Czym się różnią rodzice dzieci z wadami genetycznymi, od tych pozostałych? Ci pierwsi “leżą” na łopatkach od pierwszej chwili narodzin i diagnozy ich dziecka. Na twarzy “wypisane” mają: MAM DZIECKO Z WADĄ GENETYCZNĄ i rozpacz. Potem wstajemy powoli z podłogi na kolana, a potem prostujemy się by żyć.
Gdy po 8 minutowej wizycie u lekarza otrzymujesz […]

Wiele lat temu opublikowano raport pokazujący obecność amyloidu beta u dzieci z ZD już w czasie ciąży. Od tamtej pory nie było raportów zmieniających/potwierdzających te dane. Pojawił się za to teraz raport, który precyzyjnie opisuje typologię charakterystyczną dla choroby Alzheimera u osób z ZD. W latach 1986-2023 uzyskano dostęp do przekazanych pośmiertnie mózgów osób z […]

Nigdy nie byłem tak zadowolony z tych 30 letnich doświadczeń spotkań z lekarzami, wiedzy medycznej jaką musiałem pozyskać, gdy przychodził moment by mieć swoje zdanie na temat stanu zdrowia moich dzieci, mojego zdrowia. Ci którzy powinni ją mieć, nie mają…a ja już byłem na to przygotowany…jak ostatnio na celiakię u Janka.
Nauczyłem się też jednego: wiedza […]

Miejscem początku wszystkich naszych problemów jest stres. Chciałem się upewnić, szukałem i ciągle się to powtarzało: rodzice dzieci niepełnosprawnych umierają…od stresu. Stres jest miejscem początku raka, jest miejscem początku udaru, zawału. Nie, nie powiedziałem że powoduje te problemy, jednak wskazuję na jedno:
STAN ZAPALNY, WYSOKIE CIŚNIENIE ZACZYNA SIĘ OD STRESU…
…a potem umieramy. Co na to mówi […]

Najczęściej do mnie dzwonią Mamy i zaczynają: “Jestem wykończona!”. Wolałbym by zaczynały tak:”Zrobiłam badania i widać wyraźnie, że mam za niskim poziom witaminy B12. Jakbym podniosła ją, to bym czuła się lepiej, nieprawdaż?”
Szokuje mnie, jak Wy wspaniałe Matki, jesteście tak mało dbającymi o siebie kobietami. W kontekście dziecka potraficie zadzwonić, przeanalizować, wyciągnąć wnioski, zanim się […]

Nie ma czegoś takiego w Polsce. W skali świata jest to też wyjątkowe wydawnictwo. O ile jak pomagać dzieciom z ZD napisano bardzo dużo, o tyle o osobach dorosłych z ZD po prostu niezbyt wiele. Stąd wydawnictwo CDSS jest tutaj pionierskie.
https://cdss.ca/wp-content/uploads/2025/10/Today-and-Tomorrow-–-Final-Version.pdf

Przewodnik po dorosłości z zespołem Downa, skupia się na następujących problemach:
1.Zdrowie psychiczne osób z ZD, […]

Do pewnego wieku po prostu się da, a potem…jest zaklinanie rzeczywistości. Ja zadam pytanie: czy Wasze dziecko z ZD mające 25 lat, biega, robi 10 rzeczy na raz, nie śpi?
Jest zmęczone, bo wszystko mu dolega. Wy czujecie się tak samo mając więcej niż 45 lat. Mówicie najprościej jak mnożna, tłumacząc się: “za dużo, nie daję […]

Ponad miesiąc temu w środę miałem dzień, który dał mi dużo do myślenia. Najpierw pierwszy telefon, który mnie zaskoczył. Potem kolejny i kolejny. 4 telefony w ciągu jednego dnia i prośba o pomoc…ale nie w sprawie dzieci z ZD, tylko w sprawie zdrowia ich rodziców. Długo rozmawialiśmy. Łapałem się na tym, że wciąż powtarzałem: leczmy […]

Wydaje się, że w tym temacie wszystko zostało już opisane. Prace dr.Jill James czy dr.Rimy Obeidy, wyjaśniły wiele kwestii, wiele lat temu o czym pisałem..
https://www.zespoldowna.info/po-wykladzie-profesor-jill-james-czyli-na-co-ja-zwrocilem-uwage.html
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/metylacja-w-zd-jest-inna-i-zalezna-od-trisomi-21.html
Ostatni link, zaczyna się od takiego stwierdzenia:
“To kolejny raport jednoznacznie wskazujący na odmienny wzór metylacji w ZD. Jest to też pierwsze badanie, które skupiło się na SAM/SAH w ZD i porównało […]

U dzieci z zespołem Downa rzadko występuje odpowiednia odpowiedź immunologiczna na szczepienie przeciwko pneumokokom. Zatem pojawia się potrzeba opracowania specjalnie dostosowanych strategii szczepień. To jest raport na ten temat.
https://www.drugtopics.com/view/pharmacists-provide-tailored-pneumococcal-vaccines-to-patients-with-down-syndrome
Jego konkluzja jest bardzo podobna do tej jaką mamy na temat szczepień przeciwko COVID (https://www.zespoldowna.info/odpowiedz-limfocytow-t-na-szczepienia-przeciwko-sars-cov-2-u-doroslych-z-zespolem-downa.html)
„Nasze odkrycia wskazują na suboptymalną swoistą odpowiedź immunologiczną na szczepienie przeciwko pneumokokom u […]

