Zdrowie i Rehabilitacja

Immunologia…i znów mamy “rewolucję”, trzeba będzie zmieniać definicje.

Pojawił się nowy raport dotyczący immunologii…myślałem, że już wiemy prawie wszystko po tym jak analizujemy i badamy DSRD. Nic bardziej mylnego, choć temat jest na topie... 

“Czy suplementacja dziecka zmienia ryzyko DSRD?”

Nie ma w tym temacie badań by można było coś powiedzieć precyzyjnego. Z resztą pisałem o tym tutaj: https://www.zespoldowna.info/czy-osoby-z-zd-ktore-przyjmuja-suplementy-nie-choruja-na-zd-z-regresem.html Owszem... 

Kto przypisuje wymaganą w protokole DSRD terapię w Polsce?

Skoro nie możemy znaleźć lekarzy immunologów by leczyć DSRD, postanowiłem odwrócić problem i zadać sobie pytanie: jaki lekarz przypisuje określoną terapię, bo wszystkie... 

Jest grupa dla Rodziców o DSRD!

Dzięki Weronice powstała grupa na facebooku, która ma za zadanie pozwolić Rodzicom dzieci z ZD i z DSRD na wymianę opinii i rozwiązań dotyczących postępowania w Polsce z tym... 

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Profesjonalny Mikołaj…jedyny taki

Ciekawa inicjatywa. “Obozy” przygotowawcze dla Mikołajów już się zaczęły. Bradley świetnie wpisuje się w tą rolę i o nim pisze już cały świat. Zatem i ja się... 

Najlepsze wakacje Janka…jak już to tylko z takimi ludźmi.

Janek i Kamil mają szczęście do Dobrych Ludzi. Dzięki nim ich wakacje są ciekawe, dobre i pełne wrażeń. Kamil nie może doczekać się, kiedy będzie mógł być u Asi, czy... 

“Próba pokazania świata, gdyby był nieco lepszym miejscem”

Natrafiłem, dzięki Asi, na ten projekt “Fundacji Z Nami” @fundacjaznami. Asia pokazała mi fotografie i byłem zaskoczony, że “historyczne zdjęcia” osób... 

Historie które zrobiły na mnie wrażenie cz.2 branie z życia co się da

Sebastian. Biega i to po górach, jest sportowcem, który walczy z przeciwnościami pływając…choć jego pływanie to jak moje góry. Jednak to nie wszystko. Patrząc na jego... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć

Góry

TKT czyli wszystkie nasze szczyty z Turystycznej Korony Tatr

Czas na prezentację wszystkich punktów osiągniętych do TKT czyli Turystycznej Korony Tatr. Wchodząc w ten link możecie wyświetlić u siebie na komputerze wszystkie nasze wejścia. Jest to niesamowita historia obu Chłopaków i ich możliwości. jak patrzę na nich jak byli mniejsi robi to na mnie wrażenie i jestem z nich dumny. Osiągnęli... 

Wielka Racza, Mała Racza, Orło …. najlepszy szlak w Beskidzie Żywieckim?

Czasami idzie się w góry, gdyż … nie ma magnesu z niej, a jest tam przecież schronisko. To był właśnie powód, dla którego w sobotę rano we dwójkę stawiliśmy się na żółtym szlaku na Wielką Raczę. Janek po Orlej Perci ma mocy wbród. Zapału jeszcze więcej. Słyszałem tylko byłeś, byłeś, gdy zakładałem swoje buty, a... 

Nasz Miki na czterotysięczniku z Szerpami!

Niesamowite! Pamiętam nasze pierwsze wspólne wyprawy i obawy jak Miki da radę. Dzisiaj jest WIELKI. Razem z Rodzicami i Szerpami eksplorował szlaki szczytu Breithorn w Alpach Pennińskich sięgając wysokości 3 996 m. Gratulujemy! https://pl.wikipedia.org/wiki/Breithorn_(Alpy_Penni%C5%84skie) https://www.instagram.com/reel/DdJABDuIsky/?stkn=MjZ2ZGxrcDRub3li Jak... 

