Pisałem wielokrotnie ostatnio o stanach zapalnych i o tym jak ważna jest obserwacja wzorców rodzinnych w zakresie występowania problemów chorobowych. Te wzorce są bardzo istotne, by z nimi nie tylko sobie radzić, ale przede wszystkim je IDENTYFIKOWAĆ JAKO POLA RÓŻNEGO RODZAJU RYZYK.

Takie badania po latach potwierdzają, jak jest ważna logika myślenia. Skoro problemy z metabolizmem energetycznym w ZD zauważamy najczęściej u dziecka z ZD w okolicach 5-8 roku, to pytanie od kiedy tak naprawdę to ma miejsce? Zawsze powtarzałem, że ma to miejsce już w ciąży.

Wciąż wałkujemy temat histaminy i wciąż większość jest tak zakręcona, że wysyła mi za dużo sms-ów w temacie. Zatem jeszcze raz wracamy do początku.

Analizujemy wyniki tarczycy i mamy taki przypadek. Ft3 jest “dziwnie” niskie w stosunku do wysokiego poziomu ft4. Zawsze w pierwszej kolejności próbujemy to regulować w ZD poprawiając aktywność mitochondriów i metabolizmów energetycznych, ale jak to nie działa to co? No właśnie, wczoraj miałem i rano i popołudniu takie telefony z pytaniem i co robimy dalej?

Od dawna śledzę dostępną wiedzę na temat genetycznego definiowania zespołu Downa. już kiedyś pisałem o mikroduplikacjach i mikrodelecjach tego chromosomu, co dawało kompletne zmiany w funkcjonowaniu dziecka. Zawsze pisałem, że nie jest tak, że zawsze cały 21 chromosom skopiuje się. Zawsze wskazywałem, że tutaj istnieje duża różnorodność determinująca jakość życia posiadacza takiego układu genetycznego.

Dla mnie co raz więcej problemów sprawia koniunkcja różnych polimorfizmów genów: AHCY, CBS, BHMT i ich otoczenia. Co to oznacza? Cóż nie ma badań diagnostycznych dostępnych, by wyjaśniały temat SAM do SAH lub poziomu amoniaku. Nie ma także w panelu opisanych genów jak CTH odpowiedzialnego za metabolizm cysteiny, PDXK odpowiedzialnego za metabolizm witaminy B6. To […]

Jeżeli mamy zespół Downa u naszego dziecka to każda dodatkowa dysfunkcja jelit jest krytyczna. Dlaczego? Gdyż dzieci rodzą się bardzo często już z polimorfizmami różnych genów dziedziczonych od nas rodziców, a mającymi wpływ na stany zapalne układu pokarmowego. Specjalnie przeglądałem ostatnie 23 panele i tylko w trzech dziecko nie miało takich wskazań jednoznacznych w tym […]

Wracamy jeszcze mam nadzieję ostatni raz do DAO i histaminy. Padło pytanie: czym jest enzym DAO?

Trafia do mnie osoba, której dziecko z ZD bez suplementacji ma poziom homocysteiny poniżej 4 umol/dl i wtedy zaczyna się problem. Dlaczego? Bo z natury nikt nie orientuje się, że to jest bardzo nietypowe i wskazuje na wzorce, pochodzenie dziecka w układzie rodzinnym, z poza Polski. I tutaj trzeba zbudować zupełnie nowy schemat podejścia i […]

Nie do końca to jest o tym, jak nie badając dziecka, móc powiedzieć co mu dolega. To raczej wpis o tym, jak popatrzeć na siebie, by powiedzieć, że to badanie jest krytyczne dla dziecka, a inne może poczekać.

Pytacie się, gdzie można zobaczyć jakość reakcji IgG w panelu genetycznym. Odpowiadam. Jest tam gen o nazwie FCG2A, który jest ściśle związany z aktywnością IgG. Jego polimorfizm zmienia poziom IgG ale przede wszystkim zmienia reaktywność na różne szczepienia…gdyż poziom IgG jest celem w szczepieniach.

Na pewno o tym już pisałem, ale pytacie się kiedy następują te kamienie milowe w ZD. Spróbuję zatem jeszcze raz to ująć.

Ta wiedza jest skomplikowana, zatem krótko by odnotować fakt. MEF2D jest odpowiedzialny za wzrost komórek mięśniowych i neuronalnych, ich różnicowanie i apoptozę. Do tej pory nie wiedzieliśmy co stoi za jego złym działaniem w ZD. Dzisiaj już wiemy, że to DYRK1A. Wniosek? Hamujemy aktywność DYRK1A…chyba proste, nieprawdaż?
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34109727/

Ostatnio napisałem o IgG w zespole Downa i chyba “odkryłem Amerykę” dla wielu z Was. IgG jako mechanizm reaktywności osoby z ZD na szczepienia nie jest nowym tematem i warto do tego podejść metodologicznie, czyli pododawać, poodejmować i będziemy wszystko wiedzieć.

Dostałem maila w którym stwierdzono, że manipuluję powiązaniem wysokiej homocysteiny z problemami kognitywnymi i występowaniem choroby Alzheimera. Od 12 lat tak piszę, a teraz po ostatnim wpisie zostało to podważono. Zatem krótka odpowiedź.

Zespół Downa jest problemem metabolicznym przejawiający się chociażby złą cyrkulacją homocysteiny i jej poziomów. Zawsze Was uczulam, że o ile u osoby bez ZD idealny jej poziom oscyluje w obrębie 6,5-7,5 umol/l to u osoby z ZD jest to 4,8-5,8 umol/l. Wyniki powyżej lub poniżej tego zawsze o czymś świadczą.

Ja osobiście czekałem na taką informację, gdyż skoro jakiś gen moduluje detoks i funkcjonowanie układu immunologicznego, tak się uważa np. w autyzmie, to nie ma szans by nie tworzył ryzyka z covid.

Tym razem wzięto na cel znany nam problem w postaci genu NKCC1. Do tej pory dyskusje o terapiach genowych dotyczyły sposobu uruchomienia na powrót neurogenezy. W dzisiejszym raporcie czytamy o “antygenie” dla tego genu.

Przyznam się, że wolałbym nie czytać tego raportu. Kolejny raz, gdy wydaje się, że wszystko wiemy, taki raport zabija powszechną logikę…i okazuje się, że może to być nielogiczne, co robimy i jak myślimy o naszych dzieciach z ZD . Mowa oczywiście o szczepieniu przeciwko covid osób z zespołem Downa i przygotowaniu ich układu immunologicznego na […]

Zacznę od tego, że jak słucham jak wygląda rozumienie tej definicji, to podziwiam wszystkich tych, którzy chcą ją zrozumieć literalnie . Pierwsze zdanie zbudowałem perfekcyjnie na tyle, że sam już jego chyba nie rozumiem i zastanawiam się dobre 10 minut o co mi w niej chodziło…ale dochodzę w końcu do konkluzji.