Zdrowie i Rehabilitacja

Jest grupa dla Rodziców o DSRD!

Dzięki Weronice powstała grupa na facebooku, która ma za zadanie pozwolić Rodzicom dzieci z ZD i z DSRD na wymianę opinii i rozwiązań dotyczących postępowania w Polsce z tym... 

Wasze historie z DSRD.

To są prawdziwe historie różnych osób. Łączy je to, że osiągały w życiu bardzo dużo. Miały niezwykłe możliwości. Jednak przyszedł moment, gdy przestały funkcjonować... 

Czy jakiekolwiek dziecko z ZD w Polsce miało przy porodzie zdiagnozowany TAM?

Czym jest TAM? Najpierw najprościej jak się da: stan przed białaczkowy. Ma to do siebie, że w znacznej części sam się wycofuje. Bardziej fachowo: https://www.zespoldowna.info/30-10-30-90-to-jest-zespol-downa.html “Powodowana... 

Kluczowe problemy immunologiczne w DSRD

Pytacie się co jest najbardziej kluczowym elementem składającym się na DSRD czyli zespół Downa z regresem. Jak to dr.Santoro wskazał problemem krytycznym jest: “Dysfunkcja... 

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Profesjonalny Mikołaj…jedyny taki

Ciekawa inicjatywa. “Obozy” przygotowawcze dla Mikołajów już się zaczęły. Bradley świetnie wpisuje się w tą rolę i o nim pisze już cały świat. Zatem i ja się... 

Najlepsze wakacje Janka…jak już to tylko z takimi ludźmi.

Janek i Kamil mają szczęście do Dobrych Ludzi. Dzięki nim ich wakacje są ciekawe, dobre i pełne wrażeń. Kamil nie może doczekać się, kiedy będzie mógł być u Asi, czy... 

“Próba pokazania świata, gdyby był nieco lepszym miejscem”

Natrafiłem, dzięki Asi, na ten projekt “Fundacji Z Nami” @fundacjaznami. Asia pokazała mi fotografie i byłem zaskoczony, że “historyczne zdjęcia” osób... 

Historie które zrobiły na mnie wrażenie cz.2 branie z życia co się da

Sebastian. Biega i to po górach, jest sportowcem, który walczy z przeciwnościami pływając…choć jego pływanie to jak moje góry. Jednak to nie wszystko. Patrząc na jego... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć

Góry

Wielka Racza, Mała Racza, Orło …. najlepszy szlak w Beskidzie Żywieckim?

Czasami idzie się w góry, gdyż … nie ma magnesu z niej, a jest tam przecież schronisko. To był właśnie powód, dla którego w sobotę rano we dwójkę stawiliśmy się na żółtym szlaku na Wielką Raczę. Janek po Orlej Perci ma mocy wbród. Zapału jeszcze więcej. Słyszałem tylko byłeś, byłeś, gdy zakładałem swoje buty, a... 

Nasz Miki na czterotysięczniku z Szerpami!

Niesamowite! Pamiętam nasze pierwsze wspólne wyprawy i obawy jak Miki da radę. Dzisiaj jest WIELKI. Razem z Rodzicami i Szerpami eksplorował szlaki szczytu Breithorn w Alpach Pennińskich sięgając wysokości 3 996 m. Gratulujemy! https://pl.wikipedia.org/wiki/Breithorn_(Alpy_Penni%C5%84skie) https://www.instagram.com/reel/DdJABDuIsky/?stkn=MjZ2ZGxrcDRub3li Jak... 

Królówka, Trojak, Dzielec i najlepszy szlak na wspinaczkę

Zacznijcie czytanie tej historii od posłuchania tej piosenki może Was tak wkręci jak nas. Ponad 5 lat temu podczas Festiwalu Górskiego dostaliśmy swoją kolejną Koronę, ale i nagrodę dla filmu o nas, zrobionego przez Kobasa (wciąż wdzięczni). Wtedy dopadła nas ta piosenka….”bo góra z górą nigdy się nie zejdzie, a człowiek... 

Kozie Czuby zdobyte. Turystyczna Korona Tatr zdobyta.

