Zdrowie i Rehabilitacja

Jest grupa dla Rodziców o DSRD!

Dzięki Weronice powstała grupa na facebooku, która ma za zadanie pozwolić Rodzicom dzieci z ZD i z DSRD na wymianę opinii i rozwiązań dotyczących postępowania w Polsce z tym... 

Wasze historie z DSRD.

To są prawdziwe historie różnych osób. Łączy je to, że osiągały w życiu bardzo dużo. Miały niezwykłe możliwości. Jednak przyszedł moment, gdy przestały funkcjonować... 

Czy jakiekolwiek dziecko z ZD w Polsce miało przy porodzie zdiagnozowany TAM?

Czym jest TAM? Najpierw najprościej jak się da: stan przed białaczkowy. Ma to do siebie, że w znacznej części sam się wycofuje. Bardziej fachowo: https://www.zespoldowna.info/30-10-30-90-to-jest-zespol-downa.html “Powodowana... 

Kluczowe problemy immunologiczne w DSRD

Pytacie się co jest najbardziej kluczowym elementem składającym się na DSRD czyli zespół Downa z regresem. Jak to dr.Santoro wskazał problemem krytycznym jest: “Dysfunkcja... 

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Profesjonalny Mikołaj…jedyny taki

Ciekawa inicjatywa. “Obozy” przygotowawcze dla Mikołajów już się zaczęły. Bradley świetnie wpisuje się w tą rolę i o nim pisze już cały świat. Zatem i ja się... 

Najlepsze wakacje Janka…jak już to tylko z takimi ludźmi.

Janek i Kamil mają szczęście do Dobrych Ludzi. Dzięki nim ich wakacje są ciekawe, dobre i pełne wrażeń. Kamil nie może doczekać się, kiedy będzie mógł być u Asi, czy... 

“Próba pokazania świata, gdyby był nieco lepszym miejscem”

Natrafiłem, dzięki Asi, na ten projekt “Fundacji Z Nami” @fundacjaznami. Asia pokazała mi fotografie i byłem zaskoczony, że “historyczne zdjęcia” osób... 

Historie które zrobiły na mnie wrażenie cz.2 branie z życia co się da

Sebastian. Biega i to po górach, jest sportowcem, który walczy z przeciwnościami pływając…choć jego pływanie to jak moje góry. Jednak to nie wszystko. Patrząc na jego... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć

Góry

Wielka Racza, Mała Racza, Orło …. najlepszy szlak w Beskidzie Żywieckim?

Czasami idzie się w góry, gdyż … nie ma magnesu z niej, a jest tam przecież schronisko. To był właśnie powód, dla którego w sobotę rano we dwójkę stawiliśmy się na żółtym szlaku na Wielką Raczę. Janek po Orlej Perci ma mocy wbród. Zapału jeszcze więcej. Słyszałem tylko byłeś, byłeś, gdy zakładałem swoje buty, a... 

Nasz Miki na czterotysięczniku z Szerpami!

Niesamowite! Pamiętam nasze pierwsze wspólne wyprawy i obawy jak Miki da radę. Dzisiaj jest WIELKI. Razem z Rodzicami i Szerpami eksplorował szlaki szczytu Breithorn w Alpach Pennińskich sięgając wysokości 3 996 m. Gratulujemy! https://pl.wikipedia.org/wiki/Breithorn_(Alpy_Penni%C5%84skie) https://www.instagram.com/reel/DdJABDuIsky/?stkn=MjZ2ZGxrcDRub3li Jak... 

Królówka, Trojak, Dzielec i najlepszy szlak na wspinaczkę

Zacznijcie czytanie tej historii od posłuchania tej piosenki może Was tak wkręci jak nas. Ponad 5 lat temu podczas Festiwalu Górskiego dostaliśmy swoją kolejną Koronę, ale i nagrodę dla filmu o nas, zrobionego przez Kobasa (wciąż wdzięczni). Wtedy dopadła nas ta piosenka….”bo góra z górą nigdy się nie zejdzie, a człowiek... 

Kozie Czuby zdobyte. Turystyczna Korona Tatr zdobyta.

Rok 2018, wiemy że istnieje książeczka do zbierania szczytów tatrzańskich o nazwie TURYSTYCZNA KORONA TATR. Rok 2019 nasze pierwsze wejście do książeczki na Krzesanicę, choć wcześniej to już zaliczyliśmy RYSY ale bez niej :). Pierwszy z 60 punktów do zdobycia został osiągnięty Książeczka pojawiła się, by tylko motywować Janka.... 