Królówka, Trojak, Dzielec i najlepszy szlak na wspinaczkę

Zacznijcie czytanie tej historii od posłuchania tej piosenki może Was tak wkręci jak nas. Ponad 5 lat temu podczas Festiwalu Górskiego dostaliśmy swoją kolejną Koronę, ale i nagrodę dla filmu o nas, zrobionego przez Kobasa (wciąż wdzięczni). Wtedy dopadła nas ta piosenka….”bo góra z górą nigdy się nie zejdzie, a człowiek... 

Kozie Czuby zdobyte. Turystyczna Korona Tatr zdobyta.

Rok 2018, wiemy że istnieje książeczka do zbierania szczytów tatrzańskich o nazwie TURYSTYCZNA KORONA TATR. Rok 2019 nasze pierwsze wejście do książeczki na Krzesanicę, choć wcześniej to już zaliczyliśmy RYSY ale bez niej :). Pierwszy z 60 punktów do zdobycia został osiągnięty Książeczka pojawiła się, by tylko motywować Janka.... 

Więcej artykułów...

Edukacja

Odliczanie czas zacząć

Po czym poznać, że szkoła jest dobra? Odliczaniem. Przez całe wakacje, szkoła była jakimś tematem. Jednak przyszedł ostatni tydzień i Janek odlicza dni do szkoły. Mówi o kolegach, paniach, panach, dojazdach do szkoły, o wydarzeń jakie były w jego głowie. Już planuje co będzie robił i jak będzie dojeżdżał, jak będzie tańczył... 

Jak zająć dziecko na wakacjach.

Wprawdzie wakacje prawie się kończą, to jednak zawsze potrzebne jest coś by zająć dziecko. Janek dostał prezent, który wygląda na pierwszy rzut oka jak trochę nie dla niego. Jednak temat jest w środku, że tak powiem. Popatrzcie sami. Przypomina to tablet, ale nie pozwala się rozproszyć i oglądać wszystkiego co wpadnie w ręce,... 

Różnorodność czyli o szkole

Czy szkoła może być “różnorodna”? Janek ze względu na wadę wzroku mógł trafić do szkoły w której są dzieci z różnymi dysfunkcjami, ale wszystkie maja jakąś wadę wzroku. Okazało się, że każde jest inne, każde my inne potrzeby i wymagania. O ile w szkole masowej ten podział był bardziej precyzyjny, to tutaj, każdy... 

Przede wszystkim dowóz…czyli wnioski po szkole.

Na początku roku zastanawialiśmy się, jak Janek poradzi sobie z dowożeniem busem do szkoły. Myślę, że wielu z Was staje przed takim problemem i najczęściej myśli inaczej niż powinno. Po pierwsze jest to nowa aktywność i do niej trzeba się dostosować. Pomimo wspaniałych ludzi, którzy sprawują opiekę nad dziećmi w tym czasie, jest... 

Nowa Szkoła

Skończył się rok szkolny. Pierwszy rok Janka w szkole przy ulicy Kamiennogórskiej o pełnej nazwie: Dolnośląski Specjalny Ośrodek Szkolno-Wychowawczy nr 13 dla Uczniów Niewidomych i Słabowidzących oraz z innymi niepełnosprawnościami https://osrodek13.wroclaw.dolnyslask.pl/ Jak minął rok? Janek jest zadowolony ze swojej szkoły, wciąż... 

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Times square Nowy Jork i ta 500tka

To wydarzenie staje się narodowym świętem w USA osób z ZD. Buddy Walks czyli pochody przyjaciół z okazji październikowego czasu obchodów właśnie ZD i choroby Alzheimera tworzą niesamowity przekaz medialny począwszy od najmniejszych ośrodków, przez hrabstwa, stany aż po cały kraj. W takiej Oklahomie (stan) wybierane jest 12 zdjęć dzieci... 

NDSS staje się najważniejszą organizacją wspierającą osoby z ZD

Zacznę od tego: “Jarek skąd brać wiedzę o zespole Downa?” Jeszcze kilka miesięcy temu powiedziałbym, że przede wszystkim z pojedynczych artykułów i wyciąganiu samemu wniosków z tego co się dzieje z dzieckiem. Dzisiaj być może poleciłbym aby czytać newslettera NDSS. Dla mnie NDSS staje się najważniejszą, co nie oznacza... 

