Artykuły oznaczone jako 'zespół downa'


Marthe Gautier, odkrywczyni trisomii 21, zmarła.

listopad 2, 2025 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

To ona, Marthe Gautier,  jest odkrywczynią, mechanizmu powstawania trisomii 21 chromosomu. W maju 1958 roku, używając metody szwedzkich naukowców, zauważyła trisomię 21 chromosomu u chłopca. Niestety w tamtym czasie, to mężczyźni mogli być na topie, stąd o jej wpływie na to, mało się mówiło, mało się wie. Była niezłomnym badaczem, który wniósł tak wiele, by […]

Wątroba, sen, deficyt witaminy B9

październik 27, 2025 by  
Kategoria: Układ trawienny

Witamina B9 to po prostu kwas foliowy. Kwas foliowy jest kluczowy dla tego aby melatonina była metabolizowana z serotoniny. Bez melatoniny zaśnięcie jest niemożliwe.
https://www.zespoldowna.info/watroba-a-sen.html
Co jednak się dzieje, gdy mamy chorą wątrobę, tak jak to opisywałem we wpisie powyżej. Niealkoholowe stłuszczenie wątroby jako objawy powodują jedną istotną kwestię w przypadku ZD: nadmierne wykorzystanie kwasu foliowego w […]

Wątroba a sen

październik 22, 2025 by  
Kategoria: Układ trawienny

Każdy rodzic przekonuje się, że ma sens leczenia dziecka z ZD, wtedy gdy sam ma podobne problemy i widzi jak na niego działają zastosowane metody. Zawsze zatem powtarzam, żebyśmy się badali, suplementowali się, leczyli, pilnowali diety tak jak robimy to dla dzieci, albo tak jak robimy to dla siebie by zastosować dla naszych dzieci.
To koincydencja. […]

Niesamowicie mnie to cieszy, że młoda generacja zrozumiała to co rodzice kilka lat temu jeszcze nie rozumieli.

wrzesień 16, 2025 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Szacunek dla człowieka to jest coś niezwykle istotnego w relacjach ludzkich. Jak Janek się urodził, nie oznaczało to szacunku rodziców wobec swoich dzieci z zespołem Downa. Być może nie rozumieli znaczenia tych słów po angielsku, być może bronili się w pewien sposób przed nowym jakie przyszło. Trudno było wyplenić i zmienić ich podejście. Dzisiaj miło […]

“Od kiedy podawać EGCG?”

sierpień 13, 2025 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Na to odpowiedź wydaje się genetycznie prosta. DYRK1A jest genem potrojonym, co wynika z potrojenia 21 chromosomu. Podajemy EGCG by go hamować. Najbardziej aktywny jest między 5 miesiącem ciąży a 2 rokiem życia. W późniejszym wieku, dalej jest destrukcyjny, tytułem nie swojej aktywności ale potrojenia. Oznacza to, że ma największe znaczenie by podawać EGCG od […]

Czy można zredukować neurozapalenie poprzez wdrożenie odpowiedniej diety?

sierpień 7, 2025 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Zespół Downa to stan ciągłego neurozapalenia wynikającego ze zmian genetycznych. Jak czytamy w tym artykule poniżej, w ZD mamy 63 geny i 42 markery związane z neurozapaleniem. Konkluzje w tym artykule brzmią następująco:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40740212/
“Odkrycia podkreślają rolę neurozapalenia w chorobach neurodegeneracyjnych u osób z zespołem Downa, zwłaszcza w chorobie Alzheimera. Niektóre badania wskazują, że potrojone geny SOD1, […]

Nowe spojrzenie na ZD i chorobę Alzheimera

marzec 5, 2025 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Tak zaczyna się ten raport: “Badanie opublikowane w czasopiśmie Alzheimer’s & Dementia opisuje wyjątkowy przypadek kobiety z zespołem Downa, która wykazywała się stabilnością poznawczą pomimo występowania neuropatologii związanej z chorobą Alzheimera.”
https://themunicheye.com/down-syndrome-alzheimers-cognitive-stability-12078
Jest to pewna koincydencja z doniesieniami w mass mediach o mózgu kobiety z chorobą Alzheimera, która ofiarowała swój mózg po śmierci do badań klinicznych. Tam […]

Wszystko o zespole Downa od DSi.

luty 27, 2025 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Pojawiła się ciekawie zbudowana informacja o trisomii 21, zespole Downa od poczęcia aż do dorosłości. DSi autor tego pomysłu przygotował taką informację wieloformatowo i w różnych aspektach całego życia osoby z tą wadą genetyczną. Jak wejdziecie na tą stronę https://ds-int.org/about-down-syndrome/ dostaniecie dostęp do wiedzy, która tam została zgromadzona.