“Tatromaniacy” czyli QA o naszej wyprawie

Jeszcze nie zdążyłem tego opisać, a już trzeba to wszystko podsumować. Ciekawe. Zatem odpowiadam na pytania, które do mnie już dotarły. 1.Gdzie byliśmy? Zdobyliśmy Kozie Czuby dzięki Szerpom Nadziei. To był ostatni dla nas do zdobycia punkt z Turystycznej Korony Tatr o czym pisałem tutaj: https://www.zespoldowna.info/udalo-sie.html https://pl.wikipedia.org/wiki/Kozie_Czuby To... 

Więcej artykułów...

Edukacja

Odliczanie czas zacząć

Po czym poznać, że szkoła jest dobra? Odliczaniem. Przez całe wakacje, szkoła była jakimś tematem. Jednak przyszedł ostatni tydzień i Janek odlicza dni do szkoły. Mówi o kolegach, paniach, panach, dojazdach do szkoły, o wydarzeń jakie były w jego głowie. Już planuje co będzie robił i jak będzie dojeżdżał, jak będzie tańczył... 

Jak zająć dziecko na wakacjach.

Wprawdzie wakacje prawie się kończą, to jednak zawsze potrzebne jest coś by zająć dziecko. Janek dostał prezent, który wygląda na pierwszy rzut oka jak trochę nie dla niego. Jednak temat jest w środku, że tak powiem. Popatrzcie sami. Przypomina to tablet, ale nie pozwala się rozproszyć i oglądać wszystkiego co wpadnie w ręce,... 

Różnorodność czyli o szkole

Czy szkoła może być “różnorodna”? Janek ze względu na wadę wzroku mógł trafić do szkoły w której są dzieci z różnymi dysfunkcjami, ale wszystkie maja jakąś wadę wzroku. Okazało się, że każde jest inne, każde my inne potrzeby i wymagania. O ile w szkole masowej ten podział był bardziej precyzyjny, to tutaj, każdy... 

Przede wszystkim dowóz…czyli wnioski po szkole.

Na początku roku zastanawialiśmy się, jak Janek poradzi sobie z dowożeniem busem do szkoły. Myślę, że wielu z Was staje przed takim problemem i najczęściej myśli inaczej niż powinno. Po pierwsze jest to nowa aktywność i do niej trzeba się dostosować. Pomimo wspaniałych ludzi, którzy sprawują opiekę nad dziećmi w tym czasie, jest... 

Nowa Szkoła

Skończył się rok szkolny. Pierwszy rok Janka w szkole przy ulicy Kamiennogórskiej o pełnej nazwie: Dolnośląski Specjalny Ośrodek Szkolno-Wychowawczy nr 13 dla Uczniów Niewidomych i Słabowidzących oraz z innymi niepełnosprawnościami https://osrodek13.wroclaw.dolnyslask.pl/ Jak minął rok? Janek jest zadowolony ze swojej szkoły, wciąż... 

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Times square Nowy Jork i ta 500tka

To wydarzenie staje się narodowym świętem w USA osób z ZD. Buddy Walks czyli pochody przyjaciół z okazji październikowego czasu obchodów właśnie ZD i choroby Alzheimera tworzą niesamowity przekaz medialny począwszy od najmniejszych ośrodków, przez hrabstwa, stany aż po cały kraj. W takiej Oklahomie (stan) wybierane jest 12 zdjęć dzieci... 

NDSS staje się najważniejszą organizacją wspierającą osoby z ZD

Zacznę od tego: “Jarek skąd brać wiedzę o zespole Downa?” Jeszcze kilka miesięcy temu powiedziałbym, że przede wszystkim z pojedynczych artykułów i wyciąganiu samemu wniosków z tego co się dzieje z dzieckiem. Dzisiaj być może poleciłbym aby czytać newslettera NDSS. Dla mnie NDSS staje się najważniejszą, co nie oznacza... 

Dlaczego lubię Amerykę?

Utrzymuję stale kontakt z 3 rodzicami z Ameryki, którzy mają dziecko z ZD. Słucham ich historii, patrzę na ich możliwości. Wiem Ameryka różni się od siebie, niemalże w każdym mieście, w każdej wiosce jest inaczej. Jednak Ameryka jest dla mnie wzorem od samego początku. Po pierwsze jest organizacja ogólnokrajowa taka jak NDSS, która... 

