Potwierdzam, że Autorka pytania wypróbowała już wszystkie suplementy/leki i efekt jest średni. Z całej listy nie było próby z ginkgo biloba. Suplement ten kiedyś był na topie w ZD. Teraz niejako odszedł na bok. Jednak pojawiają się opracowania, które wskazują na jego użyteczność, tak jak w tym przypadku.
Ginkgo biloba jako antagonista GABA, może wpływać na […]

…to oznacza, że mamy do czynienia z nadmierną produkcją nieaktywnej formy hormonu tarczycy. Kiedy to się zdarza? Przede wszystkim w sytuacji stresogennej, chorobowej, tudzież podczas głodówki. Stan ten przypomina niedoczynność tarczycy, gdyż nieaktywne rT3 wypycha aktywne T3 z wiązań. Sytuacja taka też jest związana z długotrwałym podawaniem wysokich dawek hormonu T4.
Jak to leczyć?
1.Protokół leczniczy dla […]

Mamy kolejny argument, że tak jest. Jak popatrzymy na geny z 21 chromosomu, to w większości z nich spotkamy gdzieś przy tego typu problemach. Potem dziwimy się, że zastosowanie inhibitora (leku onkologicznego, często w dniu dzisiejszym) jakiegoś genu daje pozytywne efekty w ZD. Teraz mamy taką tezę:
hamując aktywność genu JAK poprawimy stan pacjenta z ZD
Jak […]

Zadajecie pytania dotyczące źródeł informacji jakie pozyskuję na poziomie medycznym. Biorąc pod uwagę jak skomplikowane to jest i że obejmuje to czas aż od 1995 roku proponuję wybrać dobre, medyczne AI, które Wam najlepiej pomoże, trochę na skróty. Ja proponuję Perplexity.
https://www.perplexity.ai/

Jak to działa?
Po pierwsze wyszukiwania musimy robić w języku angielskim. Dlaczego? Polska baza z natury […]

Chris Nikic właśnie potwierdził: będzie startował w najtrudniejszym hawajskim triathlonie. Do przebycia:
*pływanie 9,97 km
*jazda na rowerze 420, 68 km
*bieg 84,33 km
https://ultramanworlds.com/
https://www.liveaction.org/news/down-syndrome-ultraman-chris-nikic/

Dla mnie coś tak niesamowitego i tak trudnego, że ja nie umiem sobie tego wysiłku wyobrazić, by skończyć ten wyścig. Trzymam kciuki za Chrisa i jego 1% lepiej!

Przez lata słuchałem od Was pytań typu:”To jaki ten zespół Downa ma mój syn?”, “Czy moje dziecko ma “głęboki” ZD?”. Za każdym razem szukaliśmy sposobu na zmierzenie typologii trisomii 21 chromosomu i jej efektów tworzących zespół chorób określonych zespołem Downa. Był to taki ślepy zaułek, w który wpadała większość rodziców próbujących się pogodzić z tym, […]

Nie mogłem sobie odmówić odpowiedzenia na stale pojawiające się pytanie: “Co jest najtrudniejsze w leczeniu dzieci z ZD?”
https://www.zespoldowna.info/jak-pan-leczy-zespol-downa.html
Pisałem czym jest w ogóle leczenie osób z ZD, dzisiaj dodam co jest jego najtrudniejszym elementem. Trochę potrzymam Was w napięciu.
Po pierwsze na pewno trudna jest diagnoza, ale ona jest problemem dostępności, a nie wykonania z mojej perspektywy. […]

Dostałem takie pytanie jeszcze w 2024 roku. Nie znałem osoby, która je zadaje. W końcu rozmawialiśmy. Dało mi to do myślenia, stąd pozwoliłem sobie odpowiedzieć na nie tym wpisem.
“Jak Pan leczy zespół Downa?”
Tak, zespół Downa jest to zbiór różnych chorób. Jeżeli one występują to się je leczy.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025.html
Na to wygląda, że Rodzice tacy jak autorka tego […]

Janek patrzył mi w oczy, na coś czekał. Po chwili zapytał:”Tato, co to jest zespół Downa?”. Odpowiedziałem:”Synku, gdy człowiek jak Ty, ma za dużo genów i 21 chromosomu, to ma zespół Downa. Ty masz za dużo genów i masz zespół Downa.”
“Tato, a ja jestem normalny?” spytał się Janek.
“Tak synku, jesteś normalnym, wspaniałym człowiekiem, który chce […]

Cząsteczka o nazwie AEF0217 badana jest już kilka lat w ZD. Mamy zatem teraz raport z Hiszpanii i Francji na temat jej działania w kolejnej fazie badań klinicznych. Są one obiecujące.
https://www.zespoldowna.info/leczymy-zespol-downa-kolejna-faza-badan-klinicznych-nad-lekiem-aef0217.html
Co jest istotne są to już badania z udziałem osób z ZD. Zatem czytamy:
“Ta faza badania (faza 1/2 projektu), finansowanego przez Unię Europejską w ramach […]

Cieszy mnie to, że badania kliniczne z udziałem osób z ZD mają miejsce i są informacje na ten temat. W przypadku szczepionki przeciwko amyloidowi beta mamy już fazę badań nad jej bezpieczeństwem na poziomie niskich i średnich dawek za sobą.
https://www.zespoldowna.info/aci-24-kolejny-etap-badan-nad-szczepionka-przeciwko-amyloidom-beta.html
https://www.globenewswire.com/news-release/2024/12/10/2994352/0/en/AC-Immune-Reports-Interim-Safety-Data-from-Phase-1b-2-ABATE-Trial-of-ACI-24-060-in-Down-syndrome.html

