cykl Krebsa, cynk, cytrulina, czym jest w 2016 roku?, czynnik transkrypcyjny, czynniki transkrypcyjne, deacetylptransferaza histonowa, definicja zespołu Downa, depresja, DHFR, DNMT3L, Donna M. Wilcock, Down Syndrome: From Understanding the Neurobiology to Therapy, dr. Rosa Anna Vacca, Dr. Tom Blumenthal, dr.Joaquin Espinosa, dr.Stylianos E. Antonarakis, DSCAM, DYRK 1 A, EGCG, ekspresja genów, ferrytyna, folian wapnia, fosfatydylocholina, fosforany, ft 4, FT3, funkcje poznawcze, Global Down Syndrome Foundation, grupy acetylowe, grupy metylowe, główny układ zgodności tkankowej, harmina, HAT, HDMTs, hipokamp, HLA, HMGB1, holo TC, homocysteina, hydroxytyrosol, IFN-γ, IFNAR, IL- 6 174G, IL-1, IL-2, IL-6, interferon, jod, koenzym A, koenzym Q10, kurkuma, kwas metylomalonowy MMA, lekarz pediatra, let-7c, limfocyty B, limfocyty T, lipidogram, luteolina, magnez, MAOI, Mara Dierssen, MeCP-2, Metabolizm, metylacja, metylacja DNA, MHC, miR-125b-2, mir-155, miR-802, miR-99a, mir155, miRNA-125b, miRNA-155, miRNA-802, miRNA-99a, mitochondria, mRNA, nadekspresja, neurodegeneracja, neurogeneza, neuroinflamacja, niedoczynność tarczycy, NOP, Odporność, PGC-1α, podstawowe badania diagnostyczne, polifenole, proteom, proteostaza, protokół leczenia osób z zespołem Downa, Rafael de la Torre Fornell, rak, RCAN, RCAN 1, RCAN 1 A, reakcja immunologiczna, regulacja ekspresji, resveratrol, resweratrol, RFC 1, RUNX 1, S100B, SAA, SAMe, selen, SIRT 1, SOD 1, SOD1, stan zapalny, stan zapalny mózgu, stan zapalny układu nerwowego, SWI/SNIF kompleks, szczepienia, szczepienie, szczepienie BCG, szczepionka, Tarczyca, the Human Trisome Project, TIAM, TNF-α, trisomia 21, ubikwityna, ubiquinol, Wiedza o Zespole Downa, witamina B12, witamina B2, witamina B6, witamina B9, witamina C, witamina D3, witamina H, zespół downa
Zaskoczyło mnie to. Wcześniej w panelach tego genu nie było, albo ja nie widziałem. Z nowym układem graficznym rzucił się w oczy. RFC 1 to gen potrojony w ZD. W panelu występuje on jako SLC19A1. Na 14 ostatnich paneli 11 miało ten gen homozygotyczny, w dwóch heterozygotyczny i tylko w 1 nie było tutaj polimorfizmu.
Dziękuję Kobasowi, że podesłał ten artykuł do biblioteki. Niestety możemy na podstawie niego stwierdzić, że bogactwo polski, czyli olej rzepakowy wpływa negatywnie na patologię choroby Alzheimera i powinniśmy to rozważyć.
Nikt tak nie skorzystał z pomocy Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy jak dzieci z zespołem Downa. Prawie wszystkie rodzą się między 32 a 36 tygodniem ciąży, są wcześniakami. Ja o tym pamiętam i chciałbym abyście i Wy o tym pamiętali.
Wada serca w ZD jest z pewnością problemem samego zestawu genów z 21 chromosomu. Jednak analizy, to już jest kolejna, pokazują, że polimorfizmy genów metylacyjnych u rodziców, matki wpływają w sposób istotny na tą wadę.
