Wciąż dostaję pytania jak badać poziom amyloidów beta w zespole Downa u Waszych najbliższych. Powtarzam, że dziś najłatwiej dostępną metoda badania jest metoda optometryczna, któa szczytuje te poziomy z perspektywy oka. Nie jest to precyzyjna metoda niestety.

Znów mam ochotę zacząć od tego: jak się nie wie, to lepiej nie negować, a uczyć się. Trwa ciągle negatywna dyskusja o potrzebach kwasu foliowego w chorobie Alzheimera i w zespole Downa. Pomimo tego, że mamy co raz więcej informacji potwierdzających istotność kwasu foliowego, polimorfizmu MTHFR jako ISTOTNYCH ELEMENTÓW METYLACJI, zatem długowieczności i sprawności intelektualnej, […]

To jest unikatowe. Lek na regulację funkcjonowania sygnalizacji między synapstycznej, który może być kluczowy dla autyzmu jest po pierwszych testach na modelu zwierzęcym. NitroSynapsin ma na celu przywrócenie równowagi w funkcjonowaniu sygnału elektrycznego w mózgu, występujących praktycznie we wszystkich formach zaburzeń ze spektrum autyzmu. Jest lekiem jednym z pierwszych opartych na badaniach genetycznych…i dla mnie […]

Niedawno Michał pisał o swoich przemyśleniach na temat wpływu wirusów na nas. Dzisiaj wirusy “dostały” swoją szansę. Pisałem już o centromerach, a teraz o demencji. Okazuje się, że według najnowszych badań wirusy “przyspieszają” demencję, tak samo jak toksyny i ciepło.

Nie ma badań w kierunku udarów w zespole Downa. Jest bardzo mało opracowań naukowych w tym kierunku, a jak się okazuje ich pojawienie się jest równie częste jak celiakii w ZD. Dlaczego nikt tym się nie zajmuje? Udary występują albo w wieku do 3-4 roku życia, albo gdy osoba z ZD jest już dorosła i […]

Jest to nietypowy raport. Nie zajmuje się on kwestią biomedyczną, ale stara się odwzorować bardzo trudną do tych celów, wyobraźnię wizualno-przestrzenną i jej strukturyzowanie w mózgu. Jest to trudne, ale bardzo prawdziwe i wyjaśniające wiele nietypowych problemów.

Próbowałem napisać po raz kolejny prezentując dane dotyczące genu DYRK 1A. Nie udało się, bo nie zrozumieliście tego. Więc piszę tym razem precyzyjnie: AUTYZM SĄ TO CECHY TYPOWE DLA PEWNEJ GRUPY DZIECI I DOROSŁYCH, KTÓRE WYNIKAJĄ Z PROBLEMÓW GENETYCZNYCH…ale nie piszę, że są to jedynie delecje, mikroduplikacje, ale także polimorfizmy na które mają wpływ grzyby, […]

Z pewnością pamiętacie historię dziewczynki 19 miesięcznej u której zdiagnozowano dziecięcą wersję choroby Alzheimera. Spieszę donieść, że pierwsza faza podawania leku eksperymentalnego VTS-270 daje pozytywne efekty.

To jest trudna, anatomiczna kwestia. Mało kto z nas rodziców rozumie czym jest dendryt, jaką rolę ma spełnić w organizmie naszego dziecka. Okazuje się, że jego budowa może wpływać na poziom IQ, funkcji poznawczych naszych najbliższych i o tym jest ten raport.

To że pisałem ostatnio o diagnostyce choroby Alzheimera ze wskazaniem, że widać tą patologię na poziomie osób powyżej 20 roku życia, nie oznacza że nie ma tej patologii u małych dzieci.

To jest kolejny raport, który potwierdza tą jednoznaczną prawdę. Potrojony gen APP w zespole Downa jest odpowiedzialny za chorobą Alzheimera i nadmiernej ilości amyloidu beta.

Najlepsze terapie dotyczące komunikacji, mówienia uwzględniają przede wszystkim trening, kopiowanie…czyli jest to nauka uczenia się, ale nie mówienia. Wychodzi się z założenia, że brak mowy to efekt najczęściej błędu anatomicznego, jak w ZD zbyt duży i nierówny pod względem grubości poziom istoty szarej i  błąd jej na poziomie Ośrodka Broki. Zapomina się przy tej okazji, […]

Możecie być zaskoczeni, ale raz w miesiącu z jakiegoś kraju z Europy Zachodniej czy to z Ameryki Północnej dostaję zaproszenie do nowo powstałej strony na ten temat.

Nie ukrywam, że zaskoczyła mnie ta informacja. Nie spodziewałem się takiej możliwości o czym donoszą największe periodyki medyczne. Jest to kolejna rewolucja w medycynie i wiedzy o człowieku.

Zaintrygowały mnie dane zebrane w Irlandii i nie ukrywam tego. Szczegóły i komentarze jakie otrzymałem z Irlandii wyjaśniły mi trochę te dane.

Pojawiają się nowe dane dotyczące choroby Alzheimera także odnośnie zespołu Downa. Do tych doniesień włączają się rodzice dorosłych osób z ZD, próbując ustalić na ile są one relewantne do sytuacji ich najbliższych. Zatem dziś zaktualizuję te dane i opinie dla Waszej wiedzy.

Dla mnie jest to jeden z najciekawszych raportów na temat autyzmu w tym roku na pewno. Dotyka on problemu, który my w zespole Downa jeszcze nie przerabialiśmy, choć słowo mozaika jest nam świetnie znane. Jednak ta będzie dla wielu z nas zaskoczeniem …czyli nietypowe mutacje i ich obecność może być powodem autyzmu.

Czytając o chorobie Alzheimera skupiamy się głównie na genach oczywistych typu APP, RCAN1, DYRK1A, S100B. Naukowcy, jak widzę, zaczynają zadawać podobne pytania do moich: jeżeli wszystkie osoby z ZD mają tą samą trisomię z perspektywy ilości genów, to dlaczego każda z nich ma innego rodzaju problemy i inaczej reaguje na destrukcyjne zmiany, jakie mają miejsce […]

Keppra jest dziś chyba najczęściej przepisywanym lekiem przeciwpadaczkowym. ma bardzo specyficzne działanie. Jak donoszą serwisy związane z leczeniem choroby Alzheimera lek uzyskał pozytywne oceny po pierwszej fazie badań.

To jest zaskakujące. Przez ostatnie 30 lat pisaliśmy o niszczących mózg proteinach tau, ale nie widzieliśmy jak to się dzieje. Dzisiaj w technice niskich temperatur i nowoczesnych mikroskopów naukowcy poznali jak proteina tau się zachowuje i zobaczyli jak cała patologia przebiega.