“Urodziłam dziecko z zespołem Downa. Teraz poroniłam. Nie mam polimorfizmu MTHFR. Co może być genetyczną przyczyną?”
kwiecień 18, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Nasza wiedza na temat naszych genów dopiero się rozwija i jeszcze nie wiemy wszystkiego. O tym, że MTHFR, ale i MTRR, MTR może być przyczyną problemów z zajściem w ciążę powoli dowiadujemy się i przekonujemy, gdyż są to geny “oczywiste” jako możliwe przyczyny.
27 lat później…
kwiecień 15, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Często, gdy rozmawiamy o przyszłości naszych dzieci pytacie się dlaczego tak boję się choroby Alzheimera. Przecież coś może naukowcy wymyślą. Ja boję się, że nie wymyślą i widzę jak w naszym przypadku ta choroba jest trudna i okrutna.
“…gdy obserwuje się zmiany stanów zapalnych w mózgu i cukrzycę jest to sygnał, że zaczynają się zmiany prowadzące do demencji…”
kwiecień 14, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Nie chciałem odpowiadać na ten problem łącznie z moim wcześniejszym wpisem tutaj: http://www.zespoldowna.info/gdy-poziom-amyloidu-beta-i-bialek-tau-rosnie-to-wtedy-mamy-do-czynienia-z-postepujacym-spadkiem-funkcji-poznawczych.html gdyż uważam, że są to mimo wszystko dwie różne sprawy, choć ich konsekwencją zawsze jest demencja.
“…gdy poziom amyloidu beta i białek tau rośnie, to wtedy mamy do czynienia z postępującym spadkiem funkcji poznawczych…”
kwiecień 14, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Dostaję od Was pytania typu: kiedy można mówić o spadku funkcji poznawczych u dorosłej osoby z ZD. Rozmawiając z rodziną osoby już 60 letniej z ZD, usłyszałem też podobne pytanie:”…kiedy funkcjonalność osoby z ZD zaczyna być ograniczona?”
Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? Podstawowe badania diagnostyczne cz.1
kwiecień 12, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Rok 2016 może zmienić wszystko. Nasze podejście, dać przełom w podejściu do identyfikacji czym jest zespół Downa i przede wszystkim może dać usystematyzowaną wiedzę, która pozwoli na zrozumienie przez lekarzy czym są konieczne badania diagnostyczne. Dzisiejszy wpis ma pomóc Wam w tym, ma dać Wam wiedzę, co i dlaczego badać.
Gen MAO A i autyzm u dziecka z zespołem Downa.
kwiecień 11, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Gen “wojownika” zmienia każde dziecko, każdego człowieka w szczególności, w osobę niezwykle pobudzoną, nawet destrukcyjnie agresywną wobec siebie i otoczenia. Tacy są po prostu wojownicy.
“Czy osoby z autyzmem umierają rzeczywiście około 39 roku życia? A ile przeżywają te z ZD i autyzmem”
kwiecień 10, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Agnieszka komentując mój wpis podsumowała go stwierdzeniem: “Niestety – jeżeli nic się nie zmieni – to osoby z autyzmem mają sporą szansę umrzeć przed rodzicami. Wg dużych badań w Szwecji z 2015, średnia długość życia osób z autyzmem to ok. 54 lata, a osób “niskofunkcjonujących” z ASD – 39,5 roku :-( “
“Czy homocysteina zawsze jest wysoka w chorobie Alzheimera?”
kwiecień 8, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Pisząc ostatnio o chorobie Alzheimera jednoznacznie wspierałem tezę, że tytułem polimorfizmów, poziom ryzyka choroby Alzheimera jest wysoki. Skąd się takie twierdzenie bierze?
“O jaki gen chodzi Mara Dierssen w jej ostatnim badaniu o oscylacji?”
kwiecień 8, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Asiu dziękuję za zwrócenie uwagi. Podejrzewam, że wszyscy na całym świecie przyjęli tą wiadomość w ten sam sposób…czyli bez istotnej uwagi, o jaki gen chodzi, ważny jest efekt.
“Rytm oscylacji w korze mózgowej kluczem do zrozumienia zespołu Downa” najnowsze badnia zespołu Marii Dierssen z Hiszpanii
kwiecień 7, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Pisze to z pełną świadomością: tytuł mnie przeraził, a samo określenie rytm oscylacji, to dla mnie w pierwszym momencie był szok…co autor chciał powiedzieć? Potem poszło troszeczkę lepiej i dziś przedstawię Wam w skrócie to, co zespół z Hiszpanii po raz pierwszy opisał w zespole Downa.