Leczenie wady genetycznej.

Muszę to napisać, choć nie dotyczy to zespołu Downa. Od 2024 roku pojawiają się terapie nawet w bardzo rzadkich wadach genetycznych. Jesteśmy świadkami cichej rewolucji, która po prostu ma obecnie miejsce. Niestety nie dotyczy ZD. Tak jak informowałem wczoraj, bardzo rzadka wada genetyczna o nazwie zespół Huntera ma swoją terapię genetyczną,... 

Nowa aktorka w Hollywood…tym razem z Kanady.

Dzięki Thomasowi dostałem tą informację o Monice Myers. Od 14 roku życia Monika jest modelem, dzisiaj chce grać w filmie. jej film będzie miał premierę 13 marca, ale już o tym jest głośno. Ja wpisuję Monikę na listę osób z sukcesem i świetną komunikacją! https://www.youtube.com/watch?v=9C–uAO6oQ4  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Po urodzinach w klasie.

grudzień 6, 2017 by  
Kategoria: Edukacja, Świadomy Jaś

Najfajniejszy zwyczaj w Jaśka klasie polega na tym, że przygotowywane są laurki dla solenizanta. Jasiek otrzymał niezwykłe laurki i pokazywał mi wszystkie! Super zwyczaj dzięki super nauczycielom…i ten Jasia minionek.

“Rewolucja białek” i co z niej wynika.

Naprawdę się cieszę, że ona już jest. Dzięki niej pozostanie nam już tylko jedna decyzja, którą porównuję do takiej jaka ma miejsce w leczeniu raka: leczymy czy pozwalamy “szybciej umrzeć”.

Mija 11 lat Janku.

grudzień 5, 2017 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

To już 11 lat się znamy. Każdy zna Ciebie z innej strony, ja bym chciał znać Ciebie zawsze z tej kolorowej strony, radosnej i pogodnej. Oby następny rok był tak samo dobry jak ten. Rodzice.

Po pierwszej konferencji.

grudzień 5, 2017 by  
Kategoria: U przyjaciół

No i jesteśmy po konferencji w Poznaniu. Cieszę się, że Wasze opinie są zgodne. Każdy coś mógł znaleźć dla siebie i była demokracja: byli ci co są za leczeniem i ci co są przeciwko.

Czy powinniśmy badać przesiewowo wszystkich 2 latków w kierunku autyzmu?

grudzień 5, 2017 by  
Kategoria: U przyjaciół

Thomas wiedząc, że mam syna z autyzmem zadał mi pytanie co ja na to, gdyż w USA jest to obecnie najgorętszy temat.

Zespół Downa jest problemem rozregulowania genów w całym genotypie, a 21 chromosom to początek wszystkiego złego, co w DNA się dzieje. To już rewolucja w pojmowaniu zespołu Downa!

Cieszę się, że moje domysły oparte o wiele drobnych wątków, z różnych publikacji, w końcu znalazły całościowe potwierdzenie. 21 chromosom jest “najmniejszym” problemem i to jeszcze raz śmiem stwierdzić. Gdy zainicjuje kaskadę błędów, to gdzie indziej należy szukać destabilizacji i szukać korekt w postaci leczenia.

Pierwsza, rodzinna, zimowa wyprawa na Śnieżnik.

grudzień 4, 2017 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Wejście na Śnieżnik to jest to co lubię. Jest to długie, stale pod górę podejście, które nie jest proste, gdy nie jest się przygotowanym….my postanowiliśmy wejść w śniegu na sam szczyt

Rola kwasu foliowego w chorobie Alzheimera, ale i w zespole Downa.

Znów mam ochotę zacząć od tego: jak się nie wie, to lepiej nie negować, a uczyć się. Trwa ciągle negatywna dyskusja o potrzebach kwasu foliowego w chorobie Alzheimera i w zespole Downa. Pomimo tego, że mamy co raz więcej informacji potwierdzających istotność kwasu foliowego, polimorfizmu MTHFR jako ISTOTNYCH ELEMENTÓW METYLACJI, zatem długowieczności i sprawności intelektualnej, […]

Jakie mleko wybrać dla dziecka?

Wiem, że mój głos w tym temacie nie będzie się liczył, ale chcę wskazać na jeden problem przy wyborze mleka dla dziecka.

