Poruszył mnie mail Kobasa, prezentujący rozterki kobiet mających dzieci z niepełnosprawnością, w kontekście ewentualnego zajścia w kolejną ciążę. Może nie jestem magiem, może bardziej statystykiem więc widzę wiele rzeczy inaczej. Postaram się powiedzieć i pomóc jak na ten problem można popatrzeć, mając takie doświadczenie jak ja.

Naukowcy. Taka książka w USA i Hiszpanii, jest już na ukończeniu i niedługo powinna się pojawić. W żaden sposób nie powinni pisać jej lekarze, genetycy, rodzice. Ich wiedza nie obejmuje metabolizmu dziecka, a w najlepszym przypadku wyrwane z kontekstu protokoły. Zwróćcie uwagę na to, że lekarze którzy chcą się wykazać czymś na temat  ZD w […]

Jolu dziękuję za uzupełnienie, więc je dopisuję: “Janek ma rodziców, którzy rozumieją czym jest ZD i to jest jego największa przewaga.” Mój komentarz: Janek ma brata na którym jego rodzice nauczyli się dużo. Wiedzą po co, wiedzą kiedy i jak. Nie poruszają się w sferze mód, chciejstwa i marzeń. Są tutaj i teraz, by Jan […]

Nawet ostatnio z jedną z mam dziewczynki z ZD o tym rozmawialiśmy. Po pierwsze postawą i budową. Jest “sztywny” nie widać tych problemów z napięciem. Po drugie jest szczupły, sprawny, silny, wytrwały kondycyjnie, świetnie chodzi, jest pewny w swoim ruchu. To jest na pewno coś, co go zdecydowanie różni “zewnętrznie” od większości dzieci z ZD […]

Wyobraźmy sobie, że mamy dwa samochody stojące obok siebie w tym samym kolorze. Wyobraźmy sobie, że jesteśmy po dobrej imprezie i to mocno zmęczeni. Czy możemy w takiej sytuacji pomylić samochody? Zdecydowanie tak, mi nawet bez imprezy to się przydarzyło. Z tą histaminą i glutenem jest bardzo podobnie.

Jak zwykle diabeł tkwi w szczegółach i gdyby nie potrojony OLIG1, OLIG2 to można by było podchodzić do tematu mniej ostrożnie. Te geny wpływają na gen OLIG3 i tutaj wrażliwości na gluten się zaczyna, choć istotna jest ta skala wrażliwości.

Z mojej perspektywy odpowiedź jest znów prosta: nie być zmęczonym. Jeżeli wpadniemy w sidła zmęczenia, dziecko to odczuje najbardziej.

Prawie co roku dostaję podobne pytanie do odpowiedzi i zmienia się u mnie jego zrozumienie wraz z wiekiem Janka … tak mi się wydaje. Zatem dla Janka w wieku 15 lat najważniejsza jest aktywność fizyczna, która umożliwia mu utrzymywanie odpowiedniej sylwetki. Podchodząc do tego jeszcze inaczej powiedziałbym: im dziecko jest mniej otyłe, bardziej aktywne tym […]

Przyznaję się: mam największy problem z tymi genami w zespole Downa. Na pewno potwierdzają one, że rodzice dzieci noszących różne warianty tych genów, mają bardzo nietypowe pochodzenie stąd trudno pobierać wzorce dla ich funkcjonowania od innych osób, a są nietypowe dla populacyjnych cech w Polsce. Na pewno też komplikują metabolizmy osób z ZD.

Poszukiwano jakiegoś podziału, wskazania połączenia ryzyka choroby Alzheimera z płcią u osób z zespołem Downa. Uważało się, że jednak kobiety są tutaj zagrożone większym odsetkiem zachorowań. Wynikało to też z dłuższego ich życia i większej przeżywalności.

“…córka ma wysoką nietolerancję histaminy, do tego nie śpi…” I tutaj mamy dwa aspekty do poruszenia.

“Moje dziecko jak nie spało to tyło. Czy to jest możliwe?”.

Po pierwsze z histaminą jest bardzo podobny problem jak z glutenem i tak samo na to trzeba patrzeć. Nie sam gluten jest zazwyczaj problemem, ale jego ilość w określonym miejscu. Stąd żywność bezglutenowa, to taka która ma mało glutenu poniżej 20 ppm. Problem z histaminą, to też przede wszystkim problem jej ilości i miejsca jej […]

…problem nadmiernej ilości histaminy w organizmie. Zarówno tej pokarmowej (i przede wszystkim), tej pochodzącej tytułem istnienia dysbiozy, tytułem deficytów witaminy B6 ( w zespole Downa prawie zawsze), molibdenu, magnezu, witaminy C, na koniec tej genetycznej: polimorfizmy genów DAO i HNMT oraz ich receptorów przede wszystkim.

U kobiet z ZD histamina jest zawsze na wysokim poziomie i jest to warunkowane problemami genetycznymi…ale one zachodzą w ciążę. Dlaczego potem histamina, po zajściu w ciążę nie jest już problemem? Dotyczy to WSZYSTKICH KOBIET!

Podobają mi się reakcje na to co piszę. Napisałem a od razu mam maila: “jak to było kiedyś, czy możesz napisać o jakich badaniach wspominałeś…”. Zatem dzisiaj troszeczkę o tym.

Tak się stało, że 5 dzieci z ZD urodziła się w ostatnich 10 dniach i miałem możliwość im i ich rodzinom towarzyszyć przez jakiś czas. Niepojęte jest jak wiele muszą przejść w tym czasie tytułem manipulacji, jakie istnieją na temat ich dzieci, na temat ZD, często tworzonych przez samych rodziców, takich jak oni, dzieci z […]

FOXP2 to gen odpowiedzialny za mówienie. Apraksja to zaburzenie ruchów, ale i mowy typowe dla choroby Alzheimera powiązana z genem FOXp2. Do tego należy dodać histaminę i mamy problem w kluczowych punktach zdefiniowany.

No tutaj dostałem kopa na myślenie. Po raz pierwszy pojawiają się takie badania wskazujące, że posiadanie niskiej homocysteiny to też nie jest tak dobrze i stanowi to ryzyko dla wystąpienia choroby Alzheimera.

Czytałem ten raport z radością. Opisuje on kobiety z Brazylii, z cukrzycą typu 2 w wieku 60-91 lat. Idealnie jako wzorzec dla osób z ZD w wieku 25 lat i starszych, które w większości mają cukrzycę.