To nie jest tak, że po raz pierwszy o tym się  mówi. Jednak jakość badań w tym kierunku, prezentuje dane, które mogą być przełomowe dla zrozumienia typologii choroby Alzheimera w ZD. CO możemy tam przeczytać, takiego kluczowego?
https://www.nature.com/articles/s41582-025-01110-w

1.Gen APOE nie jest zlokalizowany na 21, dodatkowym chromosomie.
2.Według tego badania ma jednak wpływ na pojawienie się i typologię […]

Szerpowie Nadziei to Ludzie. Nie umiem opowiadać o tym, jak wspaniali są, gdyż każdy mógłby to nazwać inaczej. Dla nas niezwykli, wrażliwi, cierpliwi, ludzcy, herosi, wytrzymali i pełni humoru przy tym. Mógłbym to odmieniać przez przypadki, tacy oni są. Szerpowie Nadziei.
Po raz pierwszy spotkaliśmy się w ubiegłym roku, gdy dzięki nim zdobyliśmy Mały Kozi Wierch […]

Gen PDXK jest potrojony w ZD. Ten fakt powoduje istotne jego spowolnienie. Opisywałem to, wydawało mi się bardzo czytelnie, ale wciąż wraca problem, gdyż…przez pomyłkę robicie badania witaminy B6 zamiast B9 i wychodzą cuda.
https://www.zespoldowna.info/co-moze-powodowac-niska-aktywnosc-genu-pdxk.html
Postaram się zatem wesprzeć w temacie AI  i zobaczymy co z tego wyjdzie, może będzie prościej.
Zaczynam jednak od początku z powyższego artykułu:
“Wczoraj […]

Taką dostałem relację od Mamy Pawła. Przyznam się, że zrobiło to na mnie wrażenie.

“PAWEŁ KRUPIŃSKI pierwszym na świecie morskim długodystansowym pływakiem  z zespołem  Downa

W dniach 23-28 maja br w Colonia de Sant Jordi na Majorce odbywała się jedna z  najbardziej prestiżowych międzynarodowych imprez w morskim pływaniu długodystansowym  Best Fest The Open Water Swim Festiva.
W […]

Nasza pierwsza wiosenna wyprawa w Tatry miała prowadzić w góry, ale na górze w sobotę tak wiało, że postanowiliśmy pójść w dół. W Tatrach Zachodnich jednym z ostatnich miejsc szlakowych, gdzie nie byliśmy są jaskinie: Raptawicka i Mylna. Stały się naszym celem rozgrzewkowym, by lepiej poczuć siłę gór, zanim zaczniemy znów je zdobywać.
Po dobrym obiadku […]

Zachęcałem Was od rana byście obserwowali i patrzyli. 18 lat temu, gdy urodził się Janek, takich informacji nie znaleźlibyście migdzie. Teraz jest w czym się zapatrzyć!
My Bartosz gratulujemy Tobie, Rodzicom i Ekipie, która Ciebie wspierała! Świetnie, że jesteś takim przykładem dla wielu, oni tez będą jak Ty :)
 https://www.instagram.com/reel/DKpU4OtINpU/?igsh=MWFlZHVmZDNzc3h3Mw==

Zawsze będę powtarzał: najlepsza historia bo zrobiona z […]

Polecam, możecie śledzić to wydarzenie tutaj:
https://www.instagram.com/p/DKmgohPIXRB/?igsh=MTltc3FlNmV2cDgzYw==
Płynie na start, potem jedzie na rowerze, a na koniec bieg. To są kilometry!!! Kibicujcie.
 

Nic bardziej nie cieszy, gdy widać na twarzy syna radość. Dziękuję Szerpom Nadziei i Bonitum, że Kamil mógł zdobywać z Wami Tatry. To jest to co on lubi…i dobrze, że udało się go choć trochę spowolnić :)

Do tej pory moja wyobraźnia mówiła, że osoby z ZD, tytułem ich predyspozycji anatomicznych, nie są w stanie płynnie śpiewać. Dostałem to i zaniemówiłem: ona świetnie śpiewa. Mia Rodriguez robi to perfekcyjnie. Posłuchajcie bo jest to wyjątkowe.
https://www.youtube.com/watch?v=rKw3ozeNVok

Ten temat sprowadzę znów do prostego przykładu. Wyszukiwarka nie znajdzie nam kontekstu w postaci polimorfizmów rodzicielskich dziedziczonych przez dziecko, które de facto determinują jego możliwości, a AI już tak.
Gdy ponad, już 15 lat temu, pisałem że dziecko z ZD jest takie jak geny, które dziedziczy, a nie tytułem samego potrojenia 21 chromosomu, spotkałem się z […]

W końcu przyszedł czas na to bym to opisał. Czuję się z nią już bardziej obeznany, dzięki mojemu synowi i mogę trochę o niej podyskutować. Zaczynamy od jednego problemu:
Czy AI jest wyszukiwarką?
Bez względu co użytkownicy i to Ci zaawansowani mówią, ja będę powtarzał: tak jest wyszukiwarką, ale działa inaczej.
Co to oznacza? Wyszukiwarki dzisiaj są już […]

