WIEDZA-książka Kenta MacLeoda cz.1

 
Poniżej link do fajnej książki, którą Wam omówię w najbliższych dniach. Szkoda, że JEST PO ANGIELSKU.
http://www.amazon.com/Down-Syndrome-Vitamin-Therapy-MacLeod/dp/0973433701/ref=sr_1_1?ie=UTF8&s=books&qid=1200987475&sr=1-1
http://www.nutrichem.com/Down-Syndrome-and-Vitamin-Therapy-98.html
Książka Kenta MacLeoda jest książką prostą, jednoznaczną w prowadzonej dyskusjii na tematy terapii orthomolekularnych dla dzieci z DS i Autyzmem.
Co to znaczy patrzcie tutaj: http://calivita.abc24.pl/default.asp?menu=11
Kent prowadzi swoją dyskusję w formie pytań i odpowiedzi, stąd niektóre z nich postaram się Wam […]

Zespół Downa

Jak oglądałem ten film po raz pierwszy zastanawiałem się, czy powinienem pokazać ten film w tej wersji.
Po oglądnięciu go po raz kolejny postanowiłem jednak go umieścić, ale opowiadając o czym jest ten film, bardzo ciekawy film.
Zespół Downa, jako problem genetyczny jest prezentowany tutaj z punktu widzenia błędów biologii komórek, ich podziału i możliwości rozwoju. Na […]

Geny w zespole Downa.

 
Poniższy opis jest dziełem ojca dziecka z zespołem Downa, lekarza  Len Leshina, M.D., F.A.A.P, a tłumaczył ten tekst nasz nowy nabytek Albert ojciec fajnego chłopaka.
Chromosom 21 i Zespół Downa
Chromosomy zawierają geny, czyli te kawałki DNA, które kierują procesem wytwarzania szerokiej palety niezbędnych dla organizmu substancji. Ta funkcja genów jest nazywana „ekspresją genu” (ang. „gene’s expression”). […]

Autyzm jak zespół Downa

Na Uniwersytecie Winsconsin-Madison przeprowadzone zostały największe tego typu badania od wielu lat, w trakcie których starano się wyjaśnić sposób i częstość występowania u dzieci autyzmu. Po zbadaniu bliko 1 200 dzieci i ich rodzin zaobserwowano niemalże identyczny wzór występowania tej choroby, jak to ma miejsce w przypadku zespołu Downa. W wyniku badań zauważono, że dzieci […]

Jak chromosomy się spotykają, czyli co może być przyczyną zespołu Downa.

26 grudnia 2008 Dr Mario Nicodemi, z Departmentu Fizyki Universytetu Warwick i Dr Antonio Scialdone z Universytetu z Neapolu opublikowali artykuł wyjaśniający proces "matchowania" (dopasowania się chromosomów X) w komórkach kobiecych, w procesach rozwoju embrionu, zatytułowany: Mechanika i Dynamika Parowania się X Chromosomów w procesie ich X inaktywności. Opisując ten proces, zaprezentowali jego kluczową rolę […]

Długowieczność.

Poszukując odpowiedzi na wiele medycznych problemów znalazłem fajny artykuł zamieszony na stronie kopalniawiedzy.pl, poniżej w wersji prezentowanej przez portal:
Pan C. jest 70-latkiem z zespołem Downa. Nie tylko przekroczył średnią wieku dla osób z trisomią 21. chromosomu (ok. 60 lat), ale nie wykazuje też objawów choroby Azheimera, na którą po ukończeniu 65. r.ż. pacjenci z tą […]

Odkryto mechanizm rozwoju zespołu Downa

Brytyjscy naukowcy zidentyfikowali zaburzenie w embrionalnych komórkach macierzystych, które jest najprawdopodobniej pierwszym dostrzegalnym objawem zespołu Downa. Odkrycie daje ogromną nadzieję na przejęcie kontroli nad fizjologią komórek i utrzymanie prawidłowego rozwoju zarodka.
Zespół Downa rozwija się w wyniku obecności trzech (zamiast dwóch) kopii informacji genetycznej zawartej w chromosomie 21. Częstotliwość zachorowań wzrasta wraz z wiekiem rodziców […]

Dr.Matthias Gelb-podsumowanie wykładu z konferencji

Opieka nad ludźmi z Zespołem Downa stawia wysokie wymagania zarówno rodzicom jak również osobom zajmującym się, na co dzień tym zagadnieniem. Nie chodzi tu o sam zespół, ale wiele innych aspektów medycznych, które towarzyszą temu zespołowi.
Dane wynikające z badań wskazują nam, że musimy być świadomi takiego problemu jak nadwaga.
Samo odżywianie i jego problemy u dzieci, […]

Tak było 4.01.2009 -80 lat, dużo, czy mało, a może tak zwyczajnie?

