Po pierwsze nie panikować. Przypomnę wirus był wszędzie i podejścia pt.: “nie wysyłam do przedszkola” nie działało. Druga kwestia szczepienia. To co wiemy, to fakt że szczepienia osób z ZD nie działały tak jak w całej populacji. Burza cytokin jaka ma miejsce w ZD, powoduje to że reakcja szczepionek jest tak niska, że istnieje pytanie […]

Szacunek dla człowieka to jest coś niezwykle istotnego w relacjach ludzkich. Jak Janek się urodził, nie oznaczało to szacunku rodziców wobec swoich dzieci z zespołem Downa. Być może nie rozumieli znaczenia tych słów po angielsku, być może bronili się w pewien sposób przed nowym jakie przyszło. Trudno było wyplenić i zmienić ich podejście. Dzisiaj miło […]

Niestety raport jeszcze nie został opublikowany w całości, ale mówi jednoznacznie: Baricitinib, inhibitor genu JAK1, wyleczył łysienie plackowate.
https://medicaljournalssweden.se/actadv/article/view/44081

Jeszcze 5-10 lat temu statystyki urodzeń dzieci z ZD w Europie były dostępne i jedynie należało je pozbierać. Zrobił to Gert de Graaf z Holandii. Z niej wynikało np. że naturalna statystyka to 1 dziecko na około 400 urodzeń. Wskazywały na to dane z Malty czy Omanu, gdzie aborcja ówcześnie nie występowała, przy istniejącej bardzo […]

Po ponad 18 latach życia syna, mogę potwierdzić tylko to co mówię przez te wszystkie lata. Oto kluczowe mechanizmy wsparcia dziecka z ZD w kontekście jego życia, zanim osiągnie dorosłość:
1.Wysokie oczekiwania, dają wysokie efekty. To jest chyba najlepsza metoda na całe życie. Im mniej kwoczyzmu z naszej, rodzicielskiej strony tym lepiej. Im mniej wysługiwania dziecku […]

Dla wielu było to zaskoczenie. Dla mnie też. Czytałem raport dotyczący nadmiernej ilości cyjanku, tej słynnej trucizny, w ZD jako efekt błędnych metabolizmów. Potwierdzam pełnym zdaniem:
w ZD w wyniku błędnego metabolizmu glicyny, wynikającego ze złego funkcjonowania enzymu TST inaczej tiosiarczanotransferazy siarki, produkowana jest nadmierna ilość cyjanku.
https://www.zespoldowna.info/jaka-witamina-b12-w-zespole-downa-dlaczego-cyjanek-w-cyjanokobalaminie-jest-szkodliwy.html
To nie zabija, ale niszczy, przyspiesza starzenie i ogranicza produkcję […]

Od wielu już lat próbuję definiować czym jest zespół Downa, czym jest trisomia 21.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-to-jeszcze-wada-genetyczna-ale-juz-i-choroba.html
W miarę odkrywania nowych istotnych i przede wszystkim zrozumiałych dla mnie kwestii dodaję je do definicji, która zaczyna mieć już bardzo rozszerzone znaczenie jak widać patrząc na nie z roku ubiegłego. Na to wygląda, że przyszedł czas na jej aktualizację w roku […]

Zaczynamy od przeczytania tych linków:
1.Ten link definiuje do jakiego lekarza w warunkach polskich należałoby pójść. Już pierwsze zdanie:
“Za DSRD odpowiada przede wszystkim deregulacja układu immunologicznego.”
wskazuje, że powinniśmy szukać lekarza immunologa. Kolejne:
“Wydaje się, czytając raport naukowców, że znaleźli w końcu dlaczego układ immunologiczny osób z ZD atakuje mózg i skąd pojawia się problem: DYSFUNKCYJNA INTEGRALNOŚĆ BARIERY […]

Za DSRD odpowiada przede wszystkim deregulacja układu immunologicznego. Czy można zapobiegać temu? Nikt do tej pory nie wskazał, żadnej procedury w tym zakresie. Moim zdaniem, jednak podawanie suplementów stymulujących funkcjonowanie układu immunologicznego, może mieć wpływ na to czy pojawi się DSRD. Dla przypomnienia:
“DSRD to stan, w którym funkcjonujące dzieci i młodzi dorośli z zespołem Downa […]

Wciąż nie mogę się pogodzić z tym jak świat segreguje ludzi. Jeżeli masz wadę genetyczną, to … nic się nie da zrobić tytułem problemów etycznych. Gdy jej nie masz, wszystko co ciebie poprawi jest dopuszczone.
Myślę, że pojawia się ciekawy z tej perspektywy problem. Co się stanie, gdy u ludzi bez wad genetycznych, zastosujemy metodę edycji […]