Szukamy formy przed Tatrami. Wracamy zatem w Góry Suche na interwały sarnią ścieżką. Kamila z nami nie było, więc ten dzień miał należeć do Janka.
Startowaliśmy jak zwykle pod Włostową. Tym razem mieliśmy zdobyć szczyt, którego ostatnio nie zdobyliśmy: Maly Kopec… ale tym razem wszystko na skróty i oczywiście pod górkę i w dół.
Pogoda trochę nas […]

Zamurowało mnie znów. Janka Szkoła, znów wyróżniła go tym, że dostał nominację w konkursie ODKRYWCA ŚWIATA. Dziękuję Nauczycielom i Uczniom już za to, że mój syn znalazł uznanie za to, że chodzi po wspaniałych górach! Jest to wspaniałe.

Wielokrotnie powtarzałem, że najlepiej użyć tzw. złotą formułę. Są to probiotyki, które zawsze można podać po antybiotykach, bez badania genów i ich aktywności, bez szczegółowej analizy dysbiozy. Takie probiotyki znajdziecie na iherb.com. Pamiętajcie tylko, że niektóre produkty nie mogą być przesyłane w temperaturach powyżej 26C.
Pytacie się o podanie przykładu tutaj dwa.

O Bartku w Trójce. Dawno nie pisałem o naszych maratończykach, triatlonistach więc usiadłem i słuchałem. Możemy być dumni, że tak świetnie sobie radzi. Jeszcze bardziej cieszy, że już nie jest jedyny, a ma już przyjaciół, z którymi może biegać, mowa o Filipie. Zakładam, że za chwilę będą kolejne osoby i to jest wspaniałe. Ja trzyma […]

Niezwykłe odkrycie. Na pewno teraz wszyscy będą się zastanawiali kiedy zaczniemy “leczyć” to białko, które w momencie przerwania jego metabolizmu kaskadowo prowadzi do wspomnianych wyżej chorób. Ten który to odkrył, mówi że dzięki temu da się te choroby cofnąć/leczyć. Przełom ogromny!
https://www.mdpi.com/1422-0067/26/9/4143
https://scitechdaily.com/brain-reset-one-molecular-switch-could-silence-alzheimers-and-parkinsons/

No to czytamy i zobaczymy co to wszystko oznacza.
1.Mechanizm działania: regulacja procesu chemicznego zwanego deamidacją […]

Co to znaczy być samodzielny? Jaki powinien być nasz cel w tej mierze. Pojawiają się pytania, zatem czas na odpowiedzi.
1.Być samodzielnym, zawsze to się pojawia w pytaniach i ankietach opisujących nasze dzieci, oznacza panować nad własną toaletą. Wydaje mi się, że z perspektywy systemowej to jest podstawowy element oceny.
2.Zaraz po tym pada pytanie, czy robi […]

Ponad 10 lat temu pisałem, że zmiany metabolizmu ścieżki tryptofanu w ZD jest problemem wpływającym na to co osoby z ZD mogą osiągnąć.
https://www.zespoldowna.info/tryptofan-serotonina-melatonina-cz-1-o-co-tutaj-chodzi.html
https://www.zespoldowna.info/tryptofan-serotonina-melatonina-cz-2-tryptofanu-jest-za-malo-juz-na-samym-poczatku.html
https://www.zespoldowna.info/tryptofan-serotonina-melatonina-cz-4-czyli-witamina-b-3-niacyna-jest-najwazniejsza-6.html
Mija czas i pojawia się artykuł, który wskazuje na jedno:
U osób z zespołem Downa bez zaburzeń funkcji poznawczych stwierdzono podwyższony poziom kinureniny i innych neuroprotekcyjnych metabolitów.
Znaczy to, że 10 lat temu mieliśmy rację. […]

Ten wpis jest krótki: kolejne dane potwierdzają, że osoby/dzieci z ZD, które są aktywne fizycznie mają wyższą sprawność kognitywną.Pozostaje tylko pytanie, co z tych wszystkich aktywizujących metod, daje najwięcej. Mi się wydaje, że jest to bardzo spersonalizowane. jednym wystarczy stały spacer na tej samej długości, innym rower, a innym pływanie, jeździectwo, gimnastyka…chodzenie po górach.
Wniosek jeden: […]

To była niedzielna wycieczka rodzinna. Jak tak ma być to albo w Góry Opawskie, albo w Góry Suche. Biorąc pod uwagę, że zbliża się sezon wędrówek przez Tatry, zdecydowaliśmy się przejść przez Góry Suche, są lepsze, by wyrobić kondycję. Co więcej, wejść na szczyty, na jakich do tej pory nie byliśmy, wciąż się takie znajduje […]