Zdrowie i Rehabilitacja

Kto przypisuje wymaganą w protokole DSRD terapię w Polsce?

Skoro nie możemy znaleźć lekarzy immunologów by leczyć DSRD, postanowiłem odwrócić problem i zadać sobie pytanie: jaki lekarz przypisuje określoną terapię, bo wszystkie... 

Jest grupa dla Rodziców o DSRD!

Dzięki Weronice powstała grupa na facebooku, która ma za zadanie pozwolić Rodzicom dzieci z ZD i z DSRD na wymianę opinii i rozwiązań dotyczących postępowania w Polsce z tym... 

Wasze historie z DSRD.

To są prawdziwe historie różnych osób. Łączy je to, że osiągały w życiu bardzo dużo. Miały niezwykłe możliwości. Jednak przyszedł moment, gdy przestały funkcjonować... 

Czy jakiekolwiek dziecko z ZD w Polsce miało przy porodzie zdiagnozowany TAM?

Czym jest TAM? Najpierw najprościej jak się da: stan przed białaczkowy. Ma to do siebie, że w znacznej części sam się wycofuje. Bardziej fachowo: https://www.zespoldowna.info/30-10-30-90-to-jest-zespol-downa.html “Powodowana... 

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Profesjonalny Mikołaj…jedyny taki

Ciekawa inicjatywa. “Obozy” przygotowawcze dla Mikołajów już się zaczęły. Bradley świetnie wpisuje się w tą rolę i o nim pisze już cały świat. Zatem i ja się... 

Najlepsze wakacje Janka…jak już to tylko z takimi ludźmi.

Janek i Kamil mają szczęście do Dobrych Ludzi. Dzięki nim ich wakacje są ciekawe, dobre i pełne wrażeń. Kamil nie może doczekać się, kiedy będzie mógł być u Asi, czy... 

“Próba pokazania świata, gdyby był nieco lepszym miejscem”

Natrafiłem, dzięki Asi, na ten projekt “Fundacji Z Nami” @fundacjaznami. Asia pokazała mi fotografie i byłem zaskoczony, że “historyczne zdjęcia” osób... 

Historie które zrobiły na mnie wrażenie cz.2 branie z życia co się da

Sebastian. Biega i to po górach, jest sportowcem, który walczy z przeciwnościami pływając…choć jego pływanie to jak moje góry. Jednak to nie wszystko. Patrząc na jego... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć

Góry

Wielka Racza, Mała Racza, Orło …. najlepszy szlak w Beskidzie Żywieckim?

Czasami idzie się w góry, gdyż … nie ma magnesu z niej, a jest tam przecież schronisko. To był właśnie powód, dla którego w sobotę rano we dwójkę stawiliśmy się na żółtym szlaku na Wielką Raczę. Janek po Orlej Perci ma mocy wbród. Zapału jeszcze więcej. Słyszałem tylko byłeś, byłeś, gdy zakładałem swoje buty, a... 

Nasz Miki na czterotysięczniku z Szerpami!

Niesamowite! Pamiętam nasze pierwsze wspólne wyprawy i obawy jak Miki da radę. Dzisiaj jest WIELKI. Razem z Rodzicami i Szerpami eksplorował szlaki szczytu Breithorn w Alpach Pennińskich sięgając wysokości 3 996 m. Gratulujemy! https://pl.wikipedia.org/wiki/Breithorn_(Alpy_Penni%C5%84skie) https://www.instagram.com/reel/DdJABDuIsky/?stkn=MjZ2ZGxrcDRub3li Jak... 

Królówka, Trojak, Dzielec i najlepszy szlak na wspinaczkę

Zacznijcie czytanie tej historii od posłuchania tej piosenki może Was tak wkręci jak nas. Ponad 5 lat temu podczas Festiwalu Górskiego dostaliśmy swoją kolejną Koronę, ale i nagrodę dla filmu o nas, zrobionego przez Kobasa (wciąż wdzięczni). Wtedy dopadła nas ta piosenka….”bo góra z górą nigdy się nie zejdzie, a człowiek... 

Kozie Czuby zdobyte. Turystyczna Korona Tatr zdobyta.

