Zdrowie i Rehabilitacja

Jest grupa dla Rodziców o DSRD!

Dzięki Weronice powstała grupa na facebooku, która ma za zadanie pozwolić Rodzicom dzieci z ZD i z DSRD na wymianę opinii i rozwiązań dotyczących postępowania w Polsce z tym... 

Wasze historie z DSRD.

To są prawdziwe historie różnych osób. Łączy je to, że osiągały w życiu bardzo dużo. Miały niezwykłe możliwości. Jednak przyszedł moment, gdy przestały funkcjonować... 

Czy jakiekolwiek dziecko z ZD w Polsce miało przy porodzie zdiagnozowany TAM?

Czym jest TAM? Najpierw najprościej jak się da: stan przed białaczkowy. Ma to do siebie, że w znacznej części sam się wycofuje. Bardziej fachowo: https://www.zespoldowna.info/30-10-30-90-to-jest-zespol-downa.html “Powodowana... 

Kluczowe problemy immunologiczne w DSRD

Pytacie się co jest najbardziej kluczowym elementem składającym się na DSRD czyli zespół Downa z regresem. Jak to dr.Santoro wskazał problemem krytycznym jest: “Dysfunkcja... 

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Profesjonalny Mikołaj…jedyny taki

Ciekawa inicjatywa. “Obozy” przygotowawcze dla Mikołajów już się zaczęły. Bradley świetnie wpisuje się w tą rolę i o nim pisze już cały świat. Zatem i ja się... 

Najlepsze wakacje Janka…jak już to tylko z takimi ludźmi.

Janek i Kamil mają szczęście do Dobrych Ludzi. Dzięki nim ich wakacje są ciekawe, dobre i pełne wrażeń. Kamil nie może doczekać się, kiedy będzie mógł być u Asi, czy... 

“Próba pokazania świata, gdyby był nieco lepszym miejscem”

Natrafiłem, dzięki Asi, na ten projekt “Fundacji Z Nami” @fundacjaznami. Asia pokazała mi fotografie i byłem zaskoczony, że “historyczne zdjęcia” osób... 

Historie które zrobiły na mnie wrażenie cz.2 branie z życia co się da

Sebastian. Biega i to po górach, jest sportowcem, który walczy z przeciwnościami pływając…choć jego pływanie to jak moje góry. Jednak to nie wszystko. Patrząc na jego... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć

Góry

Wielka Racza, Mała Racza, Orło …. najlepszy szlak w Beskidzie Żywieckim?

Czasami idzie się w góry, gdyż … nie ma magnesu z niej, a jest tam przecież schronisko. To był właśnie powód, dla którego w sobotę rano we dwójkę stawiliśmy się na żółtym szlaku na Wielką Raczę. Janek po Orlej Perci ma mocy wbród. Zapału jeszcze więcej. Słyszałem tylko byłeś, byłeś, gdy zakładałem swoje buty, a... 

Nasz Miki na czterotysięczniku z Szerpami!

Niesamowite! Pamiętam nasze pierwsze wspólne wyprawy i obawy jak Miki da radę. Dzisiaj jest WIELKI. Razem z Rodzicami i Szerpami eksplorował szlaki szczytu Breithorn w Alpach Pennińskich sięgając wysokości 3 996 m. Gratulujemy! https://pl.wikipedia.org/wiki/Breithorn_(Alpy_Penni%C5%84skie) https://www.instagram.com/reel/DdJABDuIsky/?stkn=MjZ2ZGxrcDRub3li Jak... 

Królówka, Trojak, Dzielec i najlepszy szlak na wspinaczkę

Zacznijcie czytanie tej historii od posłuchania tej piosenki może Was tak wkręci jak nas. Ponad 5 lat temu podczas Festiwalu Górskiego dostaliśmy swoją kolejną Koronę, ale i nagrodę dla filmu o nas, zrobionego przez Kobasa (wciąż wdzięczni). Wtedy dopadła nas ta piosenka….”bo góra z górą nigdy się nie zejdzie, a człowiek... 

Kozie Czuby zdobyte. Turystyczna Korona Tatr zdobyta.

Rok 2018, wiemy że istnieje książeczka do zbierania szczytów tatrzańskich o nazwie TURYSTYCZNA KORONA TATR. Rok 2019 nasze pierwsze wejście do książeczki na Krzesanicę, choć wcześniej to już zaliczyliśmy RYSY ale bez niej :). Pierwszy z 60 punktów do zdobycia został osiągnięty Książeczka pojawiła się, by tylko motywować Janka.... 

