Jagoda, Zosia, Ela, Matylda, Ala, Maria, Ola, Paulina, Zuza, Adam, Bartosz, Bartosz, Filip, Grześ, Kamil, Kuba, Marcin, Paweł, Sebastian, Tymoteusz…to są imiona osób z ZD, które poznałem bliżej. Ile jest takich, których nie znam, a osiągnęli więcej niż ktokolwiek sobie wyobrażał. Sport zmienia rzeczywistość. Sport zmienia postrzeganie tych, którzy muszą zdobyć się na wysiłek, który […]

Dzięki badaniom brazylijskim ponad 15 lat temu zrozumiałem, że to co się mówi o szczepieniach osób z ZD nie może być prawdą. Potem wciąż walczyłem z nielogicznością polskiej i nie tylko, medycyny:
Najpierw mówiono nam, że osoby z ZD mają zmienioną odporność tytułem wady genetycznej czego przejawem jest kwestia przesunięcia i to istotnego w czasie dojrzewania […]

Wracam do Karoliny. Karolina jest z Polski. Karolina świetnie mówi, wyraża swoje emocje, mówi o tym co chce, co przeżywa.To nie jest Ameryka, ani Wielka Brytania, ani Hiszpania, ani Włochy, czy Brazylia. To Polska. Kilka lat temu w ramach Światowego Dnia Zespołu Downa mówiło się o tym by osobom z ZD dać możliwość powiedzenia tego […]

Ten rok pokazał, że choroba Alzheimera nie jest tym samym o czym mowa było 5, 10, 15 lat temu. Wszystko się zmieniło, albo może inaczej: DOPRECYZOWAŁO. Ruszyły badania nad chorobą Alzheimera dla całej populacji, ale przez badania osób z ZD. W roku 2025 przyszły pierwsze wyniki. Dzięki nim wiemy na przykład, że około 14% osób […]

Zaskoczyło? To mało powiedziane.Wydawało się, że to “wymysł” naukowców z USA, gdyż w Polsce nikt nie mówił o tym, nikt nie zgłaszał tego problemu.
https://www.zespoldowna.info/dsrd-w-polsce-jak-do-tego-podejsc.html
https://www.zespoldowna.info/co-odpowiada-za-dsrd.html
Po publikacji danych na ten temat, zacząłem otrzymywać od Was informacje potwierdzające to, że DSRD jest w Polsce i jest po prostu niediagnozowane. Najlepszy przykład kobiety 24 letniej, która nagle “straciła” chęć […]

Czy dziecko z trisomią 21 chromosomu może być inne dzięki tej metodzie? Nie, ono dalej będzie takie samo, może zdrowsze, sprawniejsze, lepiej funkcjonujące. Nie można powiedzieć, że jest to odkrycie tego roku, gdyż metodologię znamy od przynajmniej 2021 roku. Jednak eksperyment ze stycznia japońskich naukowców, usprawniający ją, wzburzył wielu, wielu dał nadzieję. Mnie zaskoczyło to […]

Koniec roku przyniósł takie pierwsze w historii badań nad zespołem Downa wnioski opisujące nie dziecko z trisomią, ale co się dzieje z kobietą, matką w trakcie ciąży z dzieckiem z trisomią.
https://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-plod-z-zd-na-ciaze-matki.html
“…płód z ZD w sposób aktywny zmienia środowisko ciąży w zakresie immunologii. Czy to coś powoduje? Widać jednoznacznie, że naukowcy byli zaskoczeni na tyle rezultatami, […]

Z mojej perspektywy, w tym roku więcej mówiliście o swoich dzieciach. O ich silnych stronach, o ich możliwościach, o ich starzeniu się i związanych z tym problemami. Cieszy to, gdyż do tej pory pokazywaliśmy tylko małe dzieci…a potem była pustka. Może to dzięki sportowi, może to dzięki temu, że jest nas po prostu mniej i […]

Gdy myślałem, co powinienem napisać na koniec kolejnego roku, na topie stawiałem tematy związane z odkryciami genetycznymi, nowymi metodologiami leczenia. W samej końcówce roku jednak przyszła cała kaskada chorób rodziców, w końcu mamy już swój wiek powyżej 50, wśród tych co zaczynali tak jak jak…prawie 20 lat temu. Co mnie w tym zaskoczyło? To, że […]

Zaskoczył mnie ten artykuł, ale i zaciekawił. Nie omawia on zespołu Downa, ale omawia problemy, które w ZD są stałe: wysoki poziom cholesterolu LDL.
W przypadku ZD krytycznym elementem jest LDL i zaburzona struktura HDL do LDL. Jest to efekt dysfunkcyjnie funkcjonującej tarczycy w aspekcie błędów metabolicznych, kaskady stanów zapalnych wynikających z potrojenia genu APP oraz […]

