Zdrowie i Rehabilitacja

Mówienie…

Posypało się znów na mnie….bo przecież mówiłem, że ważny jest FOXP2, kiedyś że ośrodek Brocka, a jeszcze kiedyś jelita. To w końcu co jest ważne w mówieniu?  Czytaj dalej →

28 marzeń ze statuetką!

28 marzeń to wspaniały projekt zdobycia Korony Gór Polski. Na koniec roku…dlaczego mi to umknęło…projekt otrzymał wyróżnienie 28 marzeń-niepełnosprawni w drodze na szczyt... 

Dziecko nie mówi … zaczynamy od mitochondriów.

Kolejny mail od mamy dziecka z ZD i znów wracamy do energii i mitochondriów.  Czytaj dalej →

Dziecko nie chodzi…zaczynamy od mitochondriów.

Temat z warsztatów, potwierdzony przez zycie. Dostałem takiego maila od mamy dziecka z ZD.  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Aspekty życia

…i powiedzcie, że nie mam racji!

Dziękuję za to zdjęcie kolejnej wspaniałej dziewczyny, którą znam już bardzo długo. Cieszy mnie to!  Czytaj dalej →

W konkursach fotograficznych swoich dzieci wygrają rodzice dzieci z zespołem Downa jestem o tym przekonany!

Próbka poniżej i bez mojego komentarza!  Czytaj dalej →

“DOWN THE ROAD. ZESPÓŁ W TRASIE” już wkrótce!

“Down the road” jest formatem programu opracowanego w Belgii, który potem miał także swoje edycje w innych krajach. Teraz przychodzi czas na Polskę i odczarowanie trochę tego,... 

Byłem na “Sokole z masłem orzechowym!”

To był lipiec 2019 gdy pisałem o tym filmie po oglądnięciu jego fragmentów. Nie spodziewałem się, że go zobaczymy w Polsce, choć aktorzy dobrani do tego filmu są znani i... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć



Riverbend Down Syndrome Association

Góry

Biskupia Kopa 3.

Są takie góry, na które zawsze można liczyć. Biskupia Kopa nigdy nas nie zawiodła, zawsze potrafiła zaskoczyć czymś…a jest niby taka łatwa i niska.  Czytaj dalej →

Kłodzka Góra 3, Szczeliniec Wielki 3

W tym dniu mieliśmy niezwykłe szczęście. U nas w domu paskudna pogoda. W Górach Bardzkich piękne słońce a na Szczelińcu świetne warunki śniegowe i po prostu rewelacyjnie!  Czytaj dalej →

Skalnik 3, Skopiec 3

Od zawsze zdobywamy oba szczyty razem. Są blisko siebie na tyle, że można to zrobić…choć niekoniecznie idąc. Oba mają też jedną doskonałą cechę: jeżeli chcesz być zaskoczony pięknem Karkonoszy, to tam znajdziesz takie miejsce by się ich widokiem nacieszyć.  Czytaj dalej →

Rudawiec 3

Rudawiec, a po czesku Polska hora 1 106 m npm z Gór Bialskich pojawił się w Koronie Gór Polskich bardzo przypadkowo. Po pierwsze nie jest najwyższym szczytem Gór Bialskich. Po drugie nawet nie jest najwyższym polskim szczytem Gór Bialskich…ale jest w Koronie i my chcieliśmy go znów zdobyć!  Czytaj dalej →

Wielka Sowa 3.

To staje się naszą tradycją. W ostatni albo pierwszy dzień roku wchodzimy na Wielką Sowę. Tym razem zgodnie z założeniami naszej 3 tury zdobywania Korony Gór Polski, wyruszyliśmy szlakiem czerwonym od Rzeczki….gdyż nigdy nim na tą górę nie wchodziliśmy. Byliśmy chyba piersi na starcie, gdyż było pusto, śnieżnie i spokojnie.  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Edukacja

“Dlaczego źle oceniasz rodziców dzieci z zespołem Downa?”

Mam przyjemność spotykać różne grupy rodziców. Pozwalam sobie dzięki temu na subiektywne oceny. I z dużą przyjemnością powtórzę, że podziwiam zapał, chęci rodziców dzieci autystycznych, tych z różnymi wadami. Im się chce.  Czytaj dalej →

Edukacja dla dzieci z zespołem Downa…jest w istocie dla ich rodziców.

Z perspektywy lat, różnych doświadczeń stwierdzam: żadna metodologia edukacji dla dzieci z zespołem Downa się nie sprawdzi, gdyż nie będzie to pasować ich rodzicom. To rodzice są problemem w kształtowaniu jej, a nie dzieci.  Czytaj dalej →

Naj…

Kończymy 13 rok i kompletną zmianę Janka. jakie rekordy za nami już podawałem, co się zmieniło podawałem, a wciąż dostaję pytania: jak Janek się zmienił?  Czytaj dalej →

Janek ma 13 lat.

