Artykuły oznaczone jako 'SAMe'
CACNA1C, GABRA6, GABRA2, MAT1 A, MAT2B,IL-6, IL-1
listopad 3, 2016 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Jeżeli dostaję pytanie: jakie dla Ciebie są najtrudniejsze polimorfizmy genów, mogę myśleć tylko o tych, które występują w najbardziej trudnych przypadkach.
Wpływ cyklu kwasu cytrynowego na stres tlenowy w zespole Downa.
Cykl kwasu cytrynowego jest tożsamą nazwą z cyklem Krebsa. Jest to cykl energetyczny, mający miejsce w mitochondriach. Badacze zajęli się zatem mitochondriami i stanem zapalnym w zespole Downa, który dereguluje funkcjonowanie cyklu Krebsa.
“Jeżeli PP2ACdc55 jest odpowiedzialny za zespół Downa to jaki wpływ ma MTHFR na ten enzym?”
sierpień 13, 2016 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Długo nie musiałem czekać na pytanie oczywiste: “Jeżeli PP2ACdc55 jest odpowiedzialny za zespół Downa to jaki wpływ ma MTHFR na ten enzym?”. Spróbuję na takie pytanie odpowiedzieć.
Jak analizować badania MTHFR UK? czyli wyjaśnienie zagadnień związanych z metylacją
czerwiec 29, 2016 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Zła metylacja to przyspieszone starzenie. Zła metylacja to destrukcja i brak równowagi na poziomie neuroprzekaźników. Zła metylacja to spadek odporności. Zła metylacja to zła reakcja na leki i szczepionki. Zła metylacja to źle funkcjonujący układ trawienny. Zła metylacja to źle zapisane DNA. Zła metylacja to początek problemów człowieka. Stąd my zaczynamy zawsze od tego etapu.
Jak analizować badania MTHFR UK? czyli jak czytać ten panel
czerwiec 28, 2016 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
MTHFR UK nie jest specjalnie unikatowym badaniem. Jego technologia, system prezentacji danych nie różni się znacząco od tego co prezentuje 23andme. Są jednak 2 zasadnicze różnice, w porównaniu do badań amerykańskich: zakres badanych SNP (polimorfizmów) jak i ich podział.
MAO A, FAD, ryboflawina, PQQ, miedź…
czerwiec 21, 2016 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Pisałem o MAO A i wiem że wciąż to za mało dla Was. Przy okazji PQQ postanowiłem wrócić do tego tematu.
“Czy spotkałeś się z taką sytuacją że przy mutacjach MTHFR mogą być podwyższone transaminazy ?”
kwiecień 27, 2016 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Logiczna jest sytuacja opisywana w następujący sposób: słaba metylacja powoduje podniesienie się poziomu transaminaz.
Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? Podstawowe badania diagnostyczne cz.1
kwiecień 12, 2016 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Rok 2016 może zmienić wszystko. Nasze podejście, dać przełom w podejściu do identyfikacji czym jest zespół Downa i przede wszystkim może dać usystematyzowaną wiedzę, która pozwoli na zrozumienie przez lekarzy czym są konieczne badania diagnostyczne. Dzisiejszy wpis ma pomóc Wam w tym, ma dać Wam wiedzę, co i dlaczego badać.
Zespół Downa czym jest w 2016 roku? Jakie suplementy i leki na gen APP i amyloid beta
marzec 10, 2016 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Od pewnego już poszukuję odpowiedzi: co i jak może pomóc w 2016 i poza nim, naszym dzieciom. We wcześniejszym wpisie napisałem co jest w istocie celem/postrzeganiem zespołu Downa w 2016 roku. Przypomnę, zespół Downa to efekt grupy problemów składających się na patologię choroby Alzheimera, ale i także zmian metylacyjnych wpływających na choroby autoimmunologiczne. Dzisiaj postanowiłem […]
Zespół Downa czym jest w 2016 roku?
