Otyłość w zespole Downa jest powszechna i jest to problem metaboliczny. Za nią stoi między innymi leptyna o której pisałem. Mało kto jednak wie, że deregulacja funkcjonowania leptyny wiążę się z istnieniem silnej reakcji immunologicznej, której nie możemy zostawić bez działania…a leptyna jest związana z histaminą, a to wszystko ze złą reakcją na szczepienia.

Takie badania pomimo ich prostoty są bezcenne. 50 lat obserwacji osób z zespołem Downa, od ich dzieciństwa, jest unikatowe i wyjątkowe. Dzisiaj właśnie o tym. Są one potwierdzeniem na fakt całościowego zaburzenia jakie dotyka osoby z ZD.

“…dzieci z zespołem Downa są w stanie “wykorzystać” 60-70% kalorii, które dostarczają organizmowi…” to zdanie zawsze będę w dyskusji o otyłości stawiał na początku. Za dużo jedzenia, za mało aktywności…a potem trzeba walczyć z problemami genetycznymi i hormonalnymi. Dziś o tym.

Dostałem maila od Łucji o oczach córki, za który dziękuję. Zrobił na mnie wrażenie i zwrócił uwagę, na kwestie, które do tej pory jakoś mi umykały.

Mechanizm wydaje się być prosty: zredukować aktywność genu BACE1. Tak zrobili to naukowcy amerykańscy w modelu mysim. U dorosłej myszy powoli i stopniowo obniżali aktywność tego enzymu uzyskując zaskakujący efekt: odwrócili efekt formowania się złogów amyloidowych i postępowania choroby.

Cieszę się, że pojawiają się badania nie tylko związane z genetyką w zespole Downa, ale są też czynione badania analizujące zmianę potencjałów dzieci, powiązane z przyspieszonym starzeniem.

Dostałem od Ambera zaproszenie do strony poświęconej reumatoidalnemu zapaleniu stawów. Jest to organizacja non-profit zajmująca się badaniem problemu, jak i jego leczeniem. Może Wam się kiedyś przydać.

Monicta zadała pytanie i wróciła kwestia, co za co odpowiada i czy to jest możliwe czy też nie z perspektywy IQ, inteligencji.

Odpowiem może nie do końca zgodnie z oczekiwaniami, ale będę precyzyjny.

Ok napisałem, że polifenole mogą aktywizować działanie SOD1 i co niektórzy już nie doczytali, że nie należy tym się martwić. Jeżeli jednak ktoś dalej się martwi tym ,że poprzez podawanie EGCG  zwiększy aktywności genu SOD1 to podaję pewne rozwiązanie.

SOD 1 jest genem zlokalizowanym na 21q22.11. W ZD jest odpowiedzialny za nadmierną produkcję dysmutazy ponadtlenkowej, co powoduje stres tlenowy. Jest on przyczyną katarakt, zaćm, wcześniejszego starzenia się, upośledzenia intelektualnego, hipotonii, podatności na infekcje. Ostatnio jest przedmiotem naszej dyskusji przy podawaniu polifenoli. Czas na wyjaśnienia tego mechanizmu.

Pisałem już o tym, że na Dolnym Śląsku i na Opolszczyźnie lekarze wprowadzają podawanie witaminy B6 przy podawaniu hormonów.

To są mikroRNA w zespole Downa: miR-155, miR-802, miR- 125b-2, let-7c i miR-99a. Najbardziej lekceważone elementy genetycznej układanki w ZD. Pisałem o nich już wiele razy, ale za każdym razem, gdy mogę do tego wrócić to z przyjemnością to robię, by podkreślić jak są ważne i jak duży wpływ mają na fenotyp w ZD.

12 żebro klatki piersiowej i żebra szyjne mogą stać się biomarkerem wady genetycznej, zespołu Downa. W najnowszym badaniu na ten temat zauważono bardzo istotną prawidłowość: co 2 dziecko z ZD prezentuje tą anomalię w ukształtowaniu kręgosłupa.

Jeżeli mitochondria będą zdrowe to z chorobą Alzheimera powinniśmy sobie poradzić. Wiemy, że DYRK 1A jest problemem, wiemy, że RCAN1, TTC3 też…ale dopiero teraz mamy kolejną informację jak to się dzieje z tym RCAN1.

Dobre pytanie. Jeżeli popatrzymy na to, że ZD jest problemem mitochondriów i brakuje nam odpowiedniej jej dawki do konwersji i produkcji hormonów tarczycy, co jest bardzo obciążającym energetycznie procesem, to kreatyna jawi się jako kluczowy suplement w tym zakresie.

“Wykorzystując podejście bioinformatyczne i eksperymentalne, naukowcy odkryli, że uodpornienie mitochondriów na uszkodzenia może zatrzymać choroby wywołane toksycznością amyloidu, takie jak choroba Alzheimera.” Brzmi to niewiarygodnie dobrze!

Po raz kolejny to piszę i wiem, że nie jest to popularny temat i trudny do zaakceptowania przez rodziców dzieci z zespołem Downa. Według badań 40% dzieci z ZD ma autyzm. Z mojej perspektywy 100% dzieci z ZD ma cechy autystyczne…i tutaj różnię się w definicji tej sytuacji z badaniami…ale może dlatego, że mam syna […]

Ostatnie badania w USA mówiły o diagnozie autyzmu u co 68 dziecka. Po badaniu i raporcie właśnie opublikowanym, sytuacja się zmieniła.

Przepraszam, że dopiero teraz ale w końcu jest: badanie kliniczne III fazy w zakresie leczenia padaczki lekoopornej w typologii zespołu Draveta. Jest to to publikacja, która natychmiast stała się protokołem leczniczym w przypadkach wszystkich protokołów leczniczych wykorzystujący marihuanę medyczną w leczeniu padaczki lekoopornej..