20 lat temu byłaby to rewolucja. Dzisiaj dalej jest to zaskoczenie, wspaniałe.

Kobieta z zespołem Downa opowiada jak jeździ do pracy samochodem, jak podróżuje, jak pracuje…wykorzystując samochód. Zaskoczenie? Oglądnijcie tą historię.

https://www.youtube.com/watch?v=-jnwmMYUCSY
To co łączy wszystkie osoby z ZD, które jeżdżą samochodem, to fakt posiadania farmy, gdzie trening jest najbezpieczniejszy. Czy to oznacza, że wszyscy powinniśmy mieć […]

Największym zagrożeniem w metodach: CRISPR, CAR T są skutki uboczne wynikające z zastosowanego wirusa do wywołania aktywacji działania metody.
https://www.zespoldowna.info/crisprcas9-plus-xist-to-bedzie-przelom-w-leczeniu-trisomii-21-chromosomu.html
https://www.zespoldowna.info/crispr-leczenie-wad-genetycznych-bedzie-mozliwe.html
Mamy jednak już kolejny postęp w tej metodzie:
“Nanocząsteczki białkowe mogą pomóc lekarzom w leczeniu raka i chorób genetycznych bez użycia modyfikowanych wirusów, które czasami powodują szkodliwe skutki uboczne.”
Jakie? Aktywacja układu immunologicznego to jedno, drugie to sama toksyczność […]

Wracacie do tematu, który opisałem. Wydaje mi się, że jest to jak najnowsze odkrycie dla Was, choć o tym wiemy już prawie 100 lat. Czy są na to jakieś badania? Tak jak poczytacie moje wpisy to zobaczycie odwołania, a tym którym jest tego za mało proponuję ten artykuł, najnowszy i cytat z niego:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42218622/
“Dzieci i młodzież […]

Po raz pierwszy zastanawiałem się nad funkcją IL-1 (interleukiny 1) w ZD całkiem niedawno. Potem przyszło mi napisać taki artykuł: “Kurkuma hamuje burzę cytokin w ZD poprzez hamowanie cytokiny IL-1″. Dzisiaj wracam do tej IL-1 w temacie dość zaskakującym: IL-1 a parodontoza u osób z ZD?
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42187624/
Myślę, że nie zrobię nic na skróty jak od razu […]

“Dzieci neurotypowe korzystają, tak samo jak dzieci z niepełnosprawnościami”. To główne zdanie tego filmu wypowiedziane przez nauczycielkę dwójki uczniów z zespołem Downa.
Adisson i Kate kończą liceum. Byli od samego początku razem od pierwszej klasy podstawówki, prekursorami edukacji włączającej dzieci z ZD w edukacji masowej. Kończą teraz edukację średnią, a za chwilę będą mogli skorzystać z […]

Dostałem takie pytanie i spróbuję na nie odpowiedzieć.
1.Bez tego nie możemy zaczynać. Osoby 50-60 letnie to wyjątkowe osoby, które generalnie rodziły się w okolicy lat 70tych ubiegłego wieku. Musiały się rodzić bez wad rozwojowych, lub były one niediagnozowane w ówczesnym świecie.Oznacza to, że skoro przeżyły aż tyle lat, musiały być niezwykle silne, odporne i zdrowe.
2.Nie […]

Jestem pod dużym wrażeniem jak zmienia się narracja wokół możliwości sportowych osób z ZD. Jeszcze bardziej jak jednostki mają zmieniony plan aktywności fizycznej, plan diety i są szczupłe. Dzisiaj z Wielkiej Brytanii. Czytając BBC rzucił się mi w oczy ten artykuł
https://www.bbc.com/news/articles/c202d8nj80eo

Zaczyna się on w ten sposób: “Dwóch braci z zespołem Downa bierze udział w biegu […]

No to liczymy, trochę od tyłu. Ostatni raz to było z Mikim przez Srebrną Kopę i na końcu Gwarkową Perć .
https://www.zespoldowna.info/biskupia-kopa-z-mikim-kgp-po-raz-5.html
Potem mieliśmy 4 nasze wejścia do KGP.
Wejście od Zlatej Hory zielonym
https://www.zespoldowna.info/biskupia-kopa-po-raz-4-do-korony-gor-polski-po-raz-2-do-diademu-po-raz-2-do-korony-sudetow-nasz-szesnasty-szczyt-do-korony-sudetow-polskich-i-na-dodatek-820-nasz-szczyt-krwawa-gora.html
Wejście od Zlatej Hory niebieskim
https://www.zespoldowna.info/biskupia-kopa-3.html
Wejście przez Srebrną Kopę, wzór do wyprawy z Mikim.
https://www.zespoldowna.info/biskupia-kopa-2.html
Wejście od przełęczy zielonym od dawnej Petrovej boudy
https://www.zespoldowna.info/biskupia-kopa.html
Mamy zatem tutaj 5 wejść, ale […]

Opisałem czym dla mnie jest błędny metabolizm, ale na to wygląda, że nie podkreśliłem w sposób należyty kwestii JEDZENIA i ŁAKNIENIA, do czego większość z Was sprowadza ten problem. O co tutaj chodzi? Osoby z ZD w znacznej większość są otyłe. Charakterystyczne są budowy tzw. gruszki u dziewczyn/kobiet z ZD. Bez względu co zrobią, jak […]