Język angielski Jaśka.

grudzień 1, 2017 by  
Kategoria: Edukacja, Świadomy Jaś

Test z unitu 2: znakomicie 15 na 15. Czy powinienem dopisać coś więcej?

MTHFR C677T jako czynnik przyspieszający patologię choroby Alzheimera.

W Polsce mówi się tylko o modzie na MTHFRa, nie mając istotnej wiedzy na temat funkcjonowania tego genu w organizmie człowieka. Cóż na świecie go się bada, opisuje różne nawet kontrowersyjne zakresy funkcjonowania i w tym jest różnica. Zawsze uważam, że lepiej wiedzieć niż udawać, że się wie. Tym razem mamy badania dotyczące integralności mózgu […]

Polimorfizm genu CACNA1C, który obniża liczbę nowych neuronów o połowę w hipokampie i jest być może typologią “polskiej” choroby Alzheimera w zespole Downa.

Nie raz nie jestem w stanie oglądać już Waszych paneli. Im więcej je oglądam tym bardziej boję się, że zobaczę coś, z czym nie daję sobie rady i nie wiem jak to skorygować. W dużej mierze ten “dziadowski” gen CACNA1C odpowiada za takie moje uczucie.

Receptor GABA A w hipokampie w zespole Downa.

Temat receptora GABA A wraca od 2015 roku. Wciąż poszukuje się pytania czy i jaki ma on wpływ na osobę z ZD. Czy pobudza, czy hamuje, czy musi być inhibitowany za pomocą ginkgo czy też nie. Trudny i skomplikowany temat.

Lek na autyzm NitroSynapsin.

To jest unikatowe. Lek na regulację funkcjonowania sygnalizacji między synapstycznej, który może być kluczowy dla autyzmu jest po pierwszych testach na modelu zwierzęcym. NitroSynapsin ma na celu przywrócenie równowagi w funkcjonowaniu sygnału elektrycznego w mózgu, występujących praktycznie we wszystkich formach zaburzeń ze spektrum autyzmu. Jest lekiem jednym z pierwszych opartych na badaniach genetycznych…i dla mnie […]

Stres, wirus, choroba Alzheimera, demencja.

Niedawno Michał pisał o swoich przemyśleniach na temat wpływu wirusów na nas. Dzisiaj wirusy “dostały” swoją szansę. Pisałem już o centromerach, a teraz o demencji. Okazuje się, że według najnowszych badań wirusy “przyspieszają” demencję, tak samo jak toksyny i ciepło.

Michał idzie do pracy we Wrocławiu !

listopad 29, 2017 by  
Kategoria: Aspekty życia, Moja praca, mój dom

Najpierw dowiedziałem się na karate od mamy Michała, że trening syna idzie bardzo dobrze i będzie kelnerem. Potem dowiedziałem się od Kuby, że już kawiarnia jest otwarta. Teraz ten artykuł.

Centromer w zespole Downa.

Kolejny ekstremalnie trudny temat, do tej pory ze względów diagnostycznych, nie eksplorowany w żadnej wadzie genetycznej na poziomie istotności. Do tej pory to były przypuszczenia. Zespół Downa okazuje się być pierwszym, jaki jest analizowany z perspektywy nowych technik badawczych w tym kierunku.

Tak jak są wyedukowani rodzice, tak funkcjonują ich dzieci…także te z zespołem Downa.

Nie jest to nic odkrywczego, nieprawdaż? Nasza edukacja, jako rodziców, determinuje nasze zainteresowania i to w jaki sposób uczymy tego samego nasze dzieci. Użyłem wyrażenia “wyedukowani”, gdyż nie zawsze chodzi tutaj o wyższe wykształcenie, ale umiejętność pozyskiwania wiedzy. Często o wyższym wykształceniu decyduje posiadanie pieniędzy …ale to nie determinuje tego jacy jesteśmy i jak korzystamy […]

Inteligencja osób z zespołem Downa.

“Stwierdzono, że koncepcja inteligencji osób z ZD jest mniej przyrostowa niż koncepcja typowej inteligencji ludzi, zarówno w środowisku zawodowym, jak i nieprofesjonalnym.”

Pokaz mody, nowa relacja.

listopad 28, 2017 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Prosiliście bym pokazał “lepszą” perspektywę pokazu mody przygotowanego przez Global Down Syndrome Foundation, które zebrał tak dużą ilość pieniędzy o czym pisałem tutaj: http://www.zespoldowna.info/11-listopada-to-byl-dzien.html