Kasia napisała do mnie taką historię.
W poniedziałek byłam na bilansie córki. Był nasz genetyk, pediatra. Ocenił córkę bardzo dobrze, ale … dodał czego może nie osiągnąć z różnych przyczyn. Wkurzyło mnie to trochę i zaczęłam pytać, co nie osiągnie więcej. Na koniec jak usłyszałam wielokrotnie, że to trudne, niemożliwe prawie, zapytałam:”Na Rysy też nie wejdzie?”
Nasz […]

Zazwyczaj definicje zespołu Downa odnoszą się do genetyki. Dzięki Wam, od kilku lat budujemy definicję obejmującą genetykę ale i jej konsekwencje w postaci chorób, błędów, problemów. Ucieszyło mnie to, gdy okazało się, że to jest odpowiednia droga, by uznać ją za najpełniejszą, pokazującą przyczynę i konsekwencje.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025-po-raz-trzeci.html

Zatem jeżeli będziecie widzieli potrzebę jej uzupełnienia w tym duchu […]

Dla naukowców to przełom. Jak czytamy: „Ta analiza ujawniła głęboki wpływ dojrzewania na biologię człowieka” – wyjaśnił dr Micah Donovan, wykładowca farmakologii i współautor badania”. O co chodzi? Jak pisałem o tym wielokrotnie w Linda Crnic Institute for Down Syndrome (Crnic Institute) at the University of Colorado Anschutz, prowadzone są “ustawiczne/ciągłe” badania nad zespołem Downa. Obserwują one […]

Od lat wskazuje się, że polimorfizmy rodzicielskie muszą warunkować funkcjonowanie dzieci z ZD. Do tej pory skupiano się jednak tylko na matkach i wskazywano, że istnieje istotna korelacja między występowaniem polimorfizmów cyklu kwasu foliowego a urodzeniem dziecka z ZD. Dopiero teraz zbadano dzieci z ZD. Oto wynik:
“Zaobserwowaliśmy istotny wzrost poziomu metylacji promotora MTHFR u osób […]

Zawsze wracamy do tego, co by było gdybyśmy wiedzieli jak wiele nasz syn z ZD będzie mógł osiągnąć, gdybyśmy znali takie osoby jak Seba, Bartek, Grzesiek, Paweł, Antek, Jan 18 lat temu. Sportowcy, Mistrzowie, zawodnicy niezwykli. Nie chcemy zatem, abyście WY stracili taką szansę. Zapraszam Was na film o Sebie czyli Mistrzu, który chce żyć […]

Po pierwsze nie panikować. Przypomnę wirus był wszędzie i podejścia pt.: “nie wysyłam do przedszkola” nie działało. Druga kwestia szczepienia. To co wiemy, to fakt że szczepienia osób z ZD nie działały tak jak w całej populacji. Burza cytokin jaka ma miejsce w ZD, powoduje to że reakcja szczepionek jest tak niska, że istnieje pytanie […]

Szacunek dla człowieka to jest coś niezwykle istotnego w relacjach ludzkich. Jak Janek się urodził, nie oznaczało to szacunku rodziców wobec swoich dzieci z zespołem Downa. Być może nie rozumieli znaczenia tych słów po angielsku, być może bronili się w pewien sposób przed nowym jakie przyszło. Trudno było wyplenić i zmienić ich podejście. Dzisiaj miło […]

Niestety raport jeszcze nie został opublikowany w całości, ale mówi jednoznacznie: Baricitinib, inhibitor genu JAK1, wyleczył łysienie plackowate.
https://medicaljournalssweden.se/actadv/article/view/44081

Jeszcze 5-10 lat temu statystyki urodzeń dzieci z ZD w Europie były dostępne i jedynie należało je pozbierać. Zrobił to Gert de Graaf z Holandii. Z niej wynikało np. że naturalna statystyka to 1 dziecko na około 400 urodzeń. Wskazywały na to dane z Malty czy Omanu, gdzie aborcja ówcześnie nie występowała, przy istniejącej bardzo […]

Po ponad 18 latach życia syna, mogę potwierdzić tylko to co mówię przez te wszystkie lata. Oto kluczowe mechanizmy wsparcia dziecka z ZD w kontekście jego życia, zanim osiągnie dorosłość:
1.Wysokie oczekiwania, dają wysokie efekty. To jest chyba najlepsza metoda na całe życie. Im mniej kwoczyzmu z naszej, rodzicielskiej strony tym lepiej. Im mniej wysługiwania dziecku […]

Dla wielu było to zaskoczenie. Dla mnie też. Czytałem raport dotyczący nadmiernej ilości cyjanku, tej słynnej trucizny, w ZD jako efekt błędnych metabolizmów. Potwierdzam pełnym zdaniem:
w ZD w wyniku błędnego metabolizmu glicyny, wynikającego ze złego funkcjonowania enzymu TST inaczej tiosiarczanotransferazy siarki, produkowana jest nadmierna ilość cyjanku.
https://www.zespoldowna.info/jaka-witamina-b12-w-zespole-downa-dlaczego-cyjanek-w-cyjanokobalaminie-jest-szkodliwy.html
To nie zabija, ale niszczy, przyspiesza starzenie i ogranicza produkcję […]