Rok 2018, wiemy że istnieje książeczka do zbierania szczytów tatrzańskich o nazwie TURYSTYCZNA KORONA TATR. Rok 2019 nasze pierwsze wejście do książeczki na Krzesanicę, choć wcześniej to już zaliczyliśmy RYSY ale bez niej :). Pierwszy z 60 punktów do zdobycia został osiągnięty Książeczka pojawiła się, by tylko motywować Janka.... 

“Tatromaniacy” czyli QA o naszej wyprawie

Jeszcze nie zdążyłem tego opisać, a już trzeba to wszystko podsumować. Ciekawe. Zatem odpowiadam na pytania, które do mnie już dotarły. 1.Gdzie byliśmy? Zdobyliśmy Kozie Czuby dzięki Szerpom Nadziei. To był ostatni dla nas do zdobycia punkt z Turystycznej Korony Tatr o czym pisałem tutaj: https://www.zespoldowna.info/udalo-sie.html https://pl.wikipedia.org/wiki/Kozie_Czuby To... 

Więcej artykułów...

Edukacja

Odliczanie czas zacząć

Po czym poznać, że szkoła jest dobra? Odliczaniem. Przez całe wakacje, szkoła była jakimś tematem. Jednak przyszedł ostatni tydzień i Janek odlicza dni do szkoły. Mówi o kolegach, paniach, panach, dojazdach do szkoły, o wydarzeń jakie były w jego głowie. Już planuje co będzie robił i jak będzie dojeżdżał, jak będzie tańczył... 

Jak zająć dziecko na wakacjach.

Wprawdzie wakacje prawie się kończą, to jednak zawsze potrzebne jest coś by zająć dziecko. Janek dostał prezent, który wygląda na pierwszy rzut oka jak trochę nie dla niego. Jednak temat jest w środku, że tak powiem. Popatrzcie sami. Przypomina to tablet, ale nie pozwala się rozproszyć i oglądać wszystkiego co wpadnie w ręce,... 

Różnorodność czyli o szkole

Czy szkoła może być “różnorodna”? Janek ze względu na wadę wzroku mógł trafić do szkoły w której są dzieci z różnymi dysfunkcjami, ale wszystkie maja jakąś wadę wzroku. Okazało się, że każde jest inne, każde my inne potrzeby i wymagania. O ile w szkole masowej ten podział był bardziej precyzyjny, to tutaj, każdy... 

Przede wszystkim dowóz…czyli wnioski po szkole.

Na początku roku zastanawialiśmy się, jak Janek poradzi sobie z dowożeniem busem do szkoły. Myślę, że wielu z Was staje przed takim problemem i najczęściej myśli inaczej niż powinno. Po pierwsze jest to nowa aktywność i do niej trzeba się dostosować. Pomimo wspaniałych ludzi, którzy sprawują opiekę nad dziećmi w tym czasie, jest... 

Nowa Szkoła

Skończył się rok szkolny. Pierwszy rok Janka w szkole przy ulicy Kamiennogórskiej o pełnej nazwie: Dolnośląski Specjalny Ośrodek Szkolno-Wychowawczy nr 13 dla Uczniów Niewidomych i Słabowidzących oraz z innymi niepełnosprawnościami https://osrodek13.wroclaw.dolnyslask.pl/ Jak minął rok? Janek jest zadowolony ze swojej szkoły, wciąż... 

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Times square Nowy Jork i ta 500tka

To wydarzenie staje się narodowym świętem w USA osób z ZD. Buddy Walks czyli pochody przyjaciół z okazji październikowego czasu obchodów właśnie ZD i choroby Alzheimera tworzą niesamowity przekaz medialny począwszy od najmniejszych ośrodków, przez hrabstwa, stany aż po cały kraj. W takiej Oklahomie (stan) wybierane jest 12 zdjęć dzieci... 

NDSS staje się najważniejszą organizacją wspierającą osoby z ZD

Zacznę od tego: “Jarek skąd brać wiedzę o zespole Downa?” Jeszcze kilka miesięcy temu powiedziałbym, że przede wszystkim z pojedynczych artykułów i wyciąganiu samemu wniosków z tego co się dzieje z dzieckiem. Dzisiaj być może poleciłbym aby czytać newslettera NDSS. Dla mnie NDSS staje się najważniejszą, co nie oznacza... 

Dlaczego lubię Amerykę?