Za The Associated Press podaję:  najstarszym człowiekiem na świecie jest Bert Holbrook. Ma zespół Downa i 80 lat życia za sobą!

REST, DYRK1A trochę wyjaśnień

 
Tutaj znajdziecie, krótkie wyjaśnienie p.Wiktora Tybulewicza pracującego w Health Institute i zajmującego się tam "naszą" genetyką, na temat intereakcji pomiędzy dwoma niezwykle istotnymi genami REST i DYRK1A. 
"…jak Pan wspomina, ostatnio opublikowalismy że gen DYRK1a ma wpływ z kolei na gen REST.  Okazuje sie, że kiedy są 3 kopie DYRK1a (jak sie dzieje w Zespole […]

Genom człowieka -gen SOD

Wczoraj jeden z naszych "portalowych gości" zadał pytanie: skąd my wszystko to wiemy o zespole Downa, a w szczególności z zakresu genetyki. Odpowiadam. O całym genomie ludzkim można dowiedzieć się tutaj: http://www.genecards.org jest to strona WEIZMANN INSTITUTE OF SCIENCE, który opracował dane w postaci kard dla wszystkich genów. Ostrzegam jednak, że jak zwykle prawdziwa wiedza […]

Translokacja

Dzisiaj krótkie dwa filmy prezentujące typowe translokacje, gdzie jedno z dłuższych ramion wymienia się miejscem z krótszym.

Trisomia

Ten film pokazuje jak powstaje trisomia. Oglądając go w pewnym momencie zobaczycie, że następuje błędny podział komórek i w jednej jest więcej chromosomów i zamiast dwóch jest ich trzy. W momencie gdy uczestniczy w tym procesie chromosom 21 mamy do czynienia z trisomią 21 czyli zespołem Downa.

Translokacja i mejoza

Na załączonym filmie mamy pokazaną mejozę, czyli podział komórki z możliwą translokacją typu wzajemnego (reciprocal translocation), która zapoczątkowuje powstawanie zespołów genetycznych w wyniku np.: wymiany długiego ramienia 14 i krótkiego chromosomu 21.
W przypadku trisomii 21, czyli w zespole Downa, ma miejsce tzw. translokacja robertsonowska na poziomie chromosomu 21.

więcej tutaj:
http://pl.wikipedia.org/wiki/Chromosom
http://pl.wikipedia.org/wiki/Translokacja

Mejoza

Mejoza, skrót: R! (R – od redukcji) – proces podziału jądra komórkowego. Polega na podziale jądra komórkowego, z którego powstają 4 jądra o połowie chromosomów (po jednym z każdej pary) komórki macierzystej. Tutaj zaczyna się problem genetyki.

Zespół Westa-niemowlęca encefalopatia padaczkowa z hipsarytmią

Zespół WESTA oznacza charakterystyczne „napady zgięciowe” występujące we wczesnym dzieciństwie, którym towarzyszy występowanie różnych zmian w zapisie EEG,w tym także hipsarytmii, i które sprawiają wyjątkowo duże trudności w leczeniu. Napady rozpoczynają się w 90% w 1 roku życia , rzadko po 2 roku życia, a najczęściej między 3 a 9 miesiącem. Zespół WESTA wyróżniają trzy […]

Siatki centylowe

Siatki centylowe dla dzieci z zespołem Downa:

 
Dziewczynki
   Chłopcy  

Waga

0-3
 

2-18
 

0-3
 

2-18
 

Wzrost

[…]

Zespół Downa – co to jest?

Zespołem Downa nazywa się zestaw cech charakterystycznych spowodowanych obecnością w każdej komórce organizmu dodatkowego chromosomu 21 (jest to tzw. Trisomia 21, która dotyczy ponad 90% przypadków).
Cechy fizyczne jak i psychiczne powstają w wyniku takiego zaburzenia równowagi w materiale genetycznym, co z kolei zakłóca prawidłowy program rozwoju psychicznego i fizycznego. Pierwszy raz na odmienność osób ze […]

Zespół Downa – teoria i praktyka

  Zespół Downa należy do najczęstszych autosomalnych mutacji genomowych. W Polsce południowej występuje z częstością około 1/640 urodzeń. Obserwowane w zespole Downa zaburzenia wywoływane są nadmiarem materiału genetycznego, co z kolei wynika z obecności dodatkowego całego lub fragmentu chromosomu 21., zawierającego tzw. "region krytyczny". Do zwiększenia zawartości materiału genetycznego w komórce najczęściej prowadzi "nierozdzielność" chromosomów […]