324 genów mamy dodatkowych w zespole Downa

Badacze niemieccy zamknęli niesamowitą część swoich badań nad genami w ZD w ramach programu anEUploid. To oni od 1997 roku “liczyli i badali” geny z ZD. I to oni zaprezentowali dodatkowy 21 chromosom najpierw w 2001 roku, następnie poprawiony model w 2003 roku. Dzisiaj stwierdzili: “to jest 324 geny”.

Zespół Downa można leczyć, jesteśmy w połowie drogi.

Długo się zastanawiałem jak zacząć ten artykuł. Mam pewność, że jeżeli zatytułowałbym go jak to zrobili naukowcy…nikt tego nie zrozumiałby, stąd powtórzę:

DZISIAJ JUŻ WIEMY, ŻE ZABURZENIA NEURODEGENERACYJNE WYNIKAJĄCE Z ZESPOŁU DOWNA MOŻNA LECZYĆ, MOŻNA KORYGOWAĆ!!!! Powiedzcie to Waszym lekarzom!

Jak poruszać się po genetyce? Arek podpowiada :)

Już od Darka i Grzesia słyszałem, że jak ktoś “nie nadążą”  z czytaniem wszystkich artykułów, to po prostu się nie da wszystkiego opanować :) Arek z Warszawy znalazł sposób jako bardzo w skrócie zrozumieć sens poszczególnych problemów. Dziękuję Ci Arku, bo to jest fajne i przejrzyste :)

Naukowcy odkryli proteiny “odwracające” problemy z nauką u myszy z ZD

O tym odkryciu będzie można przeczytać w wielu artykułach. Richard nawet uważa, ze w zbyt wielu, bo choć to znów duży postęp, to będziemy jednak musieli czekać na jego pełne wyniki jakiś czas.

DSCR1 gen, który łączy zespół Downa i chorobę Alzheimera

14 stycznia badacze Uniwersytetu British Columbia z Kanady opublikowali swoje badania nad zespołem Downa i chorobą Alzheimera.

Coś do posłuchania, czyli Maks oczami Mamy cz.2

Wczoraj mówił Tata, dzisiaj Mama. Autorka tego pliku, jak i poprzedniego Anna Dołęgiewicz (źródło: IntegracjaInfo ) wykonała jak dla mnie niesamowicie odważną pracę. Znalazła rodziców, którzy w sposób zrównoważony powiedzieli o swoim synu, synu z zespołem Downa. Co go czeka, jak będzie wyglądać jego przyszłość. Warte posłuchania.

Coś do posłuchania, czyli Maks oczami Taty cz.1

Paula podrzuciła mi te linki. Myślę, że warto posłuchać fajnego, realnego głosu ojca. Zapraszam do posłuchania.

“DYRK1A gen być może numer 1 najbardziej wpływowych czynników w zespole Downa”

Jest grudzień 2010, analizuję materiały przesłane mi z USA i od Richarda ze Szwajcarii. Wciąż przewija się w nich pytanie: który gen jest najtrudniejszy, najbardziej destruktywny w ZD?

Dojrzałość seksualna mężczyzn z zespołem Downa

Dzięki Eiichi otrzymałem właśnie,  krótką ale unikatową informację o seksualności mężczyzn z ZD.

Olig 1 i Olig 2 to geny powodujące zakłócenia rozwoju mózgu w zespole Downa

W tym roku pisałem już o tych  genach, jako nowych w zespole Downa. Dzisiaj po blisko roku badań potwierdzane są pierwsze informacje na ich temat: “…przy potrojeniu, jak to ma miejsce w ZD, oba geny Olig1 i Olig2 są czynnikami powodującymi defekty w rozwoju mózgu.”

Dlaczego kobiety produkują komórki jajowe z których rodzą się dzieci z zespołem Downa?

W blisko 12 publikacjach z dnia dzisiejszego znalazło się omówienie eksperymentu Uniwersytetu z Newcastle. Ja posłużę się relacją z bbc.uk.

Nowe dane o zespole Downa

W USA National Institutes of Health ogłosił nowe dane medyczne pokazujące zmieniający się obraz życia i funkcjonowania osób z ZD. Oto one:

Zidentyfikowano nowe geny!