Co wyróżnia to wydawnictwo? Dla mnie to, że […]

Marthe Gautier, naukowiec który odkrył czym jest trisomia 21 chromosomu

luty 10, 2025 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Kto jest odkrywcą przyczyny trisomii 21 chromosomu? Nie jest nim Jérôme Lejeune jak wielu to stwierdza, gdyż stał na czele wielu specjalistów. Był szefem projektu, który szukał rozwiązania problemu i wskazanie skąd to się wszystko bierze.
Wracam do Marthe Gautier, bo to ona jest odkrywczynią, mechanizmu powstawania trisomii 21 chromosomu. W maju 1958 roku, używając metody […]

Ile jest typów zespołu Downa?

styczeń 23, 2025 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Uwielbiam pytania i pojawiły się dwa mniej więcej tak sformułowane pytania, po tym wpisie. Znów wracam zatem do tematu by pokazać jak wiele dało się przewidzieć ponad 10 lat temu.
https://www.zespoldowna.info/jutro-mozemy-miec-kolejne-trzy-typy-zespolu-downa.html
Jeżeli zaczniemy od definicji zespołu Downa, to będziemy wiedzieć, że zespół Downa to zespół problemów/chorób medycznych które mają swój początek w multiplikacji chromosomu 21 i przede […]

Jaki mamy zespół Downa świadczą…uszy!

styczeń 10, 2025 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Przez lata słuchałem od Was pytań typu:”To jaki ten zespół Downa ma mój syn?”, “Czy moje dziecko ma “głęboki” ZD?”. Za każdym razem szukaliśmy sposobu na zmierzenie typologii trisomii 21 chromosomu i jej efektów tworzących zespół chorób określonych zespołem Downa. Był to taki ślepy zaułek, w który wpadała większość rodziców próbujących się pogodzić z tym, […]

To było o 5:20 rano, dwa dni temu.

grudzień 30, 2024 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Janek patrzył mi w oczy, na coś czekał. Po chwili zapytał:”Tato, co to jest zespół Downa?”. Odpowiedziałem:”Synku, gdy człowiek jak Ty, ma za dużo genów i 21 chromosomu, to ma zespół Downa. Ty masz za dużo genów i masz zespół Downa.”
“Tato, a ja jestem normalny?” spytał się Janek.
“Tak synku, jesteś normalnym, wspaniałym człowiekiem, który chce […]

“Zespół Downa i niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby u dzieci: związek przyczynowy czy przypadkowy?”

grudzień 3, 2024 by  
Kategoria: Układ trawienny

Cieszy mnie to, że jesteśmy już po dyskusjach w tym temacie i będzie nam łatwiej zrozumieć problem opisywany w tym raporcie. Zatem na początek kilka linków, do których warto się cofnąć.
https://www.zespoldowna.info/watroba-w-zespole-downa-kolejny-dowod.html
https://www.zespoldowna.info/jak-diagnozowac-problemy-z-watroba-u-dziecka-z-zespolem-downa.html
https://www.zespoldowna.info/polimorfizm-genu-pnpla3-jest-zwiazany-ze-stluszczeniem-watroby-u-dzieci-z-zespolem-downa-i-insulinoopornoscia.html
https://www.zespoldowna.info/suplementacja-w-autoimmunologicznym-zapaleniu-watroby.html
https://www.zespoldowna.info/autoimmunologiczne-zapalenie-watroby-w-zespole-downa-co-mowia-raporty.html
Przechodzimy do raportu. Autorzy raportu wchodzą w temat jednoznacznie stwierdzając krytyczność problemu w ZD. Dla mnie personalnie jest to niezwykle ciekawe, gdyż od lat opisuję […]

“Dlaczego witamina D3?”

listopad 14, 2024 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Szkoda, że z Tomkiem pogadaliśmy tylko mailowo na ten temat. Niestety pewna koincydencja zdarzeń spowodowała, że byłem ekstremalnie przygotowany do tej dyskusji.
https://www.zespoldowna.info/najwazniejsza-witamina-w-zespole-downa-w-2024-roku-stawiam-na.html
Cóż Tomek nie zgodził się ze mną, że dla osób z ZD witamina D3 jest najważniejszą witaminą. Mieliśmy swoje argumenty. Ja ciągle powtarzałem o kwestiach związanych z immunologią, Tomek pokazywał istotę innych witamin. Ja […]