Tagi: AVSD, cewa, ciąża z dzieckiem z zespołem Downa, CRELD 1, CRELD1 973G>A(p.Glu325Lys), cynk, dr. Rosa Anna Vacca, DSCAM, DSCR2, DSCR3, DSCR4, DYRK1A, EGCG, fallot, kwas foliowy, let-7c-5p, metylacja, miR-125b-2-5p, miR-155-5p, miR-802-5p, miR-99a-5p, mitochondria, MTHFR, MTHFR C 677 T, MTHFR G586A, MTRR A 66 G, MTRR C524T, NTD, polifenole, polimorfizm, PSMG1, resweratrol, SLC25A4, wada serca, wady cewy nerwowej, wady serca w zespole Downa, witamina B12, wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, zespół downa
Od kiedy obserwuję dyskusję na temat wpływu homocysteiny na funkcjonowanie osób z ZD, a takich badań mamy coraz więcej, widzę ścisłą zależność, między jej poziomem a pojawiającymi się różnego rodzaju problemami, które są niejako “predyspozycją” dziedziczną, a nie problemem samego ZD.
Analizując dokumenty dotyczące odporności i krwi, co opublikowałem już, trafiłem w jednym z raportów na jednoznaczny wpis za suplementacją od najmłodszych chwil.
I jak mam być tutaj za lekarzami? Jedna z mam wydrukowała ostatnie artykuły i pobiegła porozmawiać z “mądrym” lekarzem rodzinnym na ten temat. Po pierwszych 5 zdaniach usłyszała: “Niech Pani przestanie czytać te bzdury z internetu!” Pycha, obłuda i ego lekarza według mnie, po raz kolejny sięgnęło sufitu. Jak mam wierzyć w lekarzy, jak oni […]
Tagi: białaczka, bursztynian, czerwone krwinki, DYRK 1 A, erytrocyty, fumaran, glutation, hipoksantyna, IL-6, karnityna, krew, Krew i leukemia, leukocyty, limfocyty, limfocyty B, limfocyty T, mleczany, Odporność, puryny, RCAN 1 A, SOD 1, stan zapalny
W ostatnim dniu listopada pisałem o receptorze GABA A w hipokampie i jaki problem on stanowi. Dziś mamy raport mówiący jak “normalizować” tą dysfunkcję.
Tagi: amyloid beta, badania, Basmisanil, długotrwałe wzmocnienie synaptyczne (LTP), GABA, GABA A, GABRA3, ginkgo, ginkgo biloba, GIRK 2, hipokamp, LTM, memantyna, neuroprzekaźniki, Pamięć, receptor benzodiazepinowy, receptor GABA, receptor GABAA, RG 1662, starzenie się
Zostałem skorygowany więc się poprawiam. Jeżeli jest coś ważnego, jak zmiana definicji ZD to nie powinienem jej umieszczać na końcu artykułu, którego nikt nie przeczyta bo jest za trudny i nudny. poprawiam się zatem i jest ta definicja tutaj jako nowe podejście w 2018 roku.
Jeżeli znajdziecie lekarza, który zrozumie ten tytuł, to gratuluję. Dzisiaj potrzebujemy specjalistów, wysokiej klasy genetyków, immunologów, zajmujących się białkami. To nie są LEKARZE! Potrzebujemy by zająć się ubikwitynacją i regulacją białek, wpływaniem na kształtowanie się DNA. Trudne, wiem.
