Zrobiliśmy z Magdą, nową Mamą dziecka z ZD taki eksperyment. Zaniosła wpis o wątrobie do swojego kolegi lekarza. Nie wiedział, że to jest o zespole Downa.
https://www.zespoldowna.info/watroba-tarczyca-powiazania.html
Dlaczego to zrobiła? Nie chciała uwierzyć, że są dwa standardy w leczeniu: osoby bez wady genetycznej i osoby z ZD. Co się dowiedziała?
Osoby bez wady genetycznej się leczy i nie […]

Choć pisałem już o ogólnych powiązaniach, to spróbuję to jeszcze raz podsumować z perspektywy ZD.
https://www.zespoldowna.info/watroba-tarczyca-wskazniki-cz-2.html
1.Zła struktura lipidów/cholesterolu w wątrobie jest efektem niedoczynności tarczycy w ZD także.
2.Zły metabolizm węglowodanów w wątrobie jest efektem niedoczynności tarczycy w ZD, za czym idzie otyłość.
https://bmcgastroenterol.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12876-022-02612-3
https://www.researchgate.net/publication/379181189_Biochemical_markers_of_liver_function_test_ALT_AST_ALP_in_thyroid_dysfunction_Hyperthyroidism_and_Hypothyroidism
3.Leptyna zaburzona w ZD metabolizuje się głównie w wątrobie. Jej dysfunkcja w postaci niealkoholowego stłuszenia zapalnego […]

To ona, Marthe Gautier,  jest odkrywczynią, mechanizmu powstawania trisomii 21 chromosomu. W maju 1958 roku, używając metody szwedzkich naukowców, zauważyła trisomię 21 chromosomu u chłopca. Niestety w tamtym czasie, to mężczyźni mogli być na topie, stąd o jej wpływie na to, mało się mówiło, mało się wie. Była niezłomnym badaczem, który wniósł tak wiele, by […]

Uważam, że w każdym przypadku stwierdzenia deregulacji tarczycy badaniem hormonów tarczycy na poziomie fT3, rT3, fT4, anty TPO i anty TG musi być robione całościowo, bo one przedstawiają pełny metabolizm, punkty krytyczne, wpływ leczenia na metabolizm hormonów tarczycy.
Ale od początku:
1.Problemy z tarczycą w ZD są definiowane na poziomie genetycznym. Geny PDXK, przez to DAO, ale […]

Wydawało mi się, że wszystko już wiem o zespole Downa, a tutaj coś wraca, nietypowego. Wydaje się, że hiperkalcemia to coś rzadkiego. Mi się wydaje, że po prostu nie jest diagnozowana. Czuję to im bardziej dostaję informacje, że jednak coś takiego istnieje i z nerkami naszych dzieci się dzieje. Warto tego pilnować. Wracamy do hiperkalcemii.
Co […]

Gert de Graaf, Frank Buckley, Brian Skotko kontynuują swoją statystyczną pracę. W najnowszym raporcie opisują Amerykę Południową i Karaiby. Biorąc pod uwagę rozwoje tych społeczeństw, pokazuje to “racjonalną” statystykę urodzeń dzieci z ZD, do której można porównywać inne kraje.
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1098360025002680
Oto ich konkluzje z raportu:
“Szacujemy, że w Ameryce Łacińskiej i na Karaibach corocznie w latach 2016–2020 rodziło […]

Wrodzone wady serca mają miejsce u co drugiej osoby z ZD. Jest to efekt tego jakie geny dziedziczy po rodzicach, ale także trisomii 21 chromosomu.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41125893/
Do tej pory nie było jednoznacznej odpowiedzi, który to gen z dodatkowego 21 chromosomu odpowiada za występowanie w tak znacznym układzie wady serca. Dzięki metodzie CRISPR udało się zidentyfikować kandydata w […]

Witamina B9 to po prostu kwas foliowy. Kwas foliowy jest kluczowy dla tego aby melatonina była metabolizowana z serotoniny. Bez melatoniny zaśnięcie jest niemożliwe.
https://www.zespoldowna.info/watroba-a-sen.html
Co jednak się dzieje, gdy mamy chorą wątrobę, tak jak to opisywałem we wpisie powyżej. Niealkoholowe stłuszczenie wątroby jako objawy powodują jedną istotną kwestię w przypadku ZD: nadmierne wykorzystanie kwasu foliowego w […]

Mijają 3 lata od światowej paniki wywołanej covid, warto wyciągnąć z niej wnioski. Pomimo tego, że już o tym pisałem…wciąż przychodzą pytania w tym temacie.
Komu wierzyć? Co należy robić?
Zacznijmy od wpisów które, warto poczytać, niosą fakty:
1.”DYRK1A wpływa na geny ACE2 i DPP4. Reguluje ich transkrypcję. W efekcie “…DYRK1A to nowy regulator ekspresji ACE2 i DPP4, […]

Każdy rodzic przekonuje się, że ma sens leczenia dziecka z ZD, wtedy gdy sam ma podobne problemy i widzi jak na niego działają zastosowane metody. Zawsze zatem powtarzam, żebyśmy się badali, suplementowali się, leczyli, pilnowali diety tak jak robimy to dla dzieci, albo tak jak robimy to dla siebie by zastosować dla naszych dzieci.
To koincydencja. […]

16 października cały świat usłyszał, że istnieje cząsteczka o nazwie plejotrofina (PTN), która może być tym brakującym elementem, pozwalającym na znaczną poprawę funkcjonowania osób z ZD. Brzmi to zachęcająco, ale czy to taki nowy sygnał? A może my tutaj w Polsce od dawna próbowaliśmy to robić….?
Od początku. W Polsce pojawił się jako jeden z wpisów […]

