Wczoraj opublikowałem przełomowe badania poprawiające funkcjonowanie dorosłych z ZD za pomocą genu GnRH. Kilka pytań się pojawiło. Spróbuję odpowiedzieć.

Gonadoliberyna, czyli GnRH jest hormonem uwalniającym gonadotropiny. Ich niedobór prowadzi do niepłodności. Zgodnie z obecną wiedzą, chłopcy z zespołem Downa są niepłodni z różnych przyczyn…ale to zainteresowało naukowców o tyle, że zrobili badania kliniczne w tym zakresie.

Ostatnia tura pytań przypominajek tak to powiem. Być może najbardziej podchwytliwa, ale warto przez nie przejść.

Teraz seria pytań z naszej rzeczywistości. Przychodzi pacjent do lekarza, do laboratorium i ….

Oj dzisiaj postanowiłem wywrócić wszystko do góry nogami i przygotować pytania z cyklu: czym nie jest zespół Downa albo jak trudno o nim się myśli. Oczywiście wszystkie odpowiedzi mogą być złe ale i dobre. Tym razem będę zagadkowy

Cieszy mnie to, że potraktowaliście pytania na “sportowo” . Zatem kolejna dziesiątka i zobaczymy jak te wypadną.

Zawsze jak zaczynałem nasze ćwiczenia i wykłady prowadziłem rozgrzewkę, zadając pytania trudne i trudniejsze. Minęło odrobinę czasu i już ich nie pamiętam, ale ułożyłem je na nowo i ciekaw jestem, czy to jest to samo, co było? Zakładam, że Maria i Dorota mi powiedzą.

Jak donoszą media, Uniwersytet z Lund w Szwecji, zaprezentował prosty test z krwi, który wykrywa chorobę Alzheimera u osób z ZD.

W wielu wcześniejszych doniesieniach naukowych opisujących funkcjonowanie kości w ZD, podkreślano istotnie szybsze obumieranie komórek i istotnie wolniejsze nadbudowywanie się nowych. W efekcie wskazywano, że gęstość kości u osoby z ZD jest zawsze niższa. Teraz naukowcy poszli jeszcze dalej w wyniku kolejnych badań.

Pisałem ostatnio o typologii mikrobioty w ZD w obrębie jamy ustnej. Dzisiaj kolejny bardzo ciekawy przypadek dotyczący struktury mikrobioty w ZD.

To kolejne badanie w tym kierunku, tym razem precyzyjnie wskazujące na określone przyczyny i stan. Badacze po raz pierwszy nazywają swoje obserwacje w tym zakresie, jako mechanizmy fenotypowe dla zespołu Downa. Praca opublikowana w Nature, z pewnością rzuca nowe światło na temat stanów zapalnych ale i specyfiki ochrony jamy ustnej, zębów tytułem dysbiozy i utrzymujących […]

Po pierwsze istnieje już generalny poradnik dla lekarzy jak należy w układzie bazowym prowadzić osobę z zespołem Downa od narodzin aż do dorosłości. Jak podkreślam jest to bardzo bazowy protokół. Z drugiej strony mamy stale trwające badania na większych, tudzież mniejszych grupach dorosłych w zakresie choroby Alzheimera i o których wynikach tutaj piszę.

Mamy kolejne potwierdzone obserwacje dotyczące istotnej zmiany w fenotypie osób z ZD w stosunku do typologii populacyjnej. Tym razem po wielu latach badań, mamy potwierdzenie, że osoby z zespołem Downa mają specyficzną mikrobiotę jamy ustnej, która może powodować określony stan zapalny typowy dla nich w jamie ustnej oraz implikować stan zapalny w całym organizmie. Zatem […]

Dużo mam pytań od Was o różne terapie i ciągle muszę robić takie zestawienia pokazujące, co może być najbardziej efektywne. Ola zadała jednak pytanie z serii “co by było gdyby” i to skłoniło mnie do napisania tych słów. Chciałbym, aby wszystkie dzieci z ZD mogły mówić, komunikować się. Jeżeli umielibyśmy to skutecznie robić, byłaby to […]

To już kolejne badania potwierdzające jedno: osoby mające popularną opryszczkę częściej maja chorobę Alzheimera. Jest to zestawienie statystyczne, ale i badawcze.

Zakładam, że to jest nawiązanie do mojego wpisu mówiącego o sfałszowaniu badań nad amyloidem beta, co wyszło dopiero teraz, a o czym pisałem w ubiegłym tygodniu.

Odpowiedź jest prosta: mają taki układ genów potrojonych na 21 chromosomie, który po prostu to warunkuje w mniejszym lub większy sposób cechy autystyczne. Szczególnie para DYRK1A-DSCAM jest mocno “zasłużona”, także dla choroby Alzheimera.

Po pierwsze nigdy nie robimy samego TSH. FT3 i ft4 są podstawowymi miarami oceniającymi stan tarczycy. Jeżeli te badania wychodzą źle, to musimy je powtórzyć łącznie z dodatkowym antyTPO, antyTG, cynkiem, witaminą D3 oraz z homocysteiną, kwasem foliowym, witaminą B12, profilem lipidowym i ferrytyną.

Osoby z ZD reagują bardzo personalnie na szczepienie. Przy covidzie uzyskano consensus, że szczepi się przede wszystkim osoby powyżej 20 roku życia gdyż wtedy widać w miarę stabilną reakcje na nie. W przypadku szczepienia na grypę, różnorodność reakcji jest bardzo duża i stale się powtarza problem, dlaczego na jeden typ reakcja jest właściwa, a na […]

Tak spotkałem Davida, który ma ciut ponad 180 cm wzrostu. Determinantem jego wzrostu są rodzice. Jak to w Holandii bywa mama 182 cm a tato 198 cm.