Artykuły oznaczone jako 'CBS'

“Dlaczego lekarze nie mówią o MTHFR?”

Nie dziwi mnie, że lekarze ginekolodzy, którzy w praktyce najczęściej powinni analizować ten aspekt przygotowania do ciąży, nie “dotykają” tego tematu, bo się na tym po prostu nie znają i nikt ich tego nie uczył. Dziwi mnie istotnie brak wiedzy u lekarzy psychiatrów, neurologów a w szczególności genetyków, którzy nie mają, z kilkoma wyjątkami jakiejkolwiek […]

Białaczka w zespole Downa, a polimorfizm genu MTHFR

Białaczka, tudzież leukemia limfoblastyczna (ALL) jest rozpoznawana w zespole Downa od 1930 roku. Od tego czasu te niezwykłe połączenie obu problemów jest dominujące w budowaniu terapii przeciwko ALL. To co jest ważne w tym wszystkim, to fakt dużej “łatwości” radzenia sobie z chorobą i reakcją na podawane leki u osób/dzieci z zespołem Downa.

“Czy tylko kwas foliowy powinien być brany pod uwagę w suplementacji przed ciążowej?”

Pisałem o tym już wielokrotnie. Wskazywałem, że istotne są przynajmniej 3 ścieżki do rozważenia obejmujące kluczową witaminę B9 (kwas foliowy), witaminę B12, cholinę.

NRF2 gen z Waszych paneli i choroby Alzheimera.

Nie ukrywam, że zainteresowałem się tym genem, jedynie tytułem bardzo częstego jego występowania u dzieci z ZD.

Dawki kwasu foliowego przed przygotowaniem się do ciąży i w trakcie.

Zająłem się tematem tylko z jednego powodu, preskrypcje lekarzy w tym kierunku zaczynają sięgać takich dawek, że jest to po prostu niezrozumiałe w układzie logicznym, nie mówiąc o podejściu naukowym.

Witamina D 3 reguluje ekspresję genu CBS… i dużej grupy genów odpowiedzialnych za choroby neurodegeneratywne.

Jak pytam Was o rolę genu CBS w zespole Downa, to wiecie że jest potrojony. To i tak dużo. W kontekście tego potrojenia i roli witaminy D 3 w jego funkcjonowaniu, postanowiłem cofnąć się troszeczkę i przypomnieć Wam jaką rolę spełnia ten gen w zespole Downa.

“Dlaczego sugerujesz, aby nasz cel poziomu witaminy D 3 był powyżej 50 ng/ml?”

“Tak potwierdzam po raz kolejny, że niski stan poziomu witaminy D 3 jest wskaźnikiem, rozwoju choroby Alzheimera.” Tak zaczynałem 2 inne artykuły na ten sam temat, ale na to wygląda, że muszę go powtarzać.

Mapa aktywności genów na 21 chromosomie

Wracacie do tematu aktywności genów na 21 dodatkowym chromosomie. Tak jak to już kiedyś pisałem, w istocie mamy tylko 2 badania zrobione na na ten temat u osób z zespołem Downa i to w dodatku na ograniczonej liczbie genów.

Zespół Downa “wielki przyspieszacz” neuroinflamacji.

Neuroinflamacja to stan zapalny układu nerwowego. Dla mnie zespół Downa to typowy zespół neuroinflamacyjny. Zespół Downa to mechanizm, który przyspiesza neuroinflamację i to w sposób zdecydowany. Podstawą problemów jednak nie jest trisomia 21 chromosomu, ale pozostały genotyp dziedziczony po rodzicach….i to połączenie determinuje funkcjonowanie dziecka z zespołem Downa.

Neuroinflamacja w zespole Downa

Neuroinflamacja jest z pewnością neologizmem w naszym języku, ale świetnie nadaje się do odróżnienia tego co się dzieje z układem nerwowym (neuroinflamacja), z tym co dzieje się z jelitami, stanami zapalnymi wywołanymi różnego rodzajami genów, o których ostatnio najczęściej wspominam.

Projekt profesora Śmigla: “Otrzymałam wyniki proszę wytłumacz mi, co one znaczą?”