Rok 2018, wiemy że istnieje książeczka do zbierania szczytów tatrzańskich o nazwie TURYSTYCZNA KORONA TATR. Rok 2019 nasze pierwsze wejście do książeczki na Krzesanicę, choć wcześniej to już zaliczyliśmy RYSY ale bez niej :). Pierwszy z 60 punktów do zdobycia został osiągnięty Książeczka pojawiła się, by tylko motywować Janka.... 

“Tatromaniacy” czyli QA o naszej wyprawie

Jeszcze nie zdążyłem tego opisać, a już trzeba to wszystko podsumować. Ciekawe. Zatem odpowiadam na pytania, które do mnie już dotarły. 1.Gdzie byliśmy? Zdobyliśmy Kozie Czuby dzięki Szerpom Nadziei. To był ostatni dla nas do zdobycia punkt z Turystycznej Korony Tatr o czym pisałem tutaj: https://www.zespoldowna.info/udalo-sie.html https://pl.wikipedia.org/wiki/Kozie_Czuby To... 

Więcej artykułów...

Edukacja

Odliczanie czas zacząć

Po czym poznać, że szkoła jest dobra? Odliczaniem. Przez całe wakacje, szkoła była jakimś tematem. Jednak przyszedł ostatni tydzień i Janek odlicza dni do szkoły. Mówi o kolegach, paniach, panach, dojazdach do szkoły, o wydarzeń jakie były w jego głowie. Już planuje co będzie robił i jak będzie dojeżdżał, jak będzie tańczył... 

Jak zająć dziecko na wakacjach.

Wprawdzie wakacje prawie się kończą, to jednak zawsze potrzebne jest coś by zająć dziecko. Janek dostał prezent, który wygląda na pierwszy rzut oka jak trochę nie dla niego. Jednak temat jest w środku, że tak powiem. Popatrzcie sami. Przypomina to tablet, ale nie pozwala się rozproszyć i oglądać wszystkiego co wpadnie w ręce,... 

Różnorodność czyli o szkole

Czy szkoła może być “różnorodna”? Janek ze względu na wadę wzroku mógł trafić do szkoły w której są dzieci z różnymi dysfunkcjami, ale wszystkie maja jakąś wadę wzroku. Okazało się, że każde jest inne, każde my inne potrzeby i wymagania. O ile w szkole masowej ten podział był bardziej precyzyjny, to tutaj, każdy... 

Przede wszystkim dowóz…czyli wnioski po szkole.

Na początku roku zastanawialiśmy się, jak Janek poradzi sobie z dowożeniem busem do szkoły. Myślę, że wielu z Was staje przed takim problemem i najczęściej myśli inaczej niż powinno. Po pierwsze jest to nowa aktywność i do niej trzeba się dostosować. Pomimo wspaniałych ludzi, którzy sprawują opiekę nad dziećmi w tym czasie, jest... 

Nowa Szkoła

Skończył się rok szkolny. Pierwszy rok Janka w szkole przy ulicy Kamiennogórskiej o pełnej nazwie: Dolnośląski Specjalny Ośrodek Szkolno-Wychowawczy nr 13 dla Uczniów Niewidomych i Słabowidzących oraz z innymi niepełnosprawnościami https://osrodek13.wroclaw.dolnyslask.pl/ Jak minął rok? Janek jest zadowolony ze swojej szkoły, wciąż... 

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Times square Nowy Jork i ta 500tka

To wydarzenie staje się narodowym świętem w USA osób z ZD. Buddy Walks czyli pochody przyjaciół z okazji październikowego czasu obchodów właśnie ZD i choroby Alzheimera tworzą niesamowity przekaz medialny począwszy od najmniejszych ośrodków, przez hrabstwa, stany aż po cały kraj. W takiej Oklahomie (stan) wybierane jest 12 zdjęć dzieci... 

NDSS staje się najważniejszą organizacją wspierającą osoby z ZD

Zacznę od tego: “Jarek skąd brać wiedzę o zespole Downa?” Jeszcze kilka miesięcy temu powiedziałbym, że przede wszystkim z pojedynczych artykułów i wyciąganiu samemu wniosków z tego co się dzieje z dzieckiem. Dzisiaj być może poleciłbym aby czytać newslettera NDSS. Dla mnie NDSS staje się najważniejszą, co nie oznacza... 

