Artykuły oznaczone jako 'CBS'

Tarczyca, metylacja, glutation a selen w zespole Downa.

Konsekwencją zespołu Downa na poziomie metylacji jest obniżona homocysteina a podwyższony poziom cysteiny wynikający z potrojenia genu CBS. Efekt ten może mieć istotny wpływ na status selenu w ZD, gdyż tak zbudowany organizm musi się oczyszczać w “szybszym” tempie i zapotrzebowanie na glutationy może być większe.

Selen. Czy w zespole Downa mamy jego braki?

Selen jest “zapomniany” w zespole Downa. Wszyscy skupiają się na metylacji, na witaminach z grupy B, a o tak istotnym minerale jak selen zapomina się, szczególnie w kontekście tarczycy.

RCAN 1 i tarczyca.

Obiecuję Michałowi, że uzupełnię odpowiedzi na jego pytania, przepraszam że nie od razu. W tym momencie wracam jeszcze do relacji: dodatkowe geny zespołu Downa i tarczyca. Raport na który chcę zwrócić Waszą uwagę pojawił się 1 listopada tego roku.

TSH nie jest dobrą miarą w przypadku niedoczynności “genetycznej” tarczycy w zespole Downa.

Każda odpowiedź na wpis na tej stronie jest odbierana pozytywnie  przeze mnie. Dyskusja jest motorem zmian, a mail od Marka w sprawie TSH uważam za bardzo trafny i właściwy, choć nie zgadza się z moją tezą, że TSH nie powinno być badane w zespole Downa.

“Jakie suplementy są potrzebne by kontrolować niedoczynność tarczycy?”

Musimy przy tak postawionym pytaniu rozważyć 2 ścieżki, które zazwyczaj ograniczają funkcjonowanie tarczycy, jak cały metabolizm tarczycy.

GDY WYSTĘPUJE JAKAKOLWIEK DYSFUNKCJA MITOCHONDRIÓW TO MAMY DO CZYNIENIA Z NIEDOCZYNNOŚCIĄ TARCZYCY, NAWET GDY MAMY OBECNOŚĆ HORMONÓW TARCZYCY NA DOBRYM POZIOMIE.

Ciąg dalszy podsumowania. Wiemy, że geny zespołowe, które mają istotny wpływ na pracę tarczycy to PSMG1, SOD1. Wiemy, że jest związana z polimorfizmami rodzicielskimi i mikrobiotą, które dziecko dziedziczy i przejmuje, a ZD potrafi “wzmocnić’ negatywne działanie. Czas dzisiaj na dyskusję o funkcjach tarczycy i jak badać jakość jej funkcjonowania.

Jesień czas zwiększonej agresji…jak sobie z nią radzić.

Dla wielu  Was jesień to czas okropności. Nasze dzieci, które są agresywne na jesieni są jeszcze bardziej agresywne. Jak z tym faktem sobie radzić?

Tarczyca jest jedną z kaskad choroby Alzheimera.

Bardzo duża grupa nowych rodziców pyta się o kwestie tarczycy. Wydawało mi się, że to już wytłumaczyliśmy kilka lat temu, ale cóż na to wygląda, że jest konieczność wytłumaczenia tego w krótki i jednoznaczny sposób na nowo.

Choroba Alzheimera u dzieci z zespołem Downa.

To że pisałem ostatnio o diagnostyce choroby Alzheimera ze wskazaniem, że widać tą patologię na poziomie osób powyżej 20 roku życia, nie oznacza że nie ma tej patologii u małych dzieci.

MAT 1 i wysoka homocysteina.

Już kiedyś pisałem na temat polimorfizmów genu MAT1, MAT2 często określanych jako geny BOGÓW…bo są na końcu całej metylacji i mogą zepsuć cały nasz wysiłek zmierzający do naprawy metylacji na poziomie genów MTHFR, MTRR, CBS, BHMT. One są na końcu po prostu, a ostatnie moje artykuły na ten temat zwiększyły Wasze zainteresowanie tym tematem…więc wracam […]

Jakie geny i ich polimorfizmy wpływają na poziom absorpcji witaminy D3?