Prawie każde dziecko z ZD ma problem z jakością widzenia. Każdy z nas przeżył okres, w którym kupione okulary ginęły, były wyrzucane..bo nie dawały poprawy tego co się psuło, choć były dobrze dobrane!
Z tej perspektywy zaintrygował mnie ten artykuł:
https://www.neurologyadvisor.com/news/visual-image-quality-reduced-in-down-syndrome-even-with-special-lenses/
Jego tytuł daje z góry dużo do myślenia:
“Jakość obrazu wizualnego jest obniżona u osób z zespołem Downa, […]

Cieszę się, że pytacie i macie wątpliwości. Zatem jeszcze raz: dzisiaj w Polsce jedyne 100% badanie potwierdzające celiakię polega na pobraniu kosmków jelit. Pozostałe badania wskazują na wrażliwość na gluten, ale nie na celiakię. I tutaj zaczynają się schody, gdyż może to mieć przeróżne formy i różny zakres.
https://www.zespoldowna.info/kiedy-pojawia-sie-wrazliwosc-na-glutenceliakia.html
Zacznę od przypomnienia tego:
“Zatem w ZD tzw. wrażliwość […]

To koincydencja, ale w ciągu dwóch dni dwie rozmowy o tym samym. Dzieci mające 12-13 lat nagle zwolniły i stają się udręką dla swoich rodziców. Dlaczego?
Zanim spróbuję sam zaprezentować to co myślę, warto poczytać te dwie broszury, które w krótki i prosty sposób dają receptę na kwestie różnych zachowań…bo nie tylko Wasze dziecko takie jest.
https://www.twentyonedandelions.com/blog/common-behavior-issues-in-down-syndrome-and-tips-to-manage-them
https://dsagsl.org/wp-content/uploads/2014/04/Behavior-Guide-for-Down-Syndrome.pdf
https://downsyndrome.ie/wp-content/uploads/2025/06/Behaviour-Information-Booklet.pdf
1.Zmiana […]

Diagnozowanie celiakii wykonuje się dzisiaj z krwi. Bada się markery niezwykle czułe…ale czy one są precyzyjne? Do tych rozważań skłoniły mnie dyskusje na temat wyników w kierunku celiakii u dwóch osób z ZD. Ewidentnie mają diagnozę celiakii, ewidentnie są wrażliwe jedynie na pszenicę. Czy zatem to jest celiakia, czy wrażliwość na gluten?
W obydwu przypadkach nie […]

Posłużę się diagramem, który precyzyjnie to prezentuje:
https://www.researchgate.net/figure/Classification-according-FT3-FT4-and-TSH-levels_tbl1_285639392

Jak widać z niedoczynnością tarczycy mamy do czynienia, gdy mamy podwyższone TSH, a niskie fT3, fT4. Różni się to od tzw. subklinicznej niedoczynności często opisywanej w ZD tym, że TSH jest podwyższone stale, przy normalnym poziomie fT3, fT4. Z perspektywy mojego doświadczenia nie zgadzam się z tym tak jednoznacznie. […]

Wracam do tematu, który praktycznie ponad 10 lat stale jest na tapecie jako element kaskady dysfunkcji mózgu, ale także konieczności wsparcia terapeutycznego już od okresu ciąży i zaraz po urodzeniu.
https://www.zespoldowna.info/istota-biala-w-zespole-downa-a-choroba-alzheimera.html
Zaczynamy od cytatu z najnowszego raportu badającego mózg u noworodków z ZD:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41038591/
“U niemowląt z zespołem Downa zaobserwowano istotne obniżenie anizotropii frakcyjnej i wskaźnika gęstości neurytów w […]

Pojawił się mój wpis na temat transplantacji organów u osób z ZD. Zadawaliście pytania na które nie umiałem odpowiedzieć.
https://www.zespoldowna.info/dlaczego-osoby-z-zd-nie-moga-korzystac-z-transplantacji-organow.html
Stąd wzbudziło moje zainteresowanie uruchomienie projektu medycznego w tym kierunku w USA.
https://www.surgery.wisc.edu/2025/10/06/brown-lab-awarded-grant-to-study-the-transplantation-immune-response-in-down-syndrome/
Czytamy tam:
“Osoby z zespołem Downa mają zwiększone ryzyko wystąpienia niektórych nowotworów, wrodzonych wad serca, chorób autoimmunologicznych i zaburzeń poznawczych, takich jak choroba Alzheimera. Co łączy wszystkie […]

To jest koincydencja, tytułem tego że codziennie teraz piszę o neurozapaleniu, czy to tytułem zachowania, czy tytułem DSRD.Powiem więcej: nie planowałem tego wpisu, gdyż nie wiedziałem, że z Brazylii przyjdzie ten raport.
https://www.zespoldowna.info/czy-to-u-kazdego-nastolatka-tak-jest.html
Zaczynam od dokończenia zdania z początku wpisu:
… od ciąży, jednak po dojrzewaniu tempo neurozapalenia przyspiesza.
Popatrzcie na te zdjęcia, które są na samym początku tego […]

Przychodzi 15 lat, potem 17 lat. Chłopcy zmieniają się kompletnie. Stają się bardziej uparci, mający więcej do powiedzenia na swój sposób, ale też się zawieszają, często ich nie ma, choć są.
Dziewczyny mają 10 lat, stają się już kobietami. One szybciej “pokazują” swój charakter i swoją drogę życia. Są bardziej komunikatywne niż chłopcy, ale umieją tez […]