Tagi: choroba Alpersa, choroba Alzheimera, choroba Alzheimera a zespół Downa, definicja zespołu Downa, DNA, mitochondria, oftalmopareza, Polimeraza DNA γ, TTC3, TTC3 S1038C, ubikwitynacja, układ nerwowy
Długo nie musieliśmy poczekać na potwierdzenie tezy o deregulacji funkcjonowania genów z poza 21 chromosomu. To dzięki temu, że MAMY BADANIA NAD ZESPOŁEM DOWNA I CHOROBĄ ALZHEIMERA, robimy krok dalej w stosunku do tego gdzie byliśmy. Jeszcze 4 lata temu wskazywałem na to, że tak może być, dziś nikt już nie wątpi, że ZD “ciągnie” […]
Tagi: 21 chromosom, ABCG 1, acetylacja histonów, acetyltransferasa, ADAMTS1, AIRE, amyloid beta, APOE4, APP, BACE, biotyna, Brunet-Lezine scale, BRWD 1, CBS, CD19, cechy fenotypowe w zespole Downa, cholesterol, choroba Alzheimera, choroba Alzheimera a zespół Downa, choroby autoimmunologiczne, choroby metaboliczne, co wiedzą lekarze, CTLA4, cukrzyca, CXADR, cykl Krebsa, cynk, cytrulina, czym jest w 2016 roku?, czynnik transkrypcyjny, czynniki transkrypcyjne, deacetylptransferaza histonowa, definicja zespołu Downa, depresja, DHFR, DNMT3L, Donna M. Wilcock, Down Syndrome: From Understanding the Neurobiology to Therapy, dr. Rosa Anna Vacca, Dr. Tom Blumenthal, dr.Joaquin Espinosa, dr.Stylianos E. Antonarakis, DSCAM, DYRK 1 A, DYRK1A, EGCG, ekspresja genów, ferrytyna, folian wapnia, fosfatydylocholina, fosforany, ft 4, FT3, funkcje poznawcze, Global Down Syndrome Foundation, grupy acetylowe, grupy metylowe, główny układ zgodności tkankowej, harmina, HAT, HDMTs, hipokamp, HLA, holo TC, homocysteina, hydroxytyrosol, IFNAR, IL-1, IL-2, IL-6, interferon, jod, koenzym A, koenzym Q10, kurkuma, kwas metylomalonowy MMA, lekarz pediatra, let-7c, limfocyty B, limfocyty T, lipidogram, luteolina, magnez, MAOI, Mara Dierssen, MeCP-2, Metabolizm, metylacja, metylacja DNA, MHC, mikroglej, mikroglia, miR-125b-2, mir-155, miR-802, miR-99a, mir155, miRNA-125b, miRNA-155, miRNA-802, miRNA-99a, mitochondria, mRNA, nadekspresja, neurodegeneracja, neurogeneza, neuroinflamacja, niedoczynność tarczycy, Odporność, PBN, PGC-1α, podstawowe badania diagnostyczne, polifenole, proteom, proteostaza, protokół leczenia osób z zespołem Downa, Rafael de la Torre Fornell, rak, RCAN, RCAN 1, RCAN 1 A, reakcja immunologiczna, regulacja ekspresji, resveratrol, resweratrol, RFC 1, RUNX 1, S100B, SAMe, selen, SIRT 1, SOD 1, SOD1, SOD1A, stan zapalny, stan zapalny mózgu, stan zapalny układu nerwowego, SWI/SNIF kompleks, szczepienia, szczepienie, szczepienie BCG, szczepionka, Tarczyca, the Human Trisome Project, TIAM, TNF-α, TREM2, TREM2 H157Y, TREM2 R47H, trisomia 21, ubikwityna, ubiquinol, Wiedza o Zespole Downa, witamina B12, witamina B2, witamina B6, witamina B9, witamina C, witamina D3, witamina H, zespół downa
Dziwnie to zabrzmi co teraz napiszę, ale spróbuję: NAJBARDZIEJ MNIE IRYTUJE BEZPRZEDMIOTOWE TRAKTOWANIE GENÓW. Wciąż słyszę ten MTHFR…i wszystko mam wiedzieć o co chodzi?
Przyznam się, wiedziałem że takie pytanie padnie! Nie spodziewałem się, że tak szybko.