Badacze w USA zidentyfikowali nowe geny występujące w krytycznym rejonie zespołu Downa. Mają one nazwy: Olig 1 i Olig 2. Wiedzę o nich odkryto w momencie “manipulowania” w zakresie układu nerwowego. Zmieniając funkcjonowanie tych genów, byli w stanie zmienić charakter neuronów, powodując “dramatyczną” poprawę funkcjonowania “wyhamowanych” komórek nerwowych.
Osobą prowadzącą badania jest doktor Galdzicki, który twierdzi,, […]

Taki pierwszy…ebook dla rodziców dzieci z ZD

Wiem, że jak zaczynam, że coś w języku angielskim to odrzucam w ten sposób 90% potencjalnych czytelników. Jednak uważam, ze jest to wydarzenie. 3 wydawnictwa, darmowe, któe mogą być ściągnięte przez rodziców dzieci z ZD. Dla wszystkich chętnych polecam stronę:
http://downsyndromehelp.org/
gdzie możecie ściągnąć wszystkie wydawnictwa omawiające:
*leczenie ZD
*edukacje ZD
*autyzm i ZD

Czy dziecko z zespołem Downa jest upośledzone umysłowo? – pytanie

Każdy rodzic, któremu rodzi się dziecko z ZD, automatycznie w swojej podświadomości buduje sobie obraz “dziecka-rośliny”. Zespół Downa w Polsce, w polskiej mentalności jest krańcowo ciężkim upośledzeniem. W ten sposób Polska różni się od Europy!

Urodziło mi się dziecko z zespołem Downa… i co dalej?

Niedawno pisałem już na ten temat, a mimo to wracają pytania: CO JA MAM Z TYM ZROBIĆ!!!

Test na zespół Downa

Badanie krwi zamiast punkcji owodni – być może już niedługo taka zmiana nastąpi w diagnostyce dla przyszłych mam.
Kobiety w ciąży, które są obarczone ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa, mogą je dzisiaj zweryfikować tylko w jeden sposób: poddając się amniopunkcji. To inwazyjna metoda diagnostyczna, polegająca na nakłuciu igłą jamy owodni. Niestety, grozi powikłaniami, nawet poronieniem. […]

Down Syndrome Quarterly – research journal, czyli szukasz wiedzy medycznej na temat ZD to znajdziesz go tutaj

DSRF – organizacja zajmująca się badaniem zespołu Downa na jego płaszczyźnie medycznej i biologiczno-chemicznej, wspierająca badania nad ZD publikuje swoją wiedzę w kwartalniku o nazwie Down Syndrome Quarterly. Lista osób sprawująca nadzór nad wydawnictwem jest bardzo ciekawa. Znajdziemy na liście pracowników  sławy medyczne z najlepszych Uniwersytetów medycznych jak i naszych przyjaciół.
Popatrzcie tutaj:
Managing Editor:
Jacob […]

DYRK 1A, gen który może być najbardziej wpływowym czynnikiem w ZD

Wczoraj Albert zapytał mnie, czy DYRK 1A jest tak “wpływowym” genem, dzisiaj odpowiedź:
Osoby z ZD zazwyczaj mają wielki problem z pamięcią. Staje się to często kluczową cechą różniącą je od osób bez tej wady. Szczególnie istotne jest to, że “pojemność pamięci” jest bardzo słaba, szczególnie w zakresie przechowywania informacji  otrzymywanych za pomocą dźwięków, czyli mowy. […]

Clk i inhibitory Dyrk1A kolejną strategią leczenia zespołu Downa

Od początku- czym jest DYRK 1A to już chyba wiecie, inhibitor to substancja spowalniająca lub hamująca, a Clk?
Cóż Clk to kinaza cdc-2, czyli selektywna molekuła (bardzo mała cząsteczka) spowalniająca właśnie DYRK 1A :)
Trudne. Zatem przechodzimy do sedna.
NIH Chemical Genomics Center i jego badacze odkryli grupę skutecznych, selektywnych inhibitorów w postaci bardzo małych molekuł, które […]