Zła reakcja immunologiczna w ZD.

listopad 3, 2024 by  
Kategoria: Wydarzenia

Wciąż wracacie z informacjami mówiącymi, że lekarze nie rozumieją deficytów immunologicznych w ZD, pomimo tego że to już prawie 20 lat mija, gdy wiemy o tym, jakie to są mechanizmy i jakie dają skutki. Zatem jest dobra okazja, gdyż polscy autorzy potwierdzili po raz kolejny tzw. immnunodeficiency, czyli “…niedobory odporności, co czyni je podatnymi na […]

Po co polydatin?…opinie naukowców

listopad 3, 2024 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Moją opinię znacie, a pytacie się jak do tego odnosi się świat nauki. Dla mnie doskonałym reprezentantem jest tutaj opinia Rosy Anny Vacca mamy chłopca z ZD i naukowca budującego model funkcjonowania mitochondriów w ZD.
https://www.zespoldowna.info/mitochondria-i-mozg.html
https://www.zespoldowna.info/polifenole-roslinne-w-zespole-downa-2016-podstawowy-protokol-w-zespole-downa.html
Oto ona:
My son takes polydatin since years, and I’m studying its amazing effects on mitochondria, I hope to publish my studies […]

Po co polydatin?

listopad 2, 2024 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Wiem, że zaskoczyłem. Widać to po liczbie pytań. Zadajecie de facto stale te samo pytanie, choć w różnej formie: co ma dać polydatin?
Najłatwiej sprawdzić te wpisy, wybrane przeze mnie selektywnie.
https://www.zespoldowna.info/polydatin-nowy-suplement.html
https://www.zespoldowna.info/jak-sprawdzic-ze-resweratrol-dziala-na-rsv.html
https://www.zespoldowna.info/resweratrol-zwiekszajac-poziom-metabolizmu-energetycznego-zwieksza-poziom-serotoniny-5-ht.html
https://www.zespoldowna.info/resweratrolsuplementy-najprosciej-jak-mozna.html
https://www.zespoldowna.info/resweratrol-i-egcg-odbudowuja-funkcjonalnosc-mitochondriow-w-hipokampie.html
Oznacza to, że tam gdzie podawaliśmy resweratrol trans tam powinien mieć zastosowanie jego glukozyd czyli polydatin. Powiem więcej, powinien być bardziej skuteczny!
Ja na top biorę ekspresję […]

Leucettinib-21 lek na zespół Downa

październik 21, 2024 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Jestem przekonany, że to wykrakałem i pisząc, że choroba Alzheimera przyniesie nam lek na inhibicję genu DYRK1A, chyba miałem rację. Oto najnowszy raport, którego tytuł jest dość jednoznaczny:
Leucetynib-21, inhibitor kinazy DYRK1A jako kandydat na lek kliniczny w leczeniu choroby Alzheimera i zespołu Downa.
https://content.iospress.com/articles/journal-of-alzheimers-disease/jad240078

W związku z tym, że jest to dla nas kluczowa informacja, przetłumaczyłem duża […]

Pytania do suplementów.

październik 11, 2024 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Cieszy mnie, że pojawiają się po cyklu wpisów i przyznam się, że liczyłem na to.
1.”Czy są niezależne badania dotyczące stosowania suplementów witaminowych w ZD?”
Nie wiem co to znaczy niezależne, ale są badania i to na tej stronie prezentowane stale, które mówią o ich zastosowaniu. Ja do nich mam ambiwalentny stosunek, gdyż często próbują udowodnić tezę […]

“Dlaczego nie można jeść cukru w ZD?”

wrzesień 16, 2024 by  
Kategoria: Dieta

Obok znanej wszystkim przyczyny, czyli szkodliwości dietetycznej, budowania nadwagi, kluczowa przyczyna jest w wątrobie. Jeżeli osoba z ZD statystycznie, ma problemy typu niealkoholowego stłuszczenia wątroby, to zasadniczo ma problem z insuliną. Zapominamy niemalże stale, że choć trzustka ją produkuje, to metabolizmy z jej udziałem zachodzą głównie w wątrobie. Im gorzej funkcjonuje wątroba, tym poziom insuliny […]

« Poprzednia stronaNastępna strona »