Z perspektywy genetycznej wiemy jak definiowana jest trisomia 21. Musi być potrojony gen DYRK1A i w dużej mierze 21 chromosom, by wystąpiły pełne cechy fenotypowe zespołu Downa. To jest stałe.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025-po-raz-trzeci.html
To co się zmienia to kwestia zespołu Downa jako wyniku chorobowego, kaskady problemów medycznych występujących pod wpływem potrojenia części lub całości 21 chromosomu. Dopiero dzisiaj poznajemy […]

W ostatnich moich wpisach na ten temat powoływałem się na badania kliniczne przygotowane w Holadii. Okazuje się, że w pubmed już są i mogę Wam je przedstawić.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12599571/

NCT05145348 https://www.clinicaltrials.gov/study/NCT05145348?locStr=Netherlands&country=Netherlands&cond=Down%20Syndrome&term=SARS-CoV-2%20Vaccination&rank=1.
Oto podstawowa konkluzja z tego badania:
“Zaobserwowaliśmy istotne deficyty w naiwnych limfocytach T CD4+ i CD8+ u dorosłych z zespołem Downa, jak opisano wcześniej. Jednakże, ogólnie rzecz biorąc, nie było […]

DSCAM to drugi obok genu DYRK1A, który odgrywa tak istotną rolę w zespole Downa, w autyzmie i od dzisiaj także w chorobie Alzheimera. W najnowszym raporcie czytamy:
“Heterozygotyczna utrata funkcji genu Dscam jest przekonująco powiązana z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD), natomiast trisomia genu Dscam jest powiązana z zespołem Downa (DS). Najnowsze badania sugerują również związek […]

Unikatowe badanie japońskich naukowców. Porównuje wyniki tarczycy ze względu na wiek, ale w stosunku do grupy kontrolnej.
https://www.jstage.jst.go.jp/article/endocrj/advpub/0/advpub_EJ25-0345/_article
Ze względu na ciekawe spostrzeżenia, postaram się Wam przetłumaczyć dużą część abstraktu jaki zamieścili autorzy artykułu.
“Zbadaliśmy zmiany w czynności tarczycy związane z wiekiem u dzieci z zespołem Downa. Retrospektywnie przeanalizowaliśmy wyniki badań czynności tarczycy u 762 pacjentów z zespołem […]

Za każdym razem przy tego typu raportach, chce mi się powtórzyć: anie mówiłem! Mamy kolejny raport pokazujący do czego prowadzi deficyt witaminy D u osób z ZD.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41226798/
Zacznijmy jednak od wyjaśnienia znaczenia słowa sarkopenia.
https://pl.wikipedia.org/wiki/Sarkopenia
“Sarkopenia (sarcopaenia z grec. σάρξ „sárx” ciało, mięśnie; πενῐ́ᾱ „penia” utrata, ubóstwo) – związany z wiekiem zespół charakteryzujący się utratą masy mięśniowej i […]

Na to wygląda, że jesteśmy na takim poziomie, że możemy wskazać na nowy, dobrze prezentujący etap rozwoju choroby Alzheimera, biomarker charakterystyczny dla diagnozy rozwoju choroby Alzheimera w ZD. Jest nim proteina proteina tau p-tau217.
https://academic.oup.com/brain/advance-article-abstract/doi/10.1093/brain/awaf418/8314391?redirectedFrom=fulltext
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41240365/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41205623/
“W zespole Downa kaskada biomarkerów tau jest bardziej skondensowana niż w sporadycznej chorobie Alzheimera”. Tak się zaczyna ten raport. Wskazuje on na […]

Może zacznę w ten sposób. Strategia leczenia mieszanego, czyli podawania jednoczesnego hormonu T4 (tyroksyny) i T3 (trójjodotyroniny) znana jest od około 15 lat. Szersze zainteresowanie ma od około 10 lat. Oznacza to, że żaden z lekarzy endokrynologów jeżeli nie zainteresował się tym tematem sam, to nie zna tej możliwości. Nie nauczono go po prostu.
Po drugie. […]

Proszę zwróćcie uwagę na ten komunikat i odpowiednio zareagujcie.
https://www.medonet.pl/leki-od-a-do-z,lek-na-tarczyce-wycofany-z-obrotu–euthyrox-bierze-wiekszosc-chorych,artykul,20810212.html

T3 to nic innego jak trójjodotyronina. Po co ją podawać? Skoro mam odpowiedzieć jednym zdaniem, to podam kilka propozycji, wybierzcie sobie tę która jest najlepsza:
W związku z tym, że w ZD nie jest skuteczna terapia tyroksyną (T4, badane za pomocą fT4) powyżej dawki 70 mg, należy stosować terapię mieszaną wprowadzając także trójjodotyroninę.
W związku z chorobą […]

Nie jest to nowa informacja. Ważne, że jednak potwierdza się o czym wiemy od dłuższego czasu. W najnowszym raporcie jest to precyzyjnie opisane.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41182320/
“Gen regulatora autoimmunologicznego (AIRE), zlokalizowany na chromosomie 21, odgrywa kluczową rolę w eliminacji autoreaktywnych limfocytów T poprzez selekcję negatywną w grasicy. W zespole Downa (ZD), czyli trisomii 21, może wystąpić nadmierna ekspresja AIRE, […]