Dlaczego lubię Amerykę?

Utrzymuję stale kontakt z 3 rodzicami z Ameryki, którzy mają dziecko z ZD. Słucham ich historii, patrzę na ich możliwości. Wiem Ameryka różni się od siebie, niemalże w każdym mieście, w każdej wiosce jest inaczej. Jednak Ameryka jest dla mnie wzorem od samego początku. Po pierwsze jest organizacja ogólnokrajowa taka jak NDSS, która... 

Leczenie wady genetycznej.

Muszę to napisać, choć nie dotyczy to zespołu Downa. Od 2024 roku pojawiają się terapie nawet w bardzo rzadkich wadach genetycznych. Jesteśmy świadkami cichej rewolucji, która po prostu ma obecnie miejsce. Niestety nie dotyczy ZD. Tak jak informowałem wczoraj, bardzo rzadka wada genetyczna o nazwie zespół Huntera ma swoją terapię genetyczną,... 

Nowa aktorka w Hollywood…tym razem z Kanady.

Dzięki Thomasowi dostałem tą informację o Monice Myers. Od 14 roku życia Monika jest modelem, dzisiaj chce grać w filmie. jej film będzie miał premierę 13 marca, ale już o tym jest głośno. Ja wpisuję Monikę na listę osób z sukcesem i świetną komunikacją! https://www.youtube.com/watch?v=9C–uAO6oQ4  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Leczenie GnRH moja opinia

Czytam, czytam, setki artykułów na ten temat i już widzę, że zaskoczeni są wszyscy prostotą i dostępnością tego rozwiązania dla osób z ZD. Rozmawiałem z jedną z mam, która sama przeszła przez tą procedurę leczniczą i też potwierdza: proste i skuteczne.

Jak wspierać GnRH?

Wczoraj opublikowałem przełomowe badania poprawiające funkcjonowanie dorosłych z ZD za pomocą genu GnRH. Kilka pytań się pojawiło. Spróbuję odpowiedzieć.

GnRH lek na zespół Downa.

Gonadoliberyna, czyli GnRH jest hormonem uwalniającym gonadotropiny. Ich niedobór prowadzi do niepłodności. Zgodnie z obecną wiedzą, chłopcy z zespołem Downa są niepłodni z różnych przyczyn…ale to zainteresowało naukowców o tyle, że zrobili badania kliniczne w tym zakresie.

10 pytań z suplementów

Ostatnia tura pytań przypominajek tak to powiem. Być może najbardziej podchwytliwa, ale warto przez nie przejść.

7 lat minęło i dziecko już wygląda nie jak dziecko…mój uczeń we wspaniałej SZKOLE

wrzesień 2, 2022 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Asia zrobiła Jankowi zdjęciu na wejściu do szkoły. Patrząc na Janka, zrozumiałem jak wiele czasu już minęło…wczoraj.

10 pytań z badań

Teraz seria pytań z naszej rzeczywistości. Przychodzi pacjent do lekarza, do laboratorium i ….

10 pytań z zespołu Downa

Oj dzisiaj postanowiłem wywrócić wszystko do góry nogami i przygotować pytania z cyklu: czym nie jest zespół Downa albo jak trudno o nim się myśli. Oczywiście wszystkie odpowiedzi mogą być złe ale i dobre. Tym razem będę zagadkowy

10 pytań z polimorfizmów

Cieszy mnie to, że potraktowaliście pytania na “sportowo” . Zatem kolejna dziesiątka i zobaczymy jak te wypadną.

Zosia w chodzie na zawodach w Karpaczu

sierpień 29, 2022 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Oglądanie dziewczyny, która startuje w tak trudnej dyscyplinie jak chód jest niesamowite. Dziękuję Panu Robertowi i jego współpracownikom, za to że Zosia startowała w zawodach przygotowanych specjalnie dla niej. Jest to niezwykłe i warte odnotowania!…a Zosi same, najlepsze gratulacje!