Niezwykle ciekawe badanie, powiedziałbym unikatowe. Pomagając zrozumieć Wam metabolizmy jakie mają miejsce w ciąży, nigdy nie dotykałem tego tematu, gdyż nikt tego nie zauważał, nikt nie myślał, że to jest istotne. A tutaj pojawia się taki raport:
https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/14767058.2025.2597589

Tytuł:
Biomarkery hiperaktywacji układu odpornościowego i stanu zapalnego są podwyższone w ciążach powikłanych trisomią 21 u płodu.
Temat trudny. Popatrzmy na […]

Miało to być wszystko krótsze, ale wyszło dłuższe. Stwierdziłem, że zdrowy chorego nie zrozumie, ale może choć odrobinę warto wiedzieć więcej. Skoro udało się to przedstawić, jeszcze czas na wskazówki ratunkowe dla nas rodziców.
Zaczynamy:
1.”Jarek ja nie mam już sił co zrobić?”
Kobiety w wieku powyżej 40 lat mają prawo nie mieć sił. Mężczyźni powyżej 45 roku […]

“Jarek, to jak leczyć się?” dostałem pytanie. W planach było, że odpowiem na nie na końcu, jednak biorąc pod uwagę Wasze maile, to postanowiłem wrzucić jeszcze ten wpis.
Pytanie 1. Czym jest system leczenia pacjenta?
Może ktoś odpowie….jak nie to pomogę, jako osoba która przez ostatnie ponad 30 lat próbuje kogoś wspierać w zdrowiu . Jest to […]

Ostra białaczka limfoblastyczna komórek T nie jest czymś typowym dla ZD. Owszem u dzieci z zespołem Downa (ZD) ryzyko wystąpienia ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) i zwiększonej toksyczności chemioterapii jest 10–20 razy większe niż w populacji, ale ten typ białaczki komórek T jest nietypowy w ZD. Dlaczego o tym piszę? Cóż właśnie poinformowano, że ten problem […]

Nie spodziewałem się tego, ale uzupełniam nasza definicję, tak aby stale była aktualna. Dodajemy informację o potwierdzonym statusie amyloidow beta i protein tau oraz o rozregulowanych IgM, IgA.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-to-jeszcze-wada-genetyczna-ale-juz-i-choroba.html
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025-po-raz-trzeci.html
Zespół Downa jest wadą genetyczną wynikającą z trisomii 21 chromosomu w całości lub w jego części krytycznej i chorobą prionową, metaboliczną będącą efektem trisomii 21 chromosomu, potwierdzoną u […]

Czym się różnią rodzice dzieci z wadami genetycznymi, od tych pozostałych? Ci pierwsi “leżą” na łopatkach od pierwszej chwili narodzin i diagnozy ich dziecka. Na twarzy “wypisane” mają: MAM DZIECKO Z WADĄ GENETYCZNĄ i rozpacz. Potem wstajemy powoli z podłogi na kolana, a potem prostujemy się by żyć.
Gdy po 8 minutowej wizycie u lekarza otrzymujesz […]

Wiele lat temu opublikowano raport pokazujący obecność amyloidu beta u dzieci z ZD już w czasie ciąży. Od tamtej pory nie było raportów zmieniających/potwierdzających te dane. Pojawił się za to teraz raport, który precyzyjnie opisuje typologię charakterystyczną dla choroby Alzheimera u osób z ZD. W latach 1986-2023 uzyskano dostęp do przekazanych pośmiertnie mózgów osób z […]

Nigdy nie byłem tak zadowolony z tych 30 letnich doświadczeń spotkań z lekarzami, wiedzy medycznej jaką musiałem pozyskać, gdy przychodził moment by mieć swoje zdanie na temat stanu zdrowia moich dzieci, mojego zdrowia. Ci którzy powinni ją mieć, nie mają…a ja już byłem na to przygotowany…jak ostatnio na celiakię u Janka.
Nauczyłem się też jednego: wiedza […]

Miejscem początku wszystkich naszych problemów jest stres. Chciałem się upewnić, szukałem i ciągle się to powtarzało: rodzice dzieci niepełnosprawnych umierają…od stresu. Stres jest miejscem początku raka, jest miejscem początku udaru, zawału. Nie, nie powiedziałem że powoduje te problemy, jednak wskazuję na jedno:
STAN ZAPALNY, WYSOKIE CIŚNIENIE ZACZYNA SIĘ OD STRESU…
…a potem umieramy. Co na to mówi […]

Najczęściej do mnie dzwonią Mamy i zaczynają: “Jestem wykończona!”. Wolałbym by zaczynały tak:”Zrobiłam badania i widać wyraźnie, że mam za niskim poziom witaminy B12. Jakbym podniosła ją, to bym czuła się lepiej, nieprawdaż?”
Szokuje mnie, jak Wy wspaniałe Matki, jesteście tak mało dbającymi o siebie kobietami. W kontekście dziecka potraficie zadzwonić, przeanalizować, wyciągnąć wnioski, zanim się […]