“Tatromaniacy” czyli QA o naszej wyprawie

Jeszcze nie zdążyłem tego opisać, a już trzeba to wszystko podsumować. Ciekawe. Zatem odpowiadam na pytania, które do mnie już dotarły. 1.Gdzie byliśmy? Zdobyliśmy Kozie Czuby dzięki Szerpom Nadziei. To był ostatni dla nas do zdobycia punkt z Turystycznej Korony Tatr o czym pisałem tutaj: https://www.zespoldowna.info/udalo-sie.html https://pl.wikipedia.org/wiki/Kozie_Czuby To... 

Więcej artykułów...

Edukacja

Odliczanie czas zacząć

Po czym poznać, że szkoła jest dobra? Odliczaniem. Przez całe wakacje, szkoła była jakimś tematem. Jednak przyszedł ostatni tydzień i Janek odlicza dni do szkoły. Mówi o kolegach, paniach, panach, dojazdach do szkoły, o wydarzeń jakie były w jego głowie. Już planuje co będzie robił i jak będzie dojeżdżał, jak będzie tańczył... 

Jak zająć dziecko na wakacjach.

Wprawdzie wakacje prawie się kończą, to jednak zawsze potrzebne jest coś by zająć dziecko. Janek dostał prezent, który wygląda na pierwszy rzut oka jak trochę nie dla niego. Jednak temat jest w środku, że tak powiem. Popatrzcie sami. Przypomina to tablet, ale nie pozwala się rozproszyć i oglądać wszystkiego co wpadnie w ręce,... 

Różnorodność czyli o szkole

Czy szkoła może być “różnorodna”? Janek ze względu na wadę wzroku mógł trafić do szkoły w której są dzieci z różnymi dysfunkcjami, ale wszystkie maja jakąś wadę wzroku. Okazało się, że każde jest inne, każde my inne potrzeby i wymagania. O ile w szkole masowej ten podział był bardziej precyzyjny, to tutaj, każdy... 

Przede wszystkim dowóz…czyli wnioski po szkole.

Na początku roku zastanawialiśmy się, jak Janek poradzi sobie z dowożeniem busem do szkoły. Myślę, że wielu z Was staje przed takim problemem i najczęściej myśli inaczej niż powinno. Po pierwsze jest to nowa aktywność i do niej trzeba się dostosować. Pomimo wspaniałych ludzi, którzy sprawują opiekę nad dziećmi w tym czasie, jest... 

Nowa Szkoła

Skończył się rok szkolny. Pierwszy rok Janka w szkole przy ulicy Kamiennogórskiej o pełnej nazwie: Dolnośląski Specjalny Ośrodek Szkolno-Wychowawczy nr 13 dla Uczniów Niewidomych i Słabowidzących oraz z innymi niepełnosprawnościami https://osrodek13.wroclaw.dolnyslask.pl/ Jak minął rok? Janek jest zadowolony ze swojej szkoły, wciąż... 

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Times square Nowy Jork i ta 500tka

To wydarzenie staje się narodowym świętem w USA osób z ZD. Buddy Walks czyli pochody przyjaciół z okazji październikowego czasu obchodów właśnie ZD i choroby Alzheimera tworzą niesamowity przekaz medialny począwszy od najmniejszych ośrodków, przez hrabstwa, stany aż po cały kraj. W takiej Oklahomie (stan) wybierane jest 12 zdjęć dzieci... 

NDSS staje się najważniejszą organizacją wspierającą osoby z ZD

Zacznę od tego: “Jarek skąd brać wiedzę o zespole Downa?” Jeszcze kilka miesięcy temu powiedziałbym, że przede wszystkim z pojedynczych artykułów i wyciąganiu samemu wniosków z tego co się dzieje z dzieckiem. Dzisiaj być może poleciłbym aby czytać newslettera NDSS. Dla mnie NDSS staje się najważniejszą, co nie oznacza... 

Dlaczego lubię Amerykę?

Utrzymuję stale kontakt z 3 rodzicami z Ameryki, którzy mają dziecko z ZD. Słucham ich historii, patrzę na ich możliwości. Wiem Ameryka różni się od siebie, niemalże w każdym mieście, w każdej wiosce jest inaczej. Jednak Ameryka jest dla mnie wzorem od samego początku. Po pierwsze jest organizacja ogólnokrajowa taka jak NDSS, która... 