Tagi: 21 chromosom, ABCG 1, acetylacja histonów, acetyltransferasa, ADAMTS1, AIRE, amyloid beta, APP, BACE, biotyna, Brunet-Lezine scale, BRWD 1, CBS, CD19, cechy fenotypowe w zespole Downa, cholesterol, choroba Alzheimera, choroba Alzheimera a zespół Downa, choroby autoimmunologiczne, choroby metaboliczne, co wiedzą lekarze, CTLA4, cukrzyca, CXADR, cykl Krebsa, cynk, cytrulina, czym jest w 2016 roku?, czynnik transkrypcyjny, czynniki transkrypcyjne, deacetylptransferaza histonowa, definicja zespołu Downa, depresja, DHFR, DNMT3L, Donna M. Wilcock, Down Syndrome: From Understanding the Neurobiology to Therapy, dr. Rosa Anna Vacca, Dr. Tom Blumenthal, dr.Joaquin Espinosa, dr.Stylianos E. Antonarakis, DSCAM, DYRK 1 A, EGCG, ekspresja genów, ferrytyna, folian wapnia, fosfatydylocholina, fosforany, ft 4, FT3, funkcje poznawcze, Global Down Syndrome Foundation, grupy acetylowe, grupy metylowe, główny układ zgodności tkankowej, harmina, HAT, HDMTs, hipokamp, HLA, holo TC, homocysteina, hydroxytyrosol, IFNAR, IL-1, IL-2, IL-6, interferon, jod, koenzym A, koenzym Q10, kurkuma, kwas metylomalonowy MMA, lekarz pediatra, let-7c, limfocyty B, limfocyty T, lipidogram, luteolina, magnez, MAOI, Mara Dierssen, MeCP-2, Metabolizm, metylacja, metylacja DNA, MHC, miR-125b-2, mir-155, miR-802, miR-99a, mir155, miRNA-125b, miRNA-155, miRNA-802, miRNA-99a, mitochondria, mRNA, nadekspresja, neurodegeneracja, neurogeneza, neuroinflamacja, niedoczynność tarczycy, Odporność, PGC-1α, podstawowe badania diagnostyczne, polifenole, proteom, proteostaza, protokół leczenia osób z zespołem Downa, Rafael de la Torre Fornell, rak, RCAN, RCAN 1, RCAN 1 A, reakcja immunologiczna, regulacja ekspresji, resveratrol, resweratrol, RFC 1, RUNX 1, S100B, SAMe, selen, SIRT 1, SOD 1, SOD1, stan zapalny, stan zapalny mózgu, stan zapalny układu nerwowego, SWI/SNIF kompleks, szczepienia, szczepienie, szczepienie BCG, szczepionka, Tarczyca, the Human Trisome Project, TIAM, TNF-α, trisomia 21, ubikwityna, ubiquinol, Wiedza o Zespole Downa, witamina B12, witamina B2, witamina B6, witamina B9, witamina C, witamina D3, witamina H, zespół downa
Najwięcej zamieszania w rozumieniu metylacji powodują złe sugestie od szeroko rozumianych specjalistów. Wciąż powtarzają nazwy trudne dla Was do zrozumienia, operują skrótami genów…które nie zawsze trzeba pamiętać, gdy ma się zrobiony panel i są tam odpowiednie opisy.
Tagi: BHMT, cynk, czynnik aktywizujący, DHFR, EGCG, FAD, inhibitor, kofaktor, kortyzol, metylacja, MTHFR, witamina B2
Postaram się to wszystko maksymalnie uprościć, tak aby chociaż w przybliżony sposób wyjaśnić tą kwestię.