marzec 8, 2016 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Dla mnie jest chorobą Alzheimera, jest złą metylacją, które to mają swoje źródło w dodatkowym 21 chromosomie, z tego wynikającego nadmiernej ilości genów i zmienionej ich ekspresji. Ale takiej typologii dzisiaj już trudno znaleźć. Dodatkowe polimorfizmy, które choć są obecne od początków naszej cywilizacji, dzisiaj “włączają się” co raz częściej zmieniając “typowe” oblicze zespołu Downa […]
Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? Pytania i odpowiedzi…
marzec 2, 2016 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Przychodzi czas konferencji, także dotyczące zespołu Downa. Od lat stale pojawiają się na nich te same pytania, te same odpowiedzi, które są zupełnie oderwane od rzeczywistości “zespołowej” z perspektywy wiedzy na ten temat, rozwoju nauki w tym zakresie. Ja postawiłbym jedną tezę w tym zakresie w roku 2016: pytania stale się powtarzają, a my znamy […]
Analizujemy metylację cz.23 w zespole Downa zmiana metylacji zaczyna się od DNMTL3
marzec 1, 2016 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Wciąż trwa dyskusja czym jest metylacja i czy to “bajka rodem z Hollywood” czy jednak prawda. Dzisiejszy wpis jest kolejnym potwierdzeniem, że metylacja w zespole Downa jest kluczowym mechanizmem, który należy regulować i leczyć.
Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? O wiedzy lekarzy
luty 23, 2016 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Największym problemem zespołu Downa w 2016 roku, jest brak zainteresowania, a co za tym idzie kompleksowej wiedzy ze strony lekarzy, o tym czym jest zespół Downa i jego błędne metabolizmy. Innym kluczowym problemem to stale występująca STYGMATYZACJA pacjenta z zespołem Downa i stałe powtarzanie kwestii, że “zespołu Downa się nie leczy”, co ma tragiczne przełożenie […]
Fenotypy zespołu Downa cz.4 polimorfizmy MAO i COMT
luty 23, 2016 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Tak jak wtedy, gdy zaczynałem ten cykl, tak teraz przypomnę: polimorfizmy personalizują w sposób istotny cechy charakterystyczne, rozwojowe dziecka z ZD. Tak jak to opisywałem ostatnio, w wielu wypadkach to nie zespół Downa jest problemem, a polimorfizmy, które do nie dawna nie były jeszcze badane, a dziś są jednoznacznie identyfikowane, nazywane.
Analizujemy metylację cz.22 COM, VDR i MAO A
styczeń 14, 2016 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Ostatnia część panelu dotyczy genów COM, VDR i MAO. Problem z nimi to głównie kwestia reakcji na grupy metylowe osoby, która jest w trakcie suplementacji witaminami metylowymi, choliną i innymi donorami grup metylowych. Jest to także najbardziej kontrowersyjna dla mnie część teorii metylacji, gdyż wiele osób reaguje inaczej niż jest to zakładane w modelach, protokołach […]
Analizujemy metylację cz.21 MTRR, MTR i MTHFR
styczeń 13, 2016 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Kontynuujemy analizę panelu metylacyjnego chłopca, którego opis zaczęliśmy tutaj: http://www.zespoldowna.info/analiza-metylacji-cz-bhmt-i-cbs.html
Analiza metylacji cz. 20 BHMT i CBS
styczeń 12, 2016 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Dostaję od Was kolejne pytanie w sprawie panelu metylacyjnego. Zatem zaczynamy po raz kolejny analizę pełnego panelu chłopca 6 letniego.
Analizujemy metylację cz.14 MTHFR C 677 T
listopad 25, 2015 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Zacznę od tego: wystąpienie polimorfizmu genu MTHFR w postaci homozygoty (na obu genach) powoduje utratę funkcji na poziomie około 70%, co oznacza efektywność tego genu na poziomie 30% genu bez polimorfizmu. W przypadku heterozygoty (od jednego z rodziców przejmujemy gen z polimorfizmem) utrata funkcji jest na poziomie około 40%, co oznacza efektywność pracy takiego genu […]
Analizujemy metylację cz.12 pułapka metylowanego kwasu foliowego
listopad 19, 2015 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Wystąpienia dr.Jill James dotyczące metylacji w zespole Downa zawsze obejmują problem tzw.pułapki metylowanego kwasu foliowego. Dotyczy ten stan autyzmu, ale i większości chorób neurologicznych w tym chorobę Alzheimera. Jak obserwuję komentarze rodziców w tym temacie, to widzę kompletny brak zrozumienia tematu…Wydaje się to być proste, jednak jest szalenie skomplikowane. Dlatego też postanowiłem wyjaśnić to bardziej.
Analizujemy metylację cz.10 od CBS przez DYRK 1 A do GIRK2 czyli praktyka metylacyjna
listopad 17, 2015 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
W poprzednim wpisie starałem się odnieść do teorii już istniejących w zakresie metylacji, które opisują teoretyczny model w zespole Downa. Pokazałem odmienność podejścia dr.Amy Yasko ow autyzmie do tego co prezentują dr. Jill James i dr.Rima Obeida w zespole Downa. Dziś czas na praktykę.