Utrzymuję stale kontakt z 3 rodzicami z Ameryki, którzy mają dziecko z ZD. Słucham ich historii, patrzę na ich możliwości. Wiem Ameryka różni się od siebie, niemalże w każdym mieście, w każdej wiosce jest inaczej. Jednak Ameryka jest dla mnie wzorem od samego początku. Po pierwsze jest organizacja ogólnokrajowa taka jak NDSS, która... 

Leczenie wady genetycznej.

Muszę to napisać, choć nie dotyczy to zespołu Downa. Od 2024 roku pojawiają się terapie nawet w bardzo rzadkich wadach genetycznych. Jesteśmy świadkami cichej rewolucji, która po prostu ma obecnie miejsce. Niestety nie dotyczy ZD. Tak jak informowałem wczoraj, bardzo rzadka wada genetyczna o nazwie zespół Huntera ma swoją terapię genetyczną,... 

Nowa aktorka w Hollywood…tym razem z Kanady.

Dzięki Thomasowi dostałem tą informację o Monice Myers. Od 14 roku życia Monika jest modelem, dzisiaj chce grać w filmie. jej film będzie miał premierę 13 marca, ale już o tym jest głośno. Ja wpisuję Monikę na listę osób z sukcesem i świetną komunikacją! https://www.youtube.com/watch?v=9C–uAO6oQ4  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

To jest ten moment by zwiększyć dawkę dzienną witaminy C i zwrócić uwagę na cynk.

Najgorsza pogoda to ta, gdy maksymalna temperatura w ciągu dnia jest ok.8 C a minimalna ok. –2C. To jest czas dla wirusów, wszyscy kichają i są przeziębieni…bo wirusy!!!

DHA jest kluczowe dla zablokowania patologii choroby Alzheimera.

Zacznę przewrotnie: jeżeli u osób bez wady genetycznej, ale już w podeszłym wieku, robi się badania by potwierdzić, że im suplementacja pomaga, to dlaczego nie robi się tego u osób z ZD…choć widać bez badań, że im to pomaga?

Brak kwasu foliowego powoduje przyspieszone starzenie mózgu.

To kolejny raport, który podnosi problem obecności kwasu foliowego w mózgu i wiąże go negatywnie z polimorfizmami genów związanych z jego funkcjonowaniem jak MTHFR C677T.

PAI-1 i heparyna.

Geny związane z “utrzymaniem ciąży” też mogą być regulowane za pomocą witamin. Gdy o tym mówię wiele osób jest zaskoczonych, tak jak o tym że witamina E efektywnie obniża poziom aktywności PAI-1, kluczowego inhibitora fibrynolizy.

Stymulowanie ekspresji genu DYRK1A zmienia funkcjonowanie osób z zespołem Downa.

To jest kolejny raport, który już stale powtarza ten fakt: zmiana ekspresji genu DDYRK1A usprawnia osobę z ZD, to co 11 lat temu było herezją, jest potwierdzane w kolejnych krajach…ale nie w Polsce, a byliśmy jako jedni z pierwszych, którzy zaczęli używać EGCG…szkoda.

“Czy wady okołoporodowe determinują IQ dziecka z zespołem Downa?”

Przeczytałem kilka raportów analizujących takie przypadki, gdy dziecko miało wady serca, układu trawiennego, słuchu definiowane po porodzie. Z nich wynika jednoznacznie, że nie można łączyć fakt wystąpienia wady z poziomem IQ u dziecka w późniejszym okresie. Owszem, może mieć to wpływ na rozwój dziecka ogólnie, ale podkreślę trudno wyciągać takie wnioski, że skoro dziecko miało […]

To chromatyna, a nie ogólny wzorzec metylacji jest krytyczny w zespole Downa.

Podczas spotkania w Poznaniu stale powtarzałem, że metylacja jest elementem, który jesteśmy w stanie korygować, ale są inne nadrzędne mechanizmy w zespole Downa regulujące funkcjonowanie genów, chociażby takie jak chromatyna i jej remodelling.

“Czy w panelu są wszystkie geny odpowiedzialne za metabolizm witamin?”

Po pierwsze należy pamiętać, że są różne wzorce kodowania poszczególnych genów i to co jest opisane w artykułach medycznych to jedno, to co występuje w panelu to drugie, choć to jest to samo.