Tagi: 21 chromosom, ABCG 1, acetylacja histonów, acetyltransferasa, ADAMTS1, AIRE, amyloid beta, APP, BACE, biotyna, Brunet-Lezine scale, BRWD 1, CBS, CD19, cechy fenotypowe w zespole Downa, cholesterol, choroba Alzheimera, choroba Alzheimera a zespół Downa, choroby autoimmunologiczne, choroby metaboliczne, co wiedzą lekarze, cukrzyca, CXADR, cykl Krebsa, cynk, cytrulina, czym jest w 2016 roku?, czynnik transkrypcyjny, czynniki transkrypcyjne, deacetylptransferaza histonowa, definicja zespołu Downa, DHFR, DNMT3L, Donna M. Wilcock, Down Syndrome: From Understanding the Neurobiology to Therapy, dr. Rosa Anna Vacca, Dr. Tom Blumenthal, dr.Joaquin Espinosa, dr.Stylianos E. Antonarakis, DSCAM, DYRK 1 A, EGCG, ekspresja genów, ferrytyna, folian wapnia, fosfatydylocholina, fosforany, ft 4, FT3, Global Down Syndrome Foundation, grupy acetylowe, grupy metylowe, harmina, HAT, HDMTs, hipokamp, holo TC, homocysteina, hydroxytyrosol, IFNAR, IL-1, IL-6, interferon, jod, koenzym A, koenzym Q10, kurkuma, kwas metylomalonowy MMA, lekarz pediatra, let-7c, limfocyty B, limfocyty T, lipidogram, luteolina, magnez, MAOI, Mara Dierssen, MeCP-2, Metabolizm, metylacja, metylacja DNA, miR-125b-2, mir-155, miR-802, miR-99a, mir155, miRNA-125b, miRNA-155, miRNA-802, miRNA-99a, mitochondria, mRNA, nadekspresja, neurodegeneracja, neurogeneza, neuroinflamacja, niedoczynność tarczycy, Odporność, PGC-1α, podstawowe badania diagnostyczne, polifenole, proteom, proteostaza, protokół leczenia osób z zespołem Downa, Rafael de la Torre Fornell, rak, RCAN, RCAN 1, RCAN 1 A, reakcja immunologiczna, regulacja ekspresji, resveratrol, resweratrol, RFC 1, RUNX 1, S100B, SAMe, selen, SIRT 1, SOD 1, SOD1, stan zapalny, stan zapalny mózgu, stan zapalny układu nerwowego, SWI/SNIF kompleks, szczepienia, szczepienie BCG, szczepionka, Tarczyca, the Human Trisome Project, TIAM, TNF-α, trisomia 21, ubikwityna, ubiquinol, Wiedza o Zespole Downa, witamina B12, witamina B2, witamina B6, witamina B9, witamina C, witamina D3, witamina H, zespół downa
Dostaję listy o metylacji i widzę, że muszę Was wyposażyć w ściągawkę dotyczącą tego procesu. Oto pierwsza: co należy pamiętać w kontekście syntetycznego kwasu foliowego?
Dedykuję ten wpis Mai, z którą jeszcze przed Świętami rozmawialiśmy o szczepieniach, odporności i chciałem by to zrozumiała, że jest jednak inaczej…niż myślała.
Tagi: 21 chromosom, ABCG 1, acetylacja histonów, acetyltransferasa, ADAMTS1, AIRE, amyloid beta, APP, BACE, biotyna, Brunet-Lezine scale, BRWD 1, CBS, CD19, cechy fenotypowe w zespole Downa, cholesterol, choroba Alzheimera, choroba Alzheimera a zespół Downa, choroby autoimmunologiczne, choroby metaboliczne, co wiedzą lekarze, cukrzyca, CXADR, cykl Krebsa, cynk, cytrulina, czym jest w 2016 roku?, czynnik transkrypcyjny, czynniki transkrypcyjne, deacetylptransferaza histonowa, definicja zespołu Downa, DHFR, DNMT3L, Donna M. Wilcock, Down Syndrome: From Understanding the Neurobiology to Therapy, dr. Rosa Anna Vacca, Dr. Tom Blumenthal, dr.Joaquin Espinosa, dr.Stylianos E. Antonarakis, DSCAM, DYRK 1 A, EGCG, ekspresja genów, ferrytyna, folian wapnia, fosfatydylocholina, fosforany, ft 4, FT3, Global Down Syndrome Foundation, grupy acetylowe, grupy metylowe, harmina, HAT, HDMTs, hipokamp, holo