Przypomnę, że odpowiedni poziom witaminy D3 to ok. 50 ng/ml i wyżej. Poziom między 30 a 50 wskazuje na delikatny deficyt, 20-30 na deficyt, a wynik poniżej 20 jest już stanem głębokiego deficytu witaminy D3, który może mieć wpływ na stan immunologiczny, przebieg ciąży, stan jelit itp.

BH4, polimorfizm CGH1.

Już kiedyś pisałem o tym, ale cóż pojawia się ostatnio więcej i więcej osób z bardzo specyficznym układem polimorfizmów dotykających problemu funkcjonowania cząsteczki BH4 czyli tetrahydrobiopteryny.

MTHFR C677T, MTHFR A1298C i autyzm.

Dostaje olbrzymią ilość pytań jak gen MTHFR i jego dwie allele C677T i A1298C powodują autyzm. Wydaje mi się, że to już pisałem…ale jeszcze raz spróbuję wypowiedzieć się na ten temat.

“Czy istnieją dowody na to, że metylacja w zespole Downa pomaga? Czy są jakieś opracowania naukowe w tym temacie?”

Pytanie Ani jest pytaniem niemalże dyżurnym dla mnie już od 8 lat. Za każdym razem wskazuję, że rola genów DNMT3L, RFC1, CBS i oczywiście DYRK 1A w metylacji ma jednoznaczny charakter związany z trisomią, ale i epigenetyką.

Cukrzyca w zespole Downa, a wysoka homocysteina.

Praktycznie do roku 2013 cukrzyca typu 2 jako typologia choroby autoimmunologicznej nie była odnotowywana w zespole Downa. Były za to bardzo często odnotowywane przypadki cukrzycy typu 1. Z drugiej strony wskazywano, że cukrzyca jest typologią choroby Alzheimera i wtedy ma inny przebieg. Stąd często określa się chorobę Alzheimera cukrzycą typu 3.

Dieta spersonalizowana…czyli czytamy geny i dostosowujemy dietę. Cholesterol podstawy.

W zespole Downa cholesterol i jego złe oblicze pojawia się w wieku około 5-6 miesięcy. Nagle okazuje się, że u dziecka z ZD zmienia się drastycznie profil metabolizmu tłuszczy. Cholesterol całkowity jest cały czas dobry, około 160 mg/dl…ale struktura poszczególnych grup tłuszczy już jest zła. Szczególnie widać złą relację HDL do LDL przy neutralnej pozycji […]

“Dopasowana dieta”, co to oznacza? czyli jeszcze jedna odpowiedź na komentarz do recepty mamy Rysia.

Komentarz Darii dał mi do myślenia. Jeżeli my rodzice nie rozumiemy zasad funkcjonowania genów, zasad metabolizmów, bo lekarze się na tym nie znają i nie mówią nam o tym, to jak mamy zrozumieć konieczność utrzymywania i przygotowywania określonej diety wspierającej geny, wadliwe metabolizmy? …nie ma szans!

“Dlaczego lekarze nie mówią o MTHFR?”

Nie dziwi mnie, że lekarze ginekolodzy, którzy w praktyce najczęściej powinni analizować ten aspekt przygotowania do ciąży, nie “dotykają” tego tematu, bo się na tym po prostu nie znają i nikt ich tego nie uczył. Dziwi mnie istotnie brak wiedzy u lekarzy psychiatrów, neurologów a w szczególności genetyków, którzy nie mają, z kilkoma wyjątkami jakiejkolwiek […]

Białaczka w zespole Downa, a polimorfizm genu MTHFR

Białaczka, tudzież leukemia limfoblastyczna (ALL) jest rozpoznawana w zespole Downa od 1930 roku. Od tego czasu te niezwykłe połączenie obu problemów jest dominujące w budowaniu terapii przeciwko ALL. To co jest ważne w tym wszystkim, to fakt dużej “łatwości” radzenia sobie z chorobą i reakcją na podawane leki u osób/dzieci z zespołem Downa.

“Czy tylko kwas foliowy powinien być brany pod uwagę w suplementacji przed ciążowej?”

Pisałem o tym już wielokrotnie. Wskazywałem, że istotne są przynajmniej 3 ścieżki do rozważenia obejmujące kluczową witaminę B9 (kwas foliowy), witaminę B12, cholinę.

« Poprzednia strona — Następna strona »