Mamy 102 geny w typologii autyzmu, wiemy że znaczna ich część odnosi się do niepełnosprawności intelektualnej…ale pojawiły się pytania, czy są inne typologie.

Pytacie się dlaczego analizując cholesterol, kluczowe-negatywnie są trójglicerydy i LDL.

Prawie każdy z nas ma zimno na ustach wtedy, gdy jesteśmy osłabieni. Część z nas herpes atakuje na brodzie, w spojówkach czy też po prostu w okolicach oka i na nim samym. Te osoby są zatem bardziej podatne na chorobę Alzheimera, gdyż ich układ odpornościowy jest zmodyfikowany negatywnie na tyle, że nie  broni się. Każda […]

Gdy pierwszy raz pisałem na ten temat w 2007 roku, nawet ja nie zdawałem sobie sprawy jak będzie dużo zależało od poznania ZD w kontekście choroby Alzheimera (CHA). Nawet gdy profesor Potter stwierdził w 2010 roku, ze choroba Alzheimera to zespół Downa w jego mozaikowej wersji, nikt nie myślał, że wskazówki w walce z CHA […]

Mamy modę na metylację i jej poprawianie z czego się bardzo cieszę. Jednak trzeba być świadomym, że poprawianie metylacji nie jest rozwiązaniem ostatecznym, a jedynie półśrodkiem…i dobrze, że on jest.

Dziękuję za ten artykuł i oczywiście go umieszczam, gdyż wpisuje się w to co robimy i to co wiemy od lat. Zacznijmy od jednego stwierdzenia, które wszyscy od dawna zauważają: osoby ćwiczące, będące aktywne powyżej 50-tego roku życia nie są tak zagrożone chorobą Alzheimera, jak te które nie robią tego.

Im więcej badań, tym więcej zaskakujących danych w tym temacie. Rzadziej w nich słyszymy już o determinancie 21 chromosomu, częściej o polimorfizmie, o czym już tyle lat piszę. Na czym to polega? Cóż dodatkowych ładunek DNA z dodatkowego 21 chromosomu zmienia równowagę, ale w jak istotny sposób ta równowaga się zmienia decydują indywidualne, dziedziczone od […]

Istota biała jest istotnie mniejsza w zespole Downa i zmienia się wraz z upływem czasu wpływając na funkcje poznawcze. Do tej pory to wiedzieliśmy. Dzisiaj pada pytanie, czy nie powinniśmy wpływać na tempo jej degeneracji, by zahamować demencję.

Rzadko pojawiają się dobre informacje w tej dziedzinie. Jest mało popularna, a pytania kierowane do naszych ortopedów i endokrynologów, kończą się systemowo następującą odpowiedzią:” Bo zespół tak ma.”

Jak powiemy moje dziecko z ZD nie chodzi bo ma niskie napięcie mięśniowe, to większość z nas to zrozumie, gdyż zauważy to. Ale chodzenie i neuroprzekaźniki to jest dla wielu prawdziwe science fiction po prostu.

To jest kompletnie coś innego, niż do tej pory było. Ja też nie rozumiem tego jeszcze w pełni, ale widać, że jest ważne. Mowa tutaj o hubach-genach, o sieci regulacyjnej genów. Na pewno wiemy, że ta wiedza, potwierdza po raz kolejny, że nie tylko 21 chromosom jest w ZD istotny, ale cała skomplikowana sieć genów […]

Nie było do tej pory takich badań, jak to analizujące wpływ genu CBS na poziom neuroprzekaźników w zespole Downa. Wiemy, że gen CBS jest istotnym regulatorem funkcjonowania neuronów w hipokampie. Wiemy, że jest istotnym regulatorem metylacji, wpływając na poziom dostępnej homocysteiny. Problem neuroprzekaźnictwa był jednak na tyle skomplikowany, że nie było informacji na ten temat, […]

W zespole Downa na pewno mechanizmem, który nie może być jednoznacznie wpływającym na otyłość jest kwestia GABA. Ten neuroprzekaźnik z pewnością stymuluje apetyt obok hormonów. Inne neuroprzekaźniki regulujące chęć jedzenia to oczywiście dopamina i serotonina.

Opisywałem ten temat dokładnie, ale rozumiem że nie wszyscy jeszcze zwrócili na ten problem uwagę, stąd pytania.

Gen FTCD znajduje się na 21 chromosomie. Odpowiada za katabolizm (rozpad) histydyny i powiązany z tym faktem metabolizm kwasu foliowego. Pojawia się pytanie jak wpływa on cykl kwasu foliowego w metylacji?

Być może będziemy poszukiwali jakiś analogii, skojarzeń, powiązań…ja tylko mogę potwierdzić, że na 34 mamy jakie do mnie się zgłosiły w ciągu ostatnich 2 miesięcy, 17 ma dzieci z ZD i z zespołem Westa, który objawił się w opóźnionej chronologii między 6-8 miesiącem. 4 dzieci pochodzi od mamy powyżej 37 roku. 11 dzieci mają mamy […]

Wraca temat katarakt, zaćmy. Kluczowym dla tego problemu jest zrozumienie tego, że jest to mechanizm wpisany w ZD i potencjalnie w pierwsze kaskady choroby Alzheimera. Nie bez kozery próbuje się detekcji amyloidu przede wszystkim w oku, gdyż tutaj jest to najłatwiejsze.

Najczęstszym mechanizmem wymienianym jako ten blokujący rozwój terapii dzieci z ZD, jest religia i moralność jaka wynika z niej. Amerykańscy rodzice, którzy “muszą chcieć” by otworzyć nam potencjalne możliwości, wciąż powtarzają: “nie chcę leku który zmieni osobowość mojego dziecka, a jest takie kochane…”

Mężczyzna przestaje być mężczyzną, a staje się głową rodziny, gdy przychodzi dziecko z niepełnosprawnością. Czy to jest dobre, analizować, przewidywać przyszłość i możliwości rodziny, stale i stale. Nagle okazuje się, że nie jestem mężczyzną, a komputerem analizującym algorytmy przyszłych, możliwych do zdefiniowania zdarzeń, a potem okazuje się, że życie i tak pisze inne scenariusze.

Prace nad szczepionką oczyszczającą mózg z amyloidu beta trwają w istocie od 8 lat i są efektem “dogmatyzmów starej szkoły”…tak to dzisiaj się określa. Ważne, że są ale dogmatyzmy “nowej szkoły” są negatywne dla tego testu.