Profesor Śmigiel rozpoczął wysyłanie informacji dotyczących Waszych polimorfizmów. Biorąc pod uwagę ilość zapytań z Waszej strony to nie rozumiecie tego listu, zatem pomagam.

Jak analizować badania MTHFR UK? mitochondria i ich zależność od witaminy B12

Badania polimorfizmów to nie są badania mutacji, czyli trwałych dysfunkcji genów. Są to badania genów i ich zmienności pod wpływem różnych czynników zewnętrznych. Możemy zatem powiedzieć tak, że o ile będziemy dbać o nie odpowiednią dietą, suplementacją, to nie spowodują naszego “nagłego zejścia” energetycznego, czy też nie trafi nas “pogłębiona depresja”. Warto zrobić badanie polimorfizmów […]

Jak analizować badania MTHFR UK? gen CBS, glutation, amoniak

Źle funkcjonująca metylacja, polimorfizmy genów metylacyjnych prowadzą do zwiększonego poziomu stresu tlenowego. To oznacza istotny ubytek glutationu (GSH), który jest potrzebny do uzyskania równowagi i neutralizowania wolnych rodników i stresu tlenowego. Oznacza to, że metylacja ma istotny wpływ na transsulfurację a ta z kolei na cykl Krebsa i mitochondria.

W przypadku polimorfizmów jakie badania mogą się przydać?

Oglądając listę badań kilku laboratoriów w tym CZD znalazłem kilka badań, które jak się okazuje są dostępne do zrobienia w Polsce i mogą być przydatne do określenia pewnych charakterystycznych biomarkerów.

Jak analizować badania MTHFR UK? cz.1 panel metylacyjny

No to analizujemy nasz przykładowy panel w części dotyczącej metylacji według schematu ustalonego przez Amy Yasko.

Jak analizować badania MTHFR UK? czyli wyjaśnienie zagadnień związanych z metylacją

Zła metylacja to przyspieszone starzenie. Zła metylacja to destrukcja i brak równowagi na poziomie neuroprzekaźników. Zła metylacja to spadek odporności. Zła metylacja to zła reakcja na leki i szczepionki. Zła metylacja to źle funkcjonujący układ trawienny. Zła metylacja to źle zapisane DNA. Zła metylacja to początek problemów człowieka. Stąd my zaczynamy zawsze od tego etapu.

“A jeśli się nie na mutacji mthfr ale nie badało się innych mutacji to jaki brać w końcu kwas przed ciąża?”

Biorąc pod uwagę ilość polimorfizmów, które człowiek poznał dzięki opanowaniu badania genów w ciągu ostatnich 5 lat, powoduje, że pytanie powyższe  jest bardziej skomplikowane niż nam się wydaje. Ja uważam, że ze wszystkich aptek powinno się dziś wycofać syntetyczny kwas foliowy i korzystać z formuły metabolicznej lub folianów. Dlaczego?

Dieta wpływa na zachowanie dziecka i efekty suplementacji

Stale pojawiające się pytanie przy okazji maili na temat EGCG: czy EGCG ma być łączone z dietą, czy też nie? Z mojej perspektywy są to dwa jednak rozbieżne problemy. Stymulacja zachowania poprzez regulację funkcjonowania układu trawiennego to jedno, stymulacja genu DYRK 1 A i także DNMT3L to drugie.

Gen MAO A i autyzm u dziecka z zespołem Downa.

Gen “wojownika” zmienia każde dziecko, każdego człowieka w szczególności, w osobę niezwykle pobudzoną, nawet destrukcyjnie agresywną wobec siebie i otoczenia. Tacy są po prostu wojownicy.

Analizujemy metylację cz.23 w zespole Downa zmiana metylacji zaczyna się od DNMTL3

Wciąż trwa dyskusja czym jest metylacja i czy to “bajka rodem z Hollywood” czy jednak prawda. Dzisiejszy wpis jest kolejnym potwierdzeniem, że metylacja w zespole Downa jest kluczowym mechanizmem, który należy regulować i leczyć.

« Poprzednia strona — Następna strona »