Nie jest to szczególnie istotny raport naukowy, wskazujący na jakieś przełomowe efekty naukowe. Jednak jest interesujący ze względu na to, że kolejny już zespół zajął się tą metodą i to w bardzo szczególny sposób. Za pomocą CRISPR/Cas9 usunięto dodatkowy gen APP. Pada w tym badaniu to zdanie i ono jest istotne z naszej perspektywy:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12324524/
“Stosując edycję […]

Zespół Downa to stan ciągłego neurozapalenia wynikającego ze zmian genetycznych. Jak czytamy w tym artykule poniżej, w ZD mamy 63 geny i 42 markery związane z neurozapaleniem. Konkluzje w tym artykule brzmią następująco:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40740212/
“Odkrycia podkreślają rolę neurozapalenia w chorobach neurodegeneracyjnych u osób z zespołem Downa, zwłaszcza w chorobie Alzheimera. Niektóre badania wskazują, że potrojone geny SOD1, […]

Może się powtarzam, ale mam kolejne argumenty na to. W artykule poniżej pada to zdanie:
“…interwencję w zakresie zdrowego stylu życia, opartą na przestrzeganiu diety śródziemnomorskiej, naturalnych suplementach o właściwościach antyoksydacyjnych i regularnej aktywności fizycznej, można uznać za bezpieczne podejście terapeutyczne…”
Odnosi się ono do leczenia wątroby w zespole Downa. Zaskakuje? Mam nadzieję, że już nie.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40732956/
Wątroba w […]

To jest artykuł o dobrym życiu. Pojawił się kilka dni temu w większości anglojęzycznych gazetach, bo jest przełomowy. To jest artykuł o tym, jak dietą i suplementami oraz ruchem i zmianą stylu życia, można odwrócić chorobę Alzheimera. Jeżeli po wczorajszym artykule miałeś jakieś wątpliwości, warto abyś przeczytał właśnie to.
https://www.zespoldowna.info/dieta-i-wsparcie-suplementami-sa-najwazniejsze.html
“…46% pacjentów wykazało poprawę w trzech z […]

Na to wygląda, że znów muszę wrócić do tematów najważniejszych. Wasze spotkania w ubiegłym tygodniu i pytania jakie zostały do mnie skierowane wymagają przecież odpowiedzi. Zaczynamy od najprostszej, ale i najtrudniejszej kwestii: co przez pryzmat moich doświadczeń uważam za najważniejsze dla dziecka z zespołem Downa?
Ważne jest by odpowiednio zrozumieć czym jest zespół Downa. Nie będę […]

Wczoraj pisałem o genie CTH, jako o czymś o czym warto pamiętać przy analizie paneli DNA. Dzisiaj muszę wspomnieć o genie ALPL determinującym poziom witaminy B6 w miarę nowym punkcie w analizie paneli.
Wiem, że w ten sposób zamieszam, gdyż zawsze w tym kontekście pisałem o genie PDXK. W ZD przez jego potrojenie problem witaminy B6 […]

Dzięki poprawionej grafice łatwiej jest zauważyć gen CTH w panelach. Pisałem o nim już kilka razy, ale być może nie odniosłem się do następującej kwestii.
https://www.zespoldowna.info/gen-cth.html
https://www.zespoldowna.info/najtrudniejszy-etap-analizy-panelu-dla-dzieci-z-zd.html
1.Jak polimorfizm CTH w ZD wpływa na metylację?
Homozygota genu wpływa na obniżenie aktywności enzymu produkowanego przez gen CTH. Oznacza to, spowolnienie całego metabolizmu w cyklu cysteiny, przez co może nastąpić zwiększenie […]

Zostałem zaskoczony tym wpisem i muszę przyznać, że ostatnie doświadczenia w tym polu jedynie mnie zachęciły do przeczytania tego tematu od początku do końca, choć brzmi on naprawdę skomplikowanie.
Zaczynamy od dwóch kluczowych zdań wynikających z tego raportu:
1.Mutacje somatyczne przedbiałaczkowe genu GATA1s są nabywane przed urodzeniem u 25% noworodków z zespołem Downa i nie są nabywane […]

Cieszy mnie to, że dzielicie się swoimi historiami. To jest najlepsza wiedza. Dzisiaj historia od Agnieszki, dotycząca niestabilności szczytowo-obrotowej.
“… Twoja strona dociera do wielu rodziców, a ja chciałabym żeby ta wiadomość dotarła do wielu rodzin. Nie wszyscy lekarze o tym mówią, nie wszyscy wiedzą i to sprawdzają. Dotyczy to jakiegoś procenta naszych dzieci. Niestabilność szczytowo […]

W związku z tym, że choroby autoimmunologiczne są szczególnie trudne w leczeniu w ZD, wrzucam opis dwóch przypadków leczenia łuszczycy w ZD. Zaczynamy od definicji jak zrozumieć to, że jest to choroba autoimmunologiczna. “Oznacza to, że w jej przebiegu układ odpornościowy błędnie atakuje własne komórki organizmu, w tym przypadku komórki skóry, prowadząc do stanu zapalnego […]