Od wielu już lat próbuję definiować czym jest zespół Downa, czym jest trisomia 21.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-to-jeszcze-wada-genetyczna-ale-juz-i-choroba.html
W miarę odkrywania nowych istotnych i przede wszystkim zrozumiałych dla mnie kwestii dodaję je do definicji, która zaczyna mieć już bardzo rozszerzone znaczenie jak widać patrząc na nie z roku ubiegłego. Na to wygląda, że przyszedł czas na jej aktualizację w roku […]

Zaczynamy od przeczytania tych linków:
1.Ten link definiuje do jakiego lekarza w warunkach polskich należałoby pójść. Już pierwsze zdanie:
“Za DSRD odpowiada przede wszystkim deregulacja układu immunologicznego.”
wskazuje, że powinniśmy szukać lekarza immunologa. Kolejne:
“Wydaje się, czytając raport naukowców, że znaleźli w końcu dlaczego układ immunologiczny osób z ZD atakuje mózg i skąd pojawia się problem: DYSFUNKCYJNA INTEGRALNOŚĆ BARIERY […]

Za DSRD odpowiada przede wszystkim deregulacja układu immunologicznego. Czy można zapobiegać temu? Nikt do tej pory nie wskazał, żadnej procedury w tym zakresie. Moim zdaniem, jednak podawanie suplementów stymulujących funkcjonowanie układu immunologicznego, może mieć wpływ na to czy pojawi się DSRD. Dla przypomnienia:
“DSRD to stan, w którym funkcjonujące dzieci i młodzi dorośli z zespołem Downa […]

Wciąż nie mogę się pogodzić z tym jak świat segreguje ludzi. Jeżeli masz wadę genetyczną, to … nic się nie da zrobić tytułem problemów etycznych. Gdy jej nie masz, wszystko co ciebie poprawi jest dopuszczone.
Myślę, że pojawia się ciekawy z tej perspektywy problem. Co się stanie, gdy u ludzi bez wad genetycznych, zastosujemy metodę edycji […]

Nie jest to szczególnie istotny raport naukowy, wskazujący na jakieś przełomowe efekty naukowe. Jednak jest interesujący ze względu na to, że kolejny już zespół zajął się tą metodą i to w bardzo szczególny sposób. Za pomocą CRISPR/Cas9 usunięto dodatkowy gen APP. Pada w tym badaniu to zdanie i ono jest istotne z naszej perspektywy:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12324524/
“Stosując edycję […]

Zespół Downa to stan ciągłego neurozapalenia wynikającego ze zmian genetycznych. Jak czytamy w tym artykule poniżej, w ZD mamy 63 geny i 42 markery związane z neurozapaleniem. Konkluzje w tym artykule brzmią następująco:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40740212/
“Odkrycia podkreślają rolę neurozapalenia w chorobach neurodegeneracyjnych u osób z zespołem Downa, zwłaszcza w chorobie Alzheimera. Niektóre badania wskazują, że potrojone geny SOD1, […]

Może się powtarzam, ale mam kolejne argumenty na to. W artykule poniżej pada to zdanie:
“…interwencję w zakresie zdrowego stylu życia, opartą na przestrzeganiu diety śródziemnomorskiej, naturalnych suplementach o właściwościach antyoksydacyjnych i regularnej aktywności fizycznej, można uznać za bezpieczne podejście terapeutyczne…”
Odnosi się ono do leczenia wątroby w zespole Downa. Zaskakuje? Mam nadzieję, że już nie.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40732956/
Wątroba w […]

To jest artykuł o dobrym życiu. Pojawił się kilka dni temu w większości anglojęzycznych gazetach, bo jest przełomowy. To jest artykuł o tym, jak dietą i suplementami oraz ruchem i zmianą stylu życia, można odwrócić chorobę Alzheimera. Jeżeli po wczorajszym artykule miałeś jakieś wątpliwości, warto abyś przeczytał właśnie to.
https://www.zespoldowna.info/dieta-i-wsparcie-suplementami-sa-najwazniejsze.html
“…46% pacjentów wykazało poprawę w trzech z […]

Na to wygląda, że znów muszę wrócić do tematów najważniejszych. Wasze spotkania w ubiegłym tygodniu i pytania jakie zostały do mnie skierowane wymagają przecież odpowiedzi. Zaczynamy od najprostszej, ale i najtrudniejszej kwestii: co przez pryzmat moich doświadczeń uważam za najważniejsze dla dziecka z zespołem Downa?
Ważne jest by odpowiednio zrozumieć czym jest zespół Downa. Nie będę […]