Dziękuję za Wakacje moich synów!…Jana

sierpień 29, 2022 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Chciałem podziękować Wszystkim tym, którzy przekonali nas w tym roku do rewolucyjnych wręcz decyzji. Jak zwykle okazało się, że strach rodzica nie jest uzasadniony choć przez sekundę. Dziękuję Akademii Ruch Dla Zdrowia, Pani Asi i Panu Krzyśkowi za to, że swoim profesjonalizmem i dobrocią, po raz kolejny, już drugi raz, przekonali nas do tego by […]

10 pytań z genetyki

Zawsze jak zaczynałem nasze ćwiczenia i wykłady prowadziłem rozgrzewkę, zadając pytania trudne i trudniejsze. Minęło odrobinę czasu i już ich nie pamiętam, ale ułożyłem je na nowo i ciekaw jestem, czy to jest to samo, co było? Zakładam, że Maria i Dorota mi powiedzą.

Jest test z krwi wykrywający chorobę Alzheimera w zespole Downa!

Jak donoszą media, Uniwersytet z Lund w Szwecji, zaprezentował prosty test z krwi, który wykrywa chorobę Alzheimera u osób z ZD.

Chuda Przełączka, Kazalnica, Tomanowa Dolina

sierpień 26, 2022 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Po zaskakującej wyprawie, mieliśmy dzień na zdobywanie czegokolwiek i jakkolwiek chciałoby się rzec. Jak życie nas już uczy, to co zostaje na koniec niesie największą dawkę emocji, zaskoczenia i radości…wtedy mówimy, że tutaj wrócimy.

Projekt kliniczny: badanie bezpieczeństwa, tolerancji i efektywności podawania EGCG u dzieci w wieku 6-12 lat z zespołem Downa etap Ib

Badanie kliniczne jak to powyżej opisałem skupia się na zbadaniu bezpieczeństwa, tolerancji i efektywności podawania EGCG u dzieci z ZD. Badanie kliniczne jest prowadzone przez naukowców z Hiszpanii.

EGCG jest inhibitorem CBS

Jest to zaskoczenie, bo okazało się, że dotyczy to zupełnie innej ścieżki niż się spodziewałem. Ważne: przeprowadzono badanie nie skupiając się na ZD.

Złamania kości w zespole Downa

sierpień 24, 2022 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Układ kostny

W wielu wcześniejszych doniesieniach naukowych opisujących funkcjonowanie kości w ZD, podkreślano istotnie szybsze obumieranie komórek i istotnie wolniejsze nadbudowywanie się nowych. W efekcie wskazywano, że gęstość kości u osoby z ZD jest zawsze niższa. Teraz naukowcy poszli jeszcze dalej w wyniku kolejnych badań.

Rohatka

sierpień 24, 2022 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Nie tak miało być. Przygotowywaliśmy się na dużo, ale … mieliśmy wybór i wybraliśmy coś, co było łatwiejsze dla mnie. Tak dla mnie.

Bartosz i Dominik na 1 miejscu!

sierpień 24, 2022 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Ci którzy śledzą sukcesy Bartosza i Dominika mogli na weekendzie zauważyć, ich sukcesy. Bartosz dumny zamieścił to zdjęcie, gdy dwa razy stoi na podium. Ja tylko mogę Chłopakom gratulować takiego sukcesu i mam nadzieję, że na Was też Was pozytywnie zaskoczyło!

Wysiew krwiotwórczy może być powodem punktowej, immunozapalnej reakcji organizmu tytułem pojawienia się bakterii obecnych i typowych dla ZD.

Pisałem ostatnio o typologii mikrobioty w ZD w obrębie jamy ustnej. Dzisiaj kolejny bardzo ciekawy przypadek dotyczący struktury mikrobioty w ZD.

Dysbioza jamy ustnej jest charakterystycznym elementem stanu zapalnego u osób z zespołem Downa

To kolejne badanie w tym kierunku, tym razem precyzyjnie wskazujące na określone przyczyny i stan. Badacze po raz pierwszy nazywają swoje obserwacje w tym zakresie, jako mechanizmy fenotypowe dla zespołu Downa. Praca opublikowana w Nature, z pewnością rzuca nowe światło na temat stanów zapalnych ale i specyfiki ochrony jamy ustnej, zębów tytułem dysbiozy i utrzymujących […]