TC, homocysteina, hydroxytyrosol, IFNAR, IL-1, IL-6, interferon, jod, koenzym A, koenzym Q10, kurkuma, kwas metylomalonowy MMA, lekarz pediatra, let-7c, limfocyty B, limfocyty T, lipidogram, luteolina, magnez, MAOI, Mara Dierssen, MeCP-2, Metabolizm, metylacja, metylacja DNA, miR-125b-2, mir-155, miR-802, miR-99a, mir155, miRNA-125b, miRNA-155, miRNA-802, miRNA-99a, mitochondria, mRNA, nadekspresja, neurodegeneracja, neurogeneza, neuroinflamacja, niedoczynność tarczycy, Odporność, PGC-1α, podstawowe badania diagnostyczne, polifenole, proteom, proteostaza, protokół leczenia osób z zespołem Downa, Rafael de la Torre Fornell, rak, RCAN, RCAN 1, RCAN 1 A, reakcja immunologiczna, regulacja ekspresji, resveratrol, resweratrol, RFC 1, RUNX 1, S100B, SAMe, selen, SIRT 1, SOD 1, SOD1, stan zapalny, stan zapalny mózgu, stan zapalny układu nerwowego, SWI/SNIF kompleks, szczepienia, szczepienie BCG, szczepionka, Tarczyca, the Human Trisome Project, TIAM, TNF-α, trisomia 21, ubikwityna, ubiquinol, Wiedza o Zespole Downa, witamina B12, witamina B2, witamina B6, witamina B9, witamina C, witamina D3, witamina H, zespół downa
Gdy swego czasu “zdradziłem” moją receptę na agresję w postaci połączenia DHA raczej w większych dawkach z fosfatydyloseryną, Magteinem (magnesium-l-threonate) i cytrynianem magnezu, pojawiły się pytania o zastosowanie tego podejścia w innych przypadkach: np. w padaczce, chorobie Alzheimera…i zbijaniu homocysteiny. Zrobiłem przegląd i tutaj owoc mojej pracy w tym temacie.
Tagi: agresja, autyzm, BDNF, BDNF G196A, choroba Parkinsona, cytrynian magnezu, DHA, epilepsia, fosfatydylocholina, fosfatydyloseryna, homocysteina, IL-1, IL-6, kortyzol, magnesium-l-threonate, magtein, metylacja, Mózg, układ nerwowy, neurogeneza, neuroprzekaźniki, PSS1, PSS2, synapsogeneza
Ten artykuł powinien zacząć o wymienienia jak ważna jest witamina B6…i jak wiele genów potrzebuje jej aktywności. W szczególności CBS…no właśnie potrojony gen CBS, być może dodatkowo przyspieszony polimorfizmem C699T potrzebuje odpowiedniej ilości witaminy B6, a tu w ZD mamy gen, potrojony, który nie nadąża z produkcją witaminy B6 w postaci P5P. Trudne? Wiem, że […]
Tagi: amoniak, amyloid beta, arginina, BH4, BHMT, CAT, CBS, CBS A360A, CBS C699T, choroba Alzheimera, citrulina, cykl mocznikowy cykl ornitynowy, cysteina, cytrulina, demencja, detoksykacja, DHFR, dopamina, dr.Alberto Costa, Dr.Amy Yasko, dr.Jill James, dr.Lynch, dr.Rima Obeida, dr.William Walsh, DYRK1A, ekspresja genów, folian, fosfatydylocholina, fosfatydyloseryna, GABA, GABA A, GAD 1, GCH1, GIRK 2, glutation, GPx, homocysteina, juka, karnityna, KCNJ6, koenzym CoQ10, koenzym Q10, kortyzol, kwas alfa ketoglutarowy, kwas foliowy, kwas glutaminowy, magnez, methyl folate trap, mięso, mitochondria, mleko, mocznik, molibden, MS, MTHFR A 1298 C, MTHFR A1298C, MTR, NOS3, ornityna, P-5P, PDXK, peroksyazotyny, polimorfizm, polimorfizmy, PON 1, ponadtlenek, profesor Rima Obeid, pułapka kwasu foliowego, redoks, S-adenozylohomocysteina, S-Adenozylometionina, SAH, SAM, SAMe, serotonina, seryna, SHMT, siarczany, siarczyny, siarka, siarkowodór, SOD 1, SOD1A, stres, SUOX, szczepienie, t3, Tarczyca, tauryna, TMG, witamina B 2, witamina B 6, witamina B1, witamina B12, witamina B6, wolne rodniki, zespół downa