To nie jest tak, że po raz pierwszy o tym się  mówi. Jednak jakość badań w tym kierunku, prezentuje dane, które mogą być przełomowe dla zrozumienia typologii choroby Alzheimera w ZD. CO możemy tam przeczytać, takiego kluczowego?
https://www.nature.com/articles/s41582-025-01110-w

1.Gen APOE nie jest zlokalizowany na 21, dodatkowym chromosomie.
2.Według tego badania ma jednak wpływ na pojawienie się i typologię […]

Gen PDXK jest potrojony w ZD. Ten fakt powoduje istotne jego spowolnienie. Opisywałem to, wydawało mi się bardzo czytelnie, ale wciąż wraca problem, gdyż…przez pomyłkę robicie badania witaminy B6 zamiast B9 i wychodzą cuda.
https://www.zespoldowna.info/co-moze-powodowac-niska-aktywnosc-genu-pdxk.html
Postaram się zatem wesprzeć w temacie AI  i zobaczymy co z tego wyjdzie, może będzie prościej.
Zaczynam jednak od początku z powyższego artykułu:
“Wczoraj […]

Ten temat sprowadzę znów do prostego przykładu. Wyszukiwarka nie znajdzie nam kontekstu w postaci polimorfizmów rodzicielskich dziedziczonych przez dziecko, które de facto determinują jego możliwości, a AI już tak.
Gdy ponad, już 15 lat temu, pisałem że dziecko z ZD jest takie jak geny, które dziedziczy, a nie tytułem samego potrojenia 21 chromosomu, spotkałem się z […]

W końcu przyszedł czas na to bym to opisał. Czuję się z nią już bardziej obeznany, dzięki mojemu synowi i mogę trochę o niej podyskutować. Zaczynamy od jednego problemu:
Czy AI jest wyszukiwarką?
Bez względu co użytkownicy i to Ci zaawansowani mówią, ja będę powtarzał: tak jest wyszukiwarką, ale działa inaczej.
Co to oznacza? Wyszukiwarki dzisiaj są już […]

Niezwykłe odkrycie. Na pewno teraz wszyscy będą się zastanawiali kiedy zaczniemy “leczyć” to białko, które w momencie przerwania jego metabolizmu kaskadowo prowadzi do wspomnianych wyżej chorób. Ten który to odkrył, mówi że dzięki temu da się te choroby cofnąć/leczyć. Przełom ogromny!
https://www.mdpi.com/1422-0067/26/9/4143
https://scitechdaily.com/brain-reset-one-molecular-switch-could-silence-alzheimers-and-parkinsons/

No to czytamy i zobaczymy co to wszystko oznacza.
1.Mechanizm działania: regulacja procesu chemicznego zwanego deamidacją […]

Ponad 10 lat temu pisałem, że zmiany metabolizmu ścieżki tryptofanu w ZD jest problemem wpływającym na to co osoby z ZD mogą osiągnąć.
https://www.zespoldowna.info/tryptofan-serotonina-melatonina-cz-1-o-co-tutaj-chodzi.html
https://www.zespoldowna.info/tryptofan-serotonina-melatonina-cz-2-tryptofanu-jest-za-malo-juz-na-samym-poczatku.html
https://www.zespoldowna.info/tryptofan-serotonina-melatonina-cz-4-czyli-witamina-b-3-niacyna-jest-najwazniejsza-6.html
Mija czas i pojawia się artykuł, który wskazuje na jedno:
U osób z zespołem Downa bez zaburzeń funkcji poznawczych stwierdzono podwyższony poziom kinureniny i innych neuroprotekcyjnych metabolitów.
Znaczy to, że 10 lat temu mieliśmy rację. […]

Ten wpis jest krótki: kolejne dane potwierdzają, że osoby/dzieci z ZD, które są aktywne fizycznie mają wyższą sprawność kognitywną.Pozostaje tylko pytanie, co z tych wszystkich aktywizujących metod, daje najwięcej. Mi się wydaje, że jest to bardzo spersonalizowane. jednym wystarczy stały spacer na tej samej długości, innym rower, a innym pływanie, jeździectwo, gimnastyka…chodzenie po górach.
Wniosek jeden: […]

Całkiem niedawno powstał cały cykl opisujący problem wątroby w ZD. Ja wrócę do tego wpisu:
https://www.zespoldowna.info/polimorfizm-genu-pnpla3-jest-zwiazany-ze-stluszczeniem-watroby-u-dzieci-z-zespolem-downa-i-insulinoopornoscia.html
Tam napisałem następujące zdanie: “…zauważono, że występuje korelacja między stłuszczeniem wątroby w ZD a występowaniem polimorfizmu genu PNPLA3 ściśle skorelowanego z funkcjonowaniem genu IL-6, bardzo często występującego w polimorfizmach w ZD także!”
Wskazuje ono, że w ZD niekoniecznie same potrojenie jest czynnikiem […]

Nie chcę pisać, a nie mówiłem. Geny z 21 chromosomu predysponują do autyzmu, gdy są potrojone to niemal pewnik, że te cechy autyzmu, ADHD będą się pojawiać. O tym mówi poniższy artykuł.
https://link.springer.com/article/10.1007/s10803-025-06834-8
Zacznę może od czegoś innego, trochę faktów. Ostatnie dane opublikowane w USA potwierdzają, że co 31 dziecko ma autyzm/ADHD/ADD. Kolejny wzrost.
W artykule opisującym autyzm […]