Leczenie wady genetycznej.

Muszę to napisać, choć nie dotyczy to zespołu Downa. Od 2024 roku pojawiają się terapie nawet w bardzo rzadkich wadach genetycznych. Jesteśmy świadkami cichej rewolucji, która po prostu ma obecnie miejsce. Niestety nie dotyczy ZD. Tak jak informowałem wczoraj, bardzo rzadka wada genetyczna o nazwie zespół Huntera ma swoją terapię genetyczną,... 

Nowa aktorka w Hollywood…tym razem z Kanady.

Dzięki Thomasowi dostałem tą informację o Monice Myers. Od 14 roku życia Monika jest modelem, dzisiaj chce grać w filmie. jej film będzie miał premierę 13 marca, ale już o tym jest głośno. Ja wpisuję Monikę na listę osób z sukcesem i świetną komunikacją! https://www.youtube.com/watch?v=9C–uAO6oQ4  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Nowe szczepionki na chorobę Alzheimera

Podaję tą informację z “reporterskiego obowiązku”. Mamy I fazę na zwierzętach za sobą. Szczepionki poprawiają usuwanie amyloidu beta, są bezpieczne…ale teraz musimy poczekać na ich badania kliniczne.

Jak oksytocyna zmienia poziom serotoniny w mózgu?

Polimorfizm genu TPH2 i OXTR jest powszechny w autyzmie. Podobnie w zespole Downa, szczególnie u osób z silnymi cechami autystycznymi na poziomie zachowania, plastyczności reakcji, depresji.

Memantyna w zespole Downa

Memantyna jest lekiem zatwierdzonym do użycia w przypadku poważnych przypadków choroby Alzheimera. Stąd wydaje się być naturalnym kandydatem do leczenia osób z zespołem Downa. Jednakże do dziś wciąż brakuje pełnych klinicznych badań nad jej zastosowaniem, gdy w przypadku autyzmu nawet są robione takie próby w Polsce.

Prunning czyli przycinanie synaptyczne.

“Jak przyspieszyć prunning?”, “Jeżeli prunning jest tak zły dla naszych dzieci, czy da się go przyspieszyć?” to są pytania, które pojawiły się w bardzo trudnym temacie prunningu czyli przycinaniu synaptycznym.

Jak zbadać poziom amyloidów beta u osoby z zespołem Downa?

Pojawiają się takie pytania i ja to rozumiem. Za każdym razem powtarzam, że na ten moment tworzy się dopiero  mechanizmy diagnostyczne. na ten moment oprócz rezonansu i analizy ilościowej amyloidów w oczach nie ma mechanizmów jednoznacznie skutecznych.

Gdy cały kraj składa życzenia 17 urodzin…

czerwiec 6, 2017 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Nowa Zelandia kraj który mnie zaskoczył. Oglądam ten film po raz chyba 10-ty i nie wierzę…cały kraj składa życzenia urodzinowe osobie z zespołem Downa. Czy nie jest to coś lepszego, od tego co mamy w Polsce?!

Czasami już nie wierzę, że znamy się tyle lat.

czerwiec 5, 2017 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Filipa poznałem 7 lat…choć go nie widziałem. “Widuję” go dość często, wciąż jesteśmy blisko. Jednak to mija już 7 lat…

Budowa kości w zespole Downa.

Temat wczesnej osteoporozy kości, predifiniowanej genetycznie, ich budowy jest tematem od blisko 20 lat. Naukowcy mają różne zdanie na ten temat, z jednej strony zakazując np. uprawiania niektórych sportów, z drugiej wręcz zachęcając i nakazując udział w nich.

“Zielony szlak”

czerwiec 5, 2017 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Gdy chcesz się zagubić w sile zieleni, gdy chcesz poczuć dzikość gór i niepowtarzalność natury, poszukaj zielonego szlaku na końcu Gór Bialskich. My “znamy się” już 30 lat i zawsze tam znajduję spokój. Jest to miejsce, gdzie idzie się słuchać. Jest to miejsce gdzie idzie się patrzeć na “zielony “ naturalny las. To miejsce wybraliśmy […]

2017.06.02 – był Dzień Dziecka … a ja zapomniałem!

czerwiec 2, 2017 by  
Kategoria: Wydarzenia

Przepraszam za to i dziękuję za te przypomnienie tym zdjęciem poniżej. A wszystkim dzieciom życzę by cieszyły się radością tego życia.