Dlaczego lubię Amerykę?

Utrzymuję stale kontakt z 3 rodzicami z Ameryki, którzy mają dziecko z ZD. Słucham ich historii, patrzę na ich możliwości. Wiem Ameryka różni się od siebie, niemalże w każdym mieście, w każdej wiosce jest inaczej. Jednak Ameryka jest dla mnie wzorem od samego początku. Po pierwsze jest organizacja ogólnokrajowa taka jak NDSS, która... 

Leczenie wady genetycznej.

Muszę to napisać, choć nie dotyczy to zespołu Downa. Od 2024 roku pojawiają się terapie nawet w bardzo rzadkich wadach genetycznych. Jesteśmy świadkami cichej rewolucji, która po prostu ma obecnie miejsce. Niestety nie dotyczy ZD. Tak jak informowałem wczoraj, bardzo rzadka wada genetyczna o nazwie zespół Huntera ma swoją terapię genetyczną,... 

Nowa aktorka w Hollywood…tym razem z Kanady.

Dzięki Thomasowi dostałem tą informację o Monice Myers. Od 14 roku życia Monika jest modelem, dzisiaj chce grać w filmie. jej film będzie miał premierę 13 marca, ale już o tym jest głośno. Ja wpisuję Monikę na listę osób z sukcesem i świetną komunikacją! https://www.youtube.com/watch?v=9C–uAO6oQ4  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Czy w ciągu miesiąca mogę przygotować się do ciąży?

Zasze stawiam sobie takie pytanie w takiej sytuacji: czy bezpieczniej wejść na górę, czy łatwiej zeskoczyć na nią na spadochronie. Ta góra to ciąża. Z mojej perspektywy lepiej wejść powoli, dobrze będąc przygotowanym, nie spiesząc się.

Probiotyki w ciąży.

Aga zadała pytanie bardzo precyzyjne: co ja myślę o probiotykach w ciąży. Ja postaram się na to odpowiedzieć troszeczkę bardziej “rozwlekle”: czy probiotyki należy przyjmować przed ciążą i w jej trakcie przy występujących polimorfizmach.

Rodzicielskie “kłamstwa”.

listopad 20, 2017 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Nie mogę przejść obok takich tekstów obojętnie jak: “ Moje dziecko z zespołem Downa jest świetne. Nie odstaje od rówieśników…” albo “…Radek w niczym nie odbiega od swoich rówieśników. – Jest pogodnym dzieckiem i bardzo mądrym chłopcem. Ciężko mi go pokazać w świetle innym niż po prostu zwykłe dziecko, kochane przez swoich rodziców”.

11 listopada to był dzień…

listopad 20, 2017 by  
Kategoria: U przyjaciół

…najlepszy w Ameryce dla badań nad zespołem Downa. Jak Thomas podesłał mi te linki to mnie zaskoczyła kwota:2,6 miliona USD na rzecz badań nad zespołem Downa ofiarowali darczyńcy podczas tego specjalnego pokazu. Szkoda, że to ma miejsce tylko w USA.

Orzeczenie o niepełnosprawności.

listopad 20, 2017 by  
Kategoria: Edukacja, System, Orzecznictwo

“Jestem mamą 2 letniego chłopca z ZD.Od września przyszłego roku chciałabym dać go do przedszkola masowego z nauczycielem wspomagającym. Mój syn nie ma sprzężeń,oprócz dysfunkcji ruchowej(wiotkość mięśni,ale już chodzi).

Po dolinach.

listopad 20, 2017 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Po wyprawach prze góry, jak co roku wybieramy jeden dzień na przejście po dolinach i planinach. Są one wbrew pozorom wymagające jak wysokie góry, piękne i wyczerpujące.

O szczepionkach ze świata autyzmu.

My rodzice dzieci z zespołem Downa prawie nie interesujemy się tematem sczepień…za to rodzice dzieci z autyzmem bardzo. To od nich dostałem informacje, które warto obecnie śledzić.

“Czy panel MTHFR UK jest bezbłędny?”

Nie umiem odpowiedzieć na tak postawione pytanie. Metodologia panelu to w istocie produkt 23andMe, więc MTHFR UK jest na pewno tylko pośrednikiem w tym badaniu, który jedynie prezentuje je w układzie graficznym, tak jak im jest to wygodnie.

