FRA. mała ilość kwasu foliowego w mózgu i niski wzrost.

Wciąż pojawiają się dzieci z zespołem Downa, bardzo małe, nieproporcjonalne w budowie, podobnie jak autyści. Pytacie się wtedy co zrobić?

Komórki macierzyste zmieniają funkcjonalność genu APOE 4 w chorobie Alzheimera.

Dzisiaj po raz kolejny piszę o komórkach macierzystych. Bez nich nie ma życia, są mutacje genów, które nam zagrażają.

Komórki macierzyste w chorobie Alzheimera i w zespole Downa.

Dla zespołu Downa, komórki macierzyste są tematem etyki. Dla choroby Alzheimera nie. Nie powiem, że zaskoczył mnie ten artykuł. Wręcz powiem, że on potwierdza użyteczność tej terapii wraz z postępem technologii i wiedzy.

Żyjemy tak długo jak mamy komórki macierzyste.

Hendrikje van Andel-Schipper żyła 115 lat i świadomie oddała swoje ciało dla nauki. Dzięki temu wiemy jak ważne są komórki macierzyste dla naszego życia.

Ilość urodzeń dzieci z zespołem Downa w 2018 roku?

Niestety nie mam danych na ten temat na tyle precyzyjnych, by móc o nich szczegółowo mówić. Jednak mogę wskazać na następujące nowe mechanizmy, trendy które odbiegają od tego, co mieliśmy do tej pory.

Najnowszy wykład Wiliama Mobleya o zespole Downa.

Dr.WIlliam Mobley do absolutny guru dla mnie. Nikt nie wie tak dużo o zespole Downa co on. Przed długim weekendem wrzucam Wam, tym co znają angielski jego wykład. Po weekendzie najważniejsze wątki przetłumaczę i omówię.

Nerki w zespole Downa.

Nie ma zbyt wiele badań w tym zakresie. Nie ma także doświadczeń opisujących problemy w funkcjonowaniu nerek u osób z ZD.

W zespole Downa laktoza powinna być wyeliminowana z diety.

Zaczynamy od tego punktu: proszę nie mylić nietolerancji laktozy z alergią pokarmową na mleko i przetwory mleczne.

W zespole Downa gluten powinien być wyeliminowany z diety.

Traktuję ten fakt jako coś wykraczającego poza dietę. Wiemy, że dominująca liczba osób z ZD, ma problemy z polimorfizmami genu HLA, CTLAA4, IL-6. Jest ona na pod wpływem glutenu jako mechanizmu alergizującego, ale inicjującego dzięki wrażliwości, kaskadę stanów zapalnych. Jest to pierwszy problem. Drugim to problemy z tarczycą i chorobami autoimmunologicznymi. Trzecia grupa problemów: to […]

Zespół Downa, otyłość, choroba Alzheimera i rak. O konieczności wysokiego poziomu witaminy D3 w zespole Downa.

Teresko, my rozmawiamy o tym już od lat i ciągle miałaś wątpliwości. Wchodzimy na etap, gdy naukowcy dochodzą do tego samego wniosku, co my: zespół Downa, otyłość, choroba Alzheimera i rak łączą się w swoich ścieżkach. Korygując je możemy poprawić funkcjonowanie osób z zespołem Downa, warto na to tak popatrzeć.

Definicja zespołu Downa 2018, kwiecień.

Skoro wiedza się zmienia i wiemy więcej, aktualizujemy naszą definicję zespołu Downa. Oto najnowsza wersja.

Zespół Downa jako zaburzenie remodelingu chromatyny.

Wiem jest to skrajnie trudna wiedza, ale o niej też trzeba pisać. Dla mnie to kolejny etap badań potwierdzających moje przypuszczenia: ZESPÓŁ DOWNA NIE JEST PROBLEMEM TYLKO 21 CHROMOSOMU. ZESPÓŁ DOWNA JEST PROBLEMEM NADMIERNEJ HYPOMETYLACJI I HIPERMETYLACJI, a to umiemy w pewnej części regulować.

“Jakie badania powinny być obecnie prowadzone?”

Wydaje mi się, że ostatnio odpowiadałem na takie pytanie, ale skoro jest to odpowiem jeszcze raz. Dla mnie priorytetem powinny być mitochondria. Drugim celem, który mógłby być badany też w Polsce, bo mamy dobrych specjalistów w tym kierunku, to badania zmienności stanów zapalnych…np. poprzez kontynuowanie badań nad celiakią w ZD w połączeniu z reaktywnością na […]

Czy zespół Downa to wciąż wada genetyczna?

Według Zakątka21: “zespół Downa to nie zespół chorób. To wada genetyczna, często ze schorzeniami towarzyszącymi, ale wada. Można ją korygować, poprawiać, ale nie leczyć.”

Potwierdzono, że w Europie osoby z zespołem Downa istniały także na przełomie 5-6 wieku.

Jak donoszą naukowcy, udało się potwierdzić, że jedna z czaszek datowana na 5-6 wiek jest czaszką 5-7 letniego dziecka z zespołem Downa. Zatem jest to jedno z najwcześniejszych odkryć archeologicznych w Europie, potwierdzający obecność ZD. Z perspektywy pochówku naukowcy podkreślają, że była osobą bez stygmatyzacji w swojej społeczności.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29539495/

50 lat z zespołem Downa, badanie w czasie.

Takie badania pomimo ich prostoty są bezcenne. 50 lat obserwacji osób z zespołem Downa, od ich dzieciństwa, jest unikatowe i wyjątkowe. Dzisiaj właśnie o tym. Są one potwierdzeniem na fakt całościowego zaburzenia jakie dotyka osoby z ZD.

Zmiana funkcjonowania dziecka z zespołem Downa w wieku 10-21 lat.

Cieszę się, że pojawiają się badania nie tylko związane z genetyką w zespole Downa, ale są też czynione badania analizujące zmianę potencjałów dzieci, powiązane z przyspieszonym starzeniem.

“Czy to znaczy, że chorzy na celiakię są mniej inteligentni czy wprost przeciwnie?”

Monicta zadała pytanie i wróciła kwestia, co za co odpowiada i czy to jest możliwe czy też nie z perspektywy IQ, inteligencji.

“Czy na podstawie panelu genetycznego można stwierdzić jakie potencjały intelektualne ma dziecko z ZD?”

Odpowiem może nie do końca zgodnie z oczekiwaniami, ale będę precyzyjny.

SOD1 a DHA i EGCG.

Ok napisałem, że polifenole mogą aktywizować działanie SOD1 i co niektórzy już nie doczytali, że nie należy tym się martwić. Jeżeli jednak ktoś dalej się martwi tym ,że poprzez podawanie EGCG  zwiększy aktywności genu SOD1 to podaję pewne rozwiązanie.