Jakie polimorfizmy rodzicielskie determinujące chorobę Alzheimera, dziedziczą dzieci z zespołem Downa najczęściej?

Zakładam, że jest to pytanie po ostatnim artykule o cholesterolu, w którym nadmieniłem kilka genów istotnie mogących zmienić przebieg choroby Alzheimera w zespole Downa.

Dlaczego autyzm u dzieci może spowodować trauma po utracie najbliższych ?

Od 20 lat słyszę historie podobne do tych : “Moje dziecko jest autystyczne po śmierci babci”, “moje dziecko ciężko przeżyło wyjazd siostry do Anglii i nie “podniosło” się już”.

2 tygodnie bez EGCG …

To jest co raz bardziej zaskakujące. Jasiek od wczesnych miesięcy swojego życia przyjmuje EGCG. Co roku próbuję zrobić przerwę od jego podawania. Im starszy jest Jasiek tym większe spustoszenie powoduje jego brak.

Refluks jest typowy dla problemów jelitowych i żołądkowych. Jak go regulować?

Zacznę od tego: według różnych raportów naukowych dzieci z zespołem Downa mają problem z układem trawiennym, a w szczególności z jelitami na poziomie 70-90%. Z mojej perspektywy, gdy oceniam także jakość jego funkcjonowania, a nie tylko wady w funkcjonowaniu, dotyczy to 100% osób z zespołem Downa. “Winnych” jest kilku. Najbardziej oczywiści to niskie napięcie i […]

Status reformy edukacji przeczytany, jako wnioski ze spotkania z MEN.

czerwiec 1, 2017 by  
Kategoria: Edukacja

Ciągle śledzę status reformy edukacji. Wnioski jakie z tej reformy płyną, to że idea jest słuszna a wykonanie beznadziejne i za szybko. Teraz trwa łatanie problemów, naprawianie dziur i korygowanie błędów.

Cukrzyca w zespole Downa, a wysoka homocysteina.

Praktycznie do roku 2013 cukrzyca typu 2 jako typologia choroby autoimmunologicznej nie była odnotowywana w zespole Downa. Były za to bardzo często odnotowywane przypadki cukrzycy typu 1. Z drugiej strony wskazywano, że cukrzyca jest typologią choroby Alzheimera i wtedy ma inny przebieg. Stąd często określa się chorobę Alzheimera cukrzycą typu 3.

Drużyna piłki nożnej.

maj 31, 2017 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Nie pamiętałem, że coś takiego powstało…a powstało.Drużyna piłki nożnej w Wielkiej Brytanii to nie jest niespodzianka…a wszyscy zawodnicy mają ZD. Kurcze jak to się ogląda!

Dieta spersonalizowana…czyli czytamy geny i dostosowujemy dietę. Cholesterol podstawy.

maj 31, 2017 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Dieta

W zespole Downa cholesterol i jego złe oblicze pojawia się w wieku około 5-6 miesięcy. Nagle okazuje się, że u dziecka z ZD zmienia się drastycznie profil metabolizmu tłuszczy. Cholesterol całkowity jest cały czas dobry, około 160 mg/dl…ale struktura poszczególnych grup tłuszczy już jest zła. Szczególnie widać złą relację HDL do LDL przy neutralnej pozycji […]

Wszyscy jesteśmy inni. Nasze dzieci też różnią się między sobą.

Chyba przyszedł czas by to napisać jednoznacznie: KAŻDE DZIECKO Z ZESPOŁEM DOWNA MOŻE OSIĄGNĄĆ COŚ INNEGO, OD SWOICH RÓWIEŚNIKÓW Z ZESPOŁEM DOWNA, KAŻDE RÓŻNI SIĘ, TAK JAK MY ICH RODZICE SIĘ RÓŻNIĄ.

Zdjęcia dla Wujka Jarka :)

maj 30, 2017 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Kiedyś 10 lat temu, jak do Tereni, wielu rodziców mówiło Ciocia, brzmiało mi to nieco infantylnie. Nie wiedziałem, czy i dlaczego. Dzisiaj jak dostaję zdjęcia dla wujka Jarka, to brzmi to dla mnie niezwykle ciepło i radośnie. Jestem wdzięczny za te wszystkie Wasze zdjęcia i dumny z Was…