Zatem jakie są wnioski z tego etapu badań leku, który jest na szybkiej ścieżce akceptacji FDA? […]

Pamiętam mój pierwszy wpis o osobach z ZD, które grały na pianinie. Cieszyło mnie to, ale nie traktowałem tego jako coś specjalnie trudnego. Janek uczył się alfabetu grając na keybordzie i wydawało się to w zasięgu.
Potem trafiłem na rap i kilku chłopaków z ZD, którzy świetnie w to się wkomponowali. Znów wydawało się to bardzo […]

Wracamy do analizy wyników tarczycy. Bardzo fajnych do takiej czynności. Na ich podstawie pokażę po raz kolejny, jak takie wyniki czytać, jak je rozumieć logicznie i jak powinny wyglądać poszczególne etapy wnioskowania.
Na początek dostałem taką informację:

Od razu rzuca się w oczy, że brakuje normy w jakich zostały one zrobione. Normy pokazują punkt odniesienia, a nie […]

Nie można tego tak powiedzieć, a w szczególności że jest problemem wynikającym z potrojenia 21 chromosomu. Nie ma tutaj wady związanej z funkcjonowaniem komórek β. Bardziej bym to rozpatrywał jako predyspozycje rodzinne do określonego problemu, który może być “wzmocniony” przez trisomię. Nie znalazłem żadnego artykułu,w tym kierunku, który by potwierdził, że cukrzyca związana z dysfunkcją […]

Dostałem maila od Basi, która po wpisie na temat dwunastnicy i wrodzonej niedrożności odkrytej bardzo późno, opowiedziała historię 18 letniej dziewczyny z ZD, która okazało się miała zrosty, przewężenia na jelitach od urodzenia…a wyszło to właśnie gdy miała 18 lat.
https://www.zespoldowna.info/opoznione-rozpoznanie-niedroznosci-dwunastnicy-w-zespole-downa.html
Szukałem, czy w literaturze mamy podobne przypadki i w ten sposób znalazłem ten artykuł.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11476137/
Historia 29 letniego […]

Wracamy do wątroby i do pytania:”Jak podaję synowi 3 000 iu witaminy D3 i ona nie rośnie, to co mam zrobić?”
Po pierwsze metabolizm tłuszczy odbywa się w wątrobie. Jeżeli wątroba jest w stanie chorobowym, to ten metabolizm jest upośledzony. Nie bez kozery deficyty poziomu witaminy D3 są ściśle skorelowane z autoimmunologicznymi zapaleniami wątroby, o czym […]

Musiały minąć lata, bym spostrzegł, że definicja jaką zbudowałem przez te lata nie dotyka oczywistej oczywistości, czyli błędów anatomicznych, jakie są konsekwencją trisomii 21. Dopiero ostatnie wpisy o wątrobie, nerkach uświadomiły mi, że ten temat w ogóle pominąłem. Musiałem sięgnąć naprawdę daleko w czasie, by przypomnieć sobie jedną z pierwszych konsekwencji anatomicznych, jakie są wynikiem […]

Czytam to co przez ostatni rok opisywałem. Mamy znów więcej wiedzy. Tym razem w kierunku funkcjonowania narządów. Czy to jest czas by zmienić naszą definicję zespołu Downa jako jednostki chorobowej wywoływanej wadą genetyczną w postaci trisomii 21 chromosomu. Wracam zatem do ostatniej aktualizacji tej definicji roku 2023.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2023.html
Wydaje się, że jest ona kompletna zarówno w sferze […]

Cieszy mnie to, że jesteśmy już po dyskusjach w tym temacie i będzie nam łatwiej zrozumieć problem opisywany w tym raporcie. Zatem na początek kilka linków, do których warto się cofnąć.
https://www.zespoldowna.info/watroba-w-zespole-downa-kolejny-dowod.html
https://www.zespoldowna.info/jak-diagnozowac-problemy-z-watroba-u-dziecka-z-zespolem-downa.html
https://www.zespoldowna.info/polimorfizm-genu-pnpla3-jest-zwiazany-ze-stluszczeniem-watroby-u-dzieci-z-zespolem-downa-i-insulinoopornoscia.html
https://www.zespoldowna.info/suplementacja-w-autoimmunologicznym-zapaleniu-watroby.html
https://www.zespoldowna.info/autoimmunologiczne-zapalenie-watroby-w-zespole-downa-co-mowia-raporty.html
Przechodzimy do raportu. Autorzy raportu wchodzą w temat jednoznacznie stwierdzając krytyczność problemu w ZD. Dla mnie personalnie jest to niezwykle ciekawe, gdyż od lat opisuję […]

Biorąc pod uwagę, rzadkie raporty w tej tematyce, postanowiłem zamieścić konkluzje z tego badania, by mieć ujęcie statystyczne.
“W porównaniu z populacją bez ZD, w populacji z ZD istotnie zwiększono prawdopodobieństwo wystąpienia dla dowolnej diagnozy problemów z siatkówką, w przypadku 16 z 18 zarejestrowanych indywidualnych rozpoznań siatkówki oraz w przypadku 4 z 5 głównych kategorii diagnostycznych, […]