To był przełomowy rok dla Janka. 12 lat Janka było ostatnim momentem jego dziecięcej świadomości i beztroski. 13 dało mu rozwój fizyczny, inną sprawność, inne możliwości i przede wszystkim inny system komunikacji.  Czytaj dalej →

“Co mnie zaskoczyło u Jaśka w tym roku?”

Nudne, bo po raz kolejny ale jego wytrzymałość i góry. Leżąc teraz, nie mogąc chodzić patrzę na ich ogrom i zastanawiam się: jak on tam wszedł, gdy ja miałem tak mało sił by tego dokonać?  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Osoby z zespołem Downa są już we wszystkich gazetkach reklamowanych.

Mariola postanowiła dodać małe co nieco do tematu osób z ZD w reklamie i modelingu.  Czytaj dalej →

Pierwsza osoba z zespołem Downa startuje w wyborach do parlamentu w Peru.

Dostałem tego newsa od Thomasa, ale myślę że wszyscy za chwilę będą tym żyli. Bryan Russell ma 27 lat i chce wykorzystać tą kampanię by zdobyć uznanie dla osób z ZD w swoim kraju, w Peru.  Czytaj dalej →

Emmett Kyoshi, czyli sztuka

Thomas podrzucił kolejnego newsa. Mi się bardzo spodobało. Jest chłopak 14-letni z ZD, który maluje obrazy i to bardzo popularne. Dzięki temu miał możliwość zorganizowania wystawy w centrum swojego miasta, czyli Chicago.  Czytaj dalej →

W Egipcie też dziewczyna z zespołem Downa była stewardesą!

Można tak w Stanach, można też w Egipcie. Dziewczyna z zespołem Downa miała marzenie zostać stewardesą i w Egipcie okazało się też jest to możliwe.  Czytaj dalej →

Najpierw Primarku teraz w Amazonie.

Jeżeli reklama odnosi sukces na tyle duży, że inni chcą to powtórzyć to jest to bardzo dobry sygnał. Jeżeli w tej reklamie bierze udział chłopak z ZD…to jest to jeszcze lepsze. Dziękuję Thomasowi za tą informację.  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Zawodowcy też potrafią być ludźmi.

Listopad 5, 2019 by  
Kategoria: U przyjaciół

Devin Booker z Phoenix, teraz Justin Jackson, młodzi wspaniali zawodowi koszykarze z NBA, dają przykład. Dobry przykład.

Tysięczniki potwierdzone!

Listopad 5, 2019 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Najlepsze zimowe wędrowanie zostało zaliczone. Loża PTTK z Kłodzka zatwierdziła nasze zdobycze i potwierdziła to przyznaniem oznak. Oczywiście lądują na plecakach i zostaje tam ostatnie miejsce na Diadem…ale my dalej idziemy!

Odebrałem 9 telefonów i …

Czwartek godzina 6.15 pierwszy telefon. 7.51 ten ostatni dziewiąty. Wszystkie w tym samym temacie: INTERPRETACJA WYNIKÓW. Na stronie piszę o tym od lat 10 już. Uczę Was od 9 lat…i brak efektów. Zatem mam takie postanowienie: będę dla Was okrutny i będę nazywał po imieniu to co myślę na ten temat. Z góry za to […]

Lekarze stosują procedury…NFZ w końcu to potwierdził.

Od zawsze jak tym się zajmuję, przeciwnicy mojego myślenia są gotowi mnie ukrzyżować, za to że jednoznacznie mówię o braku efektach leczenia przez lekarzy. Zawsze jednak lekarz okazywał się tym bogiem, który miał rację.

Baraniec.

Listopad 4, 2019 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Baraniec jest trzecim co do wysokości szczytem Tatr Zachodnich o wysokości 2 185 m npm. Cały tydzień przed naszym przyjazdem w Tatry padał śnieg. Wybór Barańca był przez to bardzo pokrętny. Po pierwsze liczyliśmy, że jako szczyt południowo/zachodni pod względem nasłonecznienia jednak będzie bez śniegu, a po drugie jest stosunkowo blisko od podejścia, więc jak […]

Inhibitory CBS cz.1

Do tej pory jak rozmawialiśmy o inhibitorach, to wskazywaliśmy na gen DYRK1A. Kluczowym inhibitorem z tej perspektywy patrząc dla nas jest EGCG, które ma tez swoje minusy, tak jak podkręcanie aktywności genu SOD1A. Cała ta wiedza, mechanizmy były w translacji dzięki pracom nad leczeniem raka. Pomimo wielu prób inhibitory w postaci leków dla DYRK1A nie […]

Jednak: “Wysoki wskaźnik demencji u osób z zespołem Downa”

Demencja jako efekt patologii choroby Alzheimera miał wiele niespójnych przekazów. Dotyczyło to w szczególności wieku, gdy demencja dotykała osoby z ZD, jak i udziału % dla danego przedziału wiekowego. Właśnie opublikowano pierwsze populacyjne dane, które odpowiadają na te pytania.

Cud szycia!