“Co po Diademie i Włóczykiju?”

listopad 21, 2018 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Już zapadła decyzja i nie musicie się martwić, tym że przeszliśmy już całe Sudety w Polsce, Niemczech i Czechach…bo okazuje się, że nie przeszliśmy wszystkiego na szczęście.

Dawno nie było takiego zdjęcia.

listopad 21, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Dziękuję za biel i kolory. Dawno nie było takiego zestawienia….i robi ono niezwykłe wrażenie. Dziękuję za nie, bardzo.

Jak wspomóc sen, REM u dziecka z zespołem Downa…jak podawać 5-HTP, jak melatoninę.

O tym wszystkim pisałem już wielokrotnie i rozumiem, że nie każdemu udało się znaleźć artykuły na ten temat. Zatem dziś po raz kolejny podsumujemy pewne fakty związane ze snem i REM.

2018.11.20 – Stowarzyszenie RAZEM zaprasza na wspólne ferie narciarskie

listopad 20, 2018 by  
Kategoria: Wydarzenia

Dziękuję Mai za kolejne zaproszenie, tym razem na ferie narciarskie.

2018.11.19 – Stowarzyszenie RAZEM zaprasza na wspólne wyjście

listopad 19, 2018 by  
Kategoria: Wydarzenia

Dziękuję Mai za informację dotyczącą kolejnego wydarzenia.

Włączenie zaczyna się od … armii!

listopad 19, 2018 by  
Kategoria: U przyjaciół

Byłem zaskoczony tym filmem jaki otrzymałem od Tomka. Osoby niepełnosprawne w armii!!! Jednak oglądnąłem i jestem pod wrażeniem.

W mózgu mamy te same bakterie co w jelitach.

Od 2016 roku wiemy jedno: te bakterie, które nas modyfikują negatywnie znajdują się też w mózgu. Wiemy, że choroby które były uważane za dziedziczne, nie są w tym znaczeniu jakie do tej pory obowiązywało, właśnie dziedziczne, a jedynie promują określony układ bakterii w naszym organizmie…i jeżeli pojawi się czynnik kaskadowo uruchamiający cały mechanizm dysbiozy, stanu […]

Łamana Skała.

listopad 19, 2018 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Czasami wiadomo, kto będzie hamował wyprawę z góry. Tym razem hamulcowym miałem być ja…więc wybrałem taką trasę, która mnie nie wykończy, nawet gdy rodzina wrzuci 6tkę pod górkę.

Dysbioza w chorobie Alzheimera i jak dieta może ją zmieniać.

Im więcej wiemy, tym bardziej dostrzegalne są zmiany w naszym organizmie jakie mają miejsce na długo przed wystąpieniem choroby. Najłatwiej dowiedzieć się o tym, co z naszym organizmem się dzieje, poprzez badania mikrobioty/mikrobiomu jak to bardzo często jest nazywane w języku angielskim.

Im więcej wiesz tym mniej wiesz. Im jesteś starszy tym bardziej gubisz się w wiedzy.

listopad 16, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

To jest pewien absurd, ale najtrudniejszą rzeczą jaka zawsze przede mną stała, to korzystanie z doświadczeń starszych ode mnie rodziców. Zawsze zrzucałem to na ich poglądy, bardzo konserwatywne, ich postawę w moich oczach niczym “psa ogrodnika” czyli (skoro mi to nie pomogło, to po co inni mają skorzystać). Dzisiaj coraz częściej jestem w sytuacji, gdy […]

“Razem, Ja mogę!”. Janek w kampanii LuMind na temat badań nad zespołem Downa.

listopad 15, 2018 by  
Kategoria: U przyjaciół

Byliśmy w jak zwykle w górach, gdy otrzymałem gratulacje od LuMind za nasze “górskie” osiągnięcia. Potem przyszedł mail, czy nie zgodzilibyśmy się, by Janek był częścią kampanii promocyjnej LuMind dotyczącej badań nad zespołem Downa…

Homecoming queen…amerykański “wynalazek” dla wsparcia ludzi, których się lubi i szanuje.

listopad 15, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Nigdy tak w istocie nie rozumiałem skąd to się wzięło. W wielu wypadkach dla mnie osobiście było to wydarzenie, by mieć powód do świętowania. Jednak dziś w obliczu tego, co Amerykanie potrafią z tego zrobić, robi to na mnie najlepsze wrażenie.