“Jest nowy lek na GABA” napisał mi Richard. Odpowiedziałem: jeden to za mało…czyli dlaczego dziś jestem sceptyczny w zakresie przygotowywanych leków w kierunku choroby Alzheimera
kwiecień 6, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
W chorobie Alzheimera jednym z kluczowych elementów patologii jest atrofia (stopniowe zmniejszanie się objętości) hipokampu, czyli tej części mózgu odpowiedzialnej za pamięć i uczenie. W ZD jest to kluczowa dla nas cześć mózgu dokładnie z tej przyczyny.
“Co powoduje, że dzieci z zespołem Downa są różne? Co powoduje, że raz piszesz, że ginkgo działa, a potem że nie działa?”- to jest także historia o MTHFR w zespole Downa.
kwiecień 5, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Zacznijmy od jednego: osoby z ZD, tak samo jak osoby bez trisomii 21 chromosomu różnią się od siebie i to znacząco. Stąd trudno mówić o jednym określonym fenotypie. Z drugiej strony ze względu na szczupłość środków, etykę bada się modele zwierzęce, teoretyczne, które muszą w następnym etapie być weryfikowane. I właśnie, na ten moment nie […]
Autyzm w 2016 roku
kwiecień 4, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Jak co roku podawane są w USA o tej porze statystyki dotyczące zdiagnozowanych osób ze wszystkimi typami autyzmu i jego cechami. W roku 2016 poziom zdiagnozowanych osób z autyzmem się nie zmienił w stosunku do roku minionego. Raportowane jest jeden przypadek na 68 osób.
Wczoraj był Światowy Dzień Wiedzy o Autyzmie.
kwiecień 3, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Dzięki temu filmowi zobaczysz jak dziecko autystyczne widzi świat i reaguje na niego.
Reumatoidalne zapalenie stawów
marzec 22, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Wciąż dostaję pytania na ten temat od Was, ze szczególnym naciskiem na słowa: JAK W POLSKIM SYSTEMIE, LEAKRZ MOŻE ZASTOSOWAĆ PODEJŚCIE SKUTECZNE W LECZENIU TEGO PROBLEMU.
Czy choroba Alzheimera ma podłoże wirusowe?
marzec 14, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Dwa lata temu przeczytałem informację, że odnotowano nietypową sprawę związaną z chorobą Alzheimera powodującą, że należy rozważyć chorobę Alzheimera (CHA) jako problem zakaźny!
“Kogo byś zaprosił na Konferencję o zespole Downa, która zmieniłaby wiedzę lekarzy na ten temat?”
marzec 10, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Nie jest to proste wybrać z całej grupy naukowców tych, którzy z poziomu badań będą w stanie opowiedzieć o ZD tak by lekarz mógł to zrozumieć i zaakceptować. Lekarz wymaga precyzyjnych protokołów, bo tak dzisiaj medycyna funkcjonuje i lekarz za ich przestrzeganie jest rozliczany…ale gdyby zamknął oczy i mielibyśmy pogadać o problemach to wydaje mi […]
Zespół Downa czym jest w 2016 roku? Jakie suplementy i leki na gen APP i amyloid beta
marzec 10, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Od pewnego już poszukuję odpowiedzi: co i jak może pomóc w 2016 i poza nim, naszym dzieciom. We wcześniejszym wpisie napisałem co jest w istocie celem/postrzeganiem zespołu Downa w 2016 roku. Przypomnę, zespół Downa to efekt grupy problemów składających się na patologię choroby Alzheimera, ale i także zmian metylacyjnych wpływających na choroby autoimmunologiczne. Dzisiaj postanowiłem […]
Zespół Downa czym jest w 2016 roku?
marzec 8, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Dla mnie jest chorobą Alzheimera, jest złą metylacją, które to mają swoje źródło w dodatkowym 21 chromosomie, z tego wynikającego nadmiernej ilości genów i zmienionej ich ekspresji. Ale takiej typologii dzisiaj już trudno znaleźć. Dodatkowe polimorfizmy, które choć są obecne od początków naszej cywilizacji, dzisiaj “włączają się” co raz częściej zmieniając “typowe” oblicze zespołu Downa […]
MTHFR nie jest problemem kobiety, tylko!
marzec 7, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Napisałem artykuł o polimorfizmie MTHFR. Tak jak się spodziewałem, padły komentarze. Ten najsurowszy: o “winie KOBIETY” i ten łagodniejszy: “mam heterozygotę i nie urodziłam dziecka z ZD?”. No to zacznę tłumaczenie tego artykułu.