Październik 31, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Kamil wykańczał ostatnio nas swoimi natręctwami…koniecznie zszyć, to co nie jest zszywanlne w jego bluzie na szwie, bo nawet niewidoczne, by coś tam było, trzeba było szyć. Po 4 razy dziennie szyliśmy dlatego, że on to widział, czego my nie widzieliśmy, aż przyszedł dzień cudu.

Emilia i jej praca.

Październik 30, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Moja praca, mój dom

Gdy dostaję takie maile jak ten jest mi po prostu lepiej. Historia Emilii jest wskazaniem, że jest to możliwe nawet w Polsce, ale musimy się w to zaangażować. Oto historia kobiety z ZD, która ma swoją pracę.

Przejść na drugą stronę ulicy.

Październik 30, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Jak przejść z dzieckiem w dorosłość, gdy my jako rodzice jeździmy z nim samochodem…wszędzie? Sam się przestraszyłem tej wizji, widząc jak Janek patrzy na ulicę i jak ją rozumie.

Asia szuka domu!

Październik 29, 2019 by  
Kategoria: Wydarzenia

Asia 8 lat szuka domu. Asia jest dziewczynką z ZD, wysoko funkcjonującą (mówi). Ostatnie lata była w rodzinie zastępczej. Teraz jej rodzinę rozwiązują  i jeżeli nie znajdzie się nowa rodzina to będzie oddana do DPS.

2019.10.29 – warsztaty z paneli

Październik 29, 2019 by  
Kategoria: Wydarzenia

Tak jak to zapowiadałem, po warsztatach z podstaw przychodzi czas na warsztaty dotyczące genów i paneli.

Dorosły nie jest dzieckiem, a jest taki jakim go stworzysz.

Październik 29, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Dziękuję Gosi za jej wysiłek jaki wkłada w pracę z osobami dorosłymi. Podziwiam jej zespół, że to wychodzi…ale zanim o tym napiszę, chciałbym przekazać Wam i sobie te przesłania o dorosłości.

Siarkowodór, jego nadmiar i naturalny inhibitor apigenin.

Wiedza na temat siarkowodoru w zespole Downa jest jednym z przykładów jak ona ewoluowała i jak w zależności od perspektywy to zyskiwała, to traciła na ważności…Jeden fakt wciąż pozostaje bez zmian: w ZD mamy go za dużo tytułem potrojenia genu CBS zlokalizowanego na 21 chromosomie oraz jego specyficznej, silnej ekspresji, która należy do jednych z […]

Po warsztacie.

Zacznę od tego: wiem, że jest to skomplikowane i obłęd w oczach każdy ma jak to słucha po raz pierwszy…gdyż w dużej mierze jest to matematyka i statystyka. Wiem i zdaję sobie sprawy, że jak ktoś nie czyta strony na bieżąco to nie ma prawa zrozumieć z miejsca tego chaosu, gdyż wiedza na temat zespołu […]

Salatin

Październik 28, 2019 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Po dniu przerwy mieliśmy iść na Krywań, ale pogoda okazała się zmienna i wybraliśmy Salatin, po polsku Salatyński Wierch, górę w Tatrach Zachodnich. W pierwszym momencie była to gorzka pigułka, ale nie ma tego złego co by na dobre nie wyszło.

Po pierwsze nie oceniaj, a po drugie nie oskarżaj.

Październik 25, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Jutro moje ostatnie warsztaty z podstaw. Dlaczego ostatnie? Rodzice wolą mnie oskarżać za zbyt małe zaangażowanie, a sami nic w tym kierunku nie robią. Wolą pisać na mnie donosy i pastwić się nad każdą literą tego co na  piszę, niż wytworzyć coś zupełnie nowego.

Ekspresja mikro RNA jest skorelowana z ekspresją genów DYRK1A, APP i poziomem proteiny tau oraz BDNF w mózgu w ZD.

Październik 24, 2019 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm

Biomarkery choroby Alzheimera w ZD to: wzrost ekspresji genu APP, istotny wpływ na to genu DYRK1A, także potrojonego oraz duże ilości fosforylowanej proteiny tau. Przekłada się to na niską ekspresję genu BDNF. Dzisiaj do tej układanki naukowcy dokładają kolejną cegiełkę.

Kwas kynureninowy i jego nadmiar jest krytycznym czynnikiem rozwoju choroby Alzheimera.

Październik 24, 2019 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm

Gdy pisałem o tym po raz pierwszy w 2014 roku, wiedziałem że moja wiedza jest jak sito…próbowałem odpowiedzieć sobie na wiele pytań, ale wtedy na nie nie było odpowiedzi. Wiedzieliśmy, że kwas kynureninowy, jako metabolit tryptofanu w ZD, jest w nadmiarze. To z kolei jest problemem dodatkowo inhibitującym rozwój potencjałów dziecka.

SETD5 gen który zmienia ekspresję wszystkich genów.

To będzie krótka informacja, ale istotna. Po raz kolejny okazuje się, że to co jest proste jest złożone. To odkrycie dla mnie jest kolejnym przełomowym, które nakazuje traktować wiele problemów genetycznych, jako tych dotyczących całego organizmu, a nie tylko jednego genu, jednego chromosomu.