Czym jest laktoferyna? Białkiem. Chyba większość z nas tak to kojarzy. Jednak popatrzmy na laktoferynę jako istotny modulator immunologiczny, regulator odporności. Część z Was, którzy ze mną rozmawiają o stanach zapalnych często słyszą by zrobić badania laktoferyny, bo to pozwoli na zdefiniowanie stanu zdrowia dziecka. Dlaczego tak? Popatrzmy na ten cytat z wikipedii:
https://pl.wikipedia.org/wiki/Laktoferyna
“Właściwości laktoferyny:

immunomodulujące
przeciwwirusowe
przeciwbakteryjne
przeciwgrzybiczne
przeciwpasożytnicze
przeciwzapalne
przeciwnowotworowe

Zasadnicze działanie […]

Kiedyś pisałem, że zgodnie z badaniami problemy kardiologiczne w ZD są niskie, wykluczając z tego wszystkie tematy z wadami serca. Potem pisałem, że ryzyko udaru jest nienormatywnie wysokie i choroba moyamoya musi być wpisana niejako w typologie ZD.
https://www.zespoldowna.info/udar-i-choroba-moyamoya-w-zespole-downa.html
Teraz pojawiło się badanie, które referuje do tego. Po tych wielu latach systematyzuje to, co wydawało się do […]

Adam w swoim komentarzu poruszył temat etyki. Ja nie mogę wciąż pogodzić się z tym tematem, jak instrumentalnie jest ona wykorzystywana w ZD.

Przykład z USA. Rodzice bardzo religijni, posiadający dwójkę dzieci z ZD (jedno adaptowane) byli współtwórcami apelu o ograniczenie badań w ZD. Po trzech latach okazało się, że jedno z nich skorzystało z terapii […]

To jest koincydencja. Pytacie się jak to możliwe, że Janek chodzi tyle po górach, dzień za dniem. Odpowiedź jest też dość prosta: dbamy o jego mitochondria w każdy możliwy sposób. Warto sięgnąć chociażby po te wpisy tak od tyłu nawet, to się wszystko rozjaśni.
https://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-14-na-co-wplywaja-mitochondria.html
Mitochondria są krytyczne dla życia. Jak mówimy o nich, o energii to […]

Kiedyś jak zaczynałem analizę paneli polimorfizmów nie spodziewałem się tak dużej różnorodności osób z ZD, choć geny i polimorfizmy się zgadzały. Podczas ostatnich analiz dostałem 3 krotnie pytanie: jakie geny w analizie są najtrudniejsze dla osób z ZD?
Zatem odpowiadam. Po pierwsze nie patrzę na geny mocno spersonalizowane jak te dotyczące jelit, czy stanów zapalnych. Po […]

Często jak dostajecie panel polimorfizmów, próbujecie jednoznacznie nazywać pewne problemy które według Was z nich wynikają. Pojawia się problem, gdy nazywamy je w sytuacji, gdy ich diagnoza wymaga innego podejścia, niż tylko polimorfizmów. Tak jest z celiakią. Z panelu polimorfizmów można mówić jedynie o ryzyku, ale nie można jednoznacznie definiować celiaki. Jeżeli dziecko ma jeszcze […]

Cieszę się, że zainteresował Was wpis o stopach…trochę reklamowy o butach. Pojawiły się pytania np. takie: czy każda osoba z ZD ma problemy ze stopami. Odpowiedź wydaje się dość prosta. Podobnie jak z sercem, tarczycą, wszystkie osoby z ZD jakiegoś poziomu problemu doświadczają, ale jest to wysoce spersonalizowane.
https://www.zespoldowna.info/specjalne-buty-dla-osob-z-zd-ktore-biegaja.html
Owszem definicyjnie padają takie stwierdzenia:
“…Osoby z zespołem Downa […]

Tak można. Każdy z genów ma swoją “ulubioną” rodzinę bakterii, którą wspiera. Może to oznaczać, że my jako osoby posiadające gen HLA w polimorfizmie będziemy mieć zawsze więcej bakterii E.coli. Czy należy z tym walczyć? Dopóki nie ma drastycznej dysbiozy nie stanowi to problemu. Jeżeli jednak będzie ona w nadmiarze to będzie to stanowiło problem. […]

Kolejna generacja i powrót do tych samych pytań. Zatem proszę tych rodziców, którzy mieli doświadczenie z tym preparatem o napisane do mnie o swoich doświadczeniach proszę [email protected]
Kolejną część tego wpisu zacznę od tego cytatu:
“Wracam zatem do lat 90tych. Mity medyczne jakie zostały “zbudowane” w tamtym czasie, w dużej większości okazały się być nieprawdziwe w zakresie […]

Im więcej osób robi badania rT3 tym większy challenge mają lekarze, gdyż proporcje między fT3, fT4 i rT3 muszą zmusić do innego podejścia do leczenia. Zanim omówimy kolejny przypadek wróćmy na chwilę do tego wpisu: https://www.zespoldowna.info/wysokie-rt3-jest-miara-deficytu-cynku.html
“…leczenie wysokimi dawkami tyrozyny prowadzi do objawów typowych dla niedoczynności tarczycy. Dlaczego? Niesprawny metabolizm energetyczny może powodować typologię błędu dejodynazy […]

Ja zacznę od jednego. Jak każda moda na badania,gdy się pojawia to ma swoje argumenty, by ja robić. Teraz za nią stoją ludzie medycyny. Najgorsze z tego jest, że każą to robić, a potem nic z tego nie wychodzi jak ostatnio w Lublinie, Warszawie czy Łomży. Zatem pojawiają się pytania: co to jest WES, czy […]