“Który APOE jest ryzykiem choroby Alzheimera?”

Głównym genem związanym z chorobą Alzheimera jest oczywiście ApoE-ε4, który jest odpowiedzialny za  produkcję protein o nazwie ApoE4. Ten gen i jego polimorfizmy są uważane za kluczowe dla ryzyka choroby Alzheimera.

Modyfikujący efekt noradrenaliny w zespole Downa.

Dr.Ahmad Salehi był szefem zespołu, który pierwszy zwrócił uwagę na problem noradrenaliny w zespole Downa, jak i chorobie Alzheimera. Cieszę się, że prace w tym kierunku są kontynuowane i raportowane.

Sześć polimorfizmów związanych z kwasem foliowym u rodziców dzieci z zespołem Downa.

Wiele osób próbuje sprawdzić polimorfizmy i ich powiązanie z trisomią dziecka. Wciąż wydaje mi się to mocno niepoprawne, gdyż wynika z braku zrozumienia problemu. Tak było u profesora Śmigla, tak jest i teraz w tym badaniu.

MTHFR w Polsce.

W kabarecie usłyszelibyśmy: “witki mi opadają” jako konkluzja do prezentacji danych. A co badano? Skojarzenie polimorfizmów MTHFR C677T i MTHFR A1298C w Polsce, wśród par u których wystąpiła: recurrent spontaneous abortion (RSA), czyli nawracająca spontaniczna aborcja oraz recurrent implantation failure (RIF) czyli nawracająca niewydolność implantacji. Baza do analizy bardzo dobra!

Nie ilość a jakość. Nie chcenie, a geny determinują ile kwasu foliowego powinno być suplementowane.

PODAWANIE SAMEGO KWASU FOLIOWEGO JEST NIESKUTECZNE, A MOŻE BYĆ TAKŻE SZKODLIWE DLA CZŁOWIEKA. Będę stale to obecnie pisał. Jak widzę nie wystarczają wcześniejsze wpisy.

“To mam podawać tylko letrox, czy też jeszcze coś?”

listopad 15, 2017 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Tarczyca

Gdyby nie Jaśka tarczyca, nie zdawałbym sobie, że temat może być tak skomplikowany. Lekarz Jasia, doświadczony endokrynolog, dopiero teraz zauważa jak wiele czynników ma znaczenie przy leczeniu tarczycy u dziecka z zespołem Downa. Na podstawie wielu analiz i obserwacji jestem jednoznacznie przekonany, że w ZD nie można mówić o monoterapii…gdyż często ona ukrywa prawdziwe problemy, […]

DYRK 1 A wpływa na komórki macierzyste.

Pisałem niedawno o możliwościach jakie płyną z przeszczepów komórkowych w zespole Downa. Wskazywałem też na ograniczenia w tym kierunku.

“Moja córka ma lepszą tarczycę od koleżanki syna”

Bardzo często opisując stan swojego dziecka próbujecie za wszelką cenę odnieść się do innego przypadku potęgując czyjś gorszy stan, swojego dziecka lepszy. Nie jest to potrzebne to po pierwsze, po drugie nie warto tak robić.

“Jaki wpływ mają witaminy na tarczycę?”

Ponieważ pisałem wielokrotnie o roli witaminy B2, B9 na tyroksynę, to te pytanie przekieruję na witaminy C, E.

Konsekwencja w metodzie jest ważna.

Dostałem tego maila i mnie bardzo ucieszył, że się do czegoś nadałem.

“Czy powinna córka mieć wysoki poziom hormonów, czy niski?”

Jest to trochę źle postawione pytanie, gdyż analizując przyczyny źle funkcjonującej tarczycy w zespole Downa, powinniśmy mówić, że bieżące normy nie oddają typologii funkcjonowania tarczycy w przypadku naszych dzieci.

“Czy dziecko nieleczone będzie miało takie same potencjały jak dziecko leczone w kierunku tarczycy?”

Widać wyraźnie, że trwała dyskusja. Pomogę zatem w podjęciu decyzji, które zdanie było bliższe rzeczywistości.