“…od kilku wpisów ciągle powtarzasz o metabolizmie, ale nie piszesz o co Ci chodzi?”
Zatem wyjaśniam. Zacznijmy od definicji.
Metabolizm według wikipedii to: https://pl.wikipedia.org/wiki/Metabolizm
całokształt reakcji chemicznych i związanych z nimi przemian energii zachodzących w żywych komórkach, stanowiący podstawę wszelkich zjawisk biologicznych. Procesy te pozwalają komórce na wzrost i rozmnażanie, zarządzanie swoją strukturą wewnętrzną oraz odpowiadanie na bodźce […]

Są to niezwykle rzadkie dane, powiem więcej bardzo nietypowy raport medyczny, ale potrzebny. Naukowcy z Japonii przeanalizowali dane z całej Japonii. Dokonali analizy wszystkich przypadków i zestawili je z grupą kontrolną. Oto wyniki, które ze względu na trudny temat postanowiłem przedstawić Wam w bardziej szczegółowy sposób, posługując się tłumaczeniem abstraktu, który został w tym temacie […]

Obiecałem, że jak  będzie taka aktywność to przekażę Wam tą informację. Teraz jest ten moment. NDSS wiodąca w USA organizacja skupiająca osoby z ZD i ich rodziny, podjęła decyzję o spotkaniu z FDA (organ zatwierdzający procedury medyczne i środki jakie w nich są) tytułem uruchomienia planu leczenia osób z ZD.
https://ndss.org/el-pfdd?vcrmeid=5M00rMsBEkWg8oTqWcWjhg&vcrmiid=maGzNNZAHkS9cfh1iTjBHQ

2 czerwca NDSS organizuje spotkanie z […]

Drugi dzień miał być fajnym spacerem w Beskidzie Żywieckim. Nigdy nas nie było na Hali Krawculi z jej bacówką, stąd nie mogło być inaczej, że za cel obraliśmy sobie to miejsce od przełęczy Glinka. Zdziwiliśmy się, gdyż na parkingu stało niewiele aut, a zazwyczaj w tak atrakcyjnych miejscach jest to problem kluczowy. To było pozytywne. […]

Wróciliśmy do Beskidu Żywieckiego. Zaplanowaliśmy dwa dni na szlakach nieoczywistych, gdzie nie byliśmy, które nie mają zbyt wielu turystów, a są dzikie i odległe. W ten sposób dotarliśmy do Soblówki, skąd mieliśmy zacząć naszą wędrówkę. W sobotę rano na parkingach bardzo dużo aut. Turyści jednak wszyscy wędrują na Rycerzową, na której to już byliśmy. Na […]

Najnowszy raport wpisuje się w nurt tego co od ponad 10 lat się mówi: zespół Downa to choroba mitochondrialna, a jej leczenie może spowodować odwrócenie tych procesów, które źle działają. W pewnym sensie umiemy od wielu lat wspierać mitochondria.
https://www.sciencedaily.com/releases/2026/05/260515234803.htm
W ZD proces “niepamiętania” jest typologią kaskady choroby Alzheimera. W powyższym raporcie pisze się o tym, w […]

Jeden z nowych ojców zadał takie pytanie. Nie pamiętam bym zrobił takie podsumowanie, zatem spróbuję odpowiedzieć na to pytanie w tym kontekście jaki wynikał z maila. Poniżej co jest pierwsze według badań naukowych i jakie niesie to konsekwencje.
1.Trisomia 21 chromosomu jest to kaskada:
dodatkowego chromosomu 21 i z tego wynikającego zwiększenia ilości genów, wliczając w to […]

“Czy jest ten problem badany w ZD?” takie pytania spływają najczęściej w kontekście mojego pierwszego wpisu na ten temat i rozmów z Wami.
https://www.zespoldowna.info/subkliniczny-stan-zapalny.html
Spróbuję zatem przybliżyć temat tak aby nie było wątpliwości.
1.Nie ma kierunkowych badań w przypadku osób z trisomią 21, jednak są raporty mówiące o dzieciach i ich problemach ze stanem zapalnym. Niestety one nie […]

20 lat temu najczęściej pojawiające się artykuły o zespole Downa, o ludziach, były takiej jak właśnie ten poniżej, który dzisiaj się pojawił w onecie.
https://www.onet.pl/styl-zycia/kobiety-historii/rozdzielono-blizniaczki-judith-z-zespolem-downa-spedzila-35-lat-w-zakladzie/vr0ewvv,0666d3f1
Wiedza o trisomii 21 była sprowadzana do niezwykłego przypadku z dużą ilością koincydencji i emocji. Czytając go, wracając do tamtych czasów, zrozumiałem jak wiele się zmieniło. Wyjątkowość losów osób z ZD polega […]

Mamy powszechnie przyjętą definicję subklinicznej postaci niedoczynności tarczycy. Polega ona na tym, że miara TSH w badaniu tarczycy u dzieci z trisomią jest zawsze wyższa. Nie dyskutuję przy tym, czy to jest właściwa korelacja, czy też nie z perspektywy doboru miana jakim jest TSH.
Teraz jest czas by powiedzieć sobie, że oprócz tej typologii statystyczno-medycznej występuje […]

Kolejny raz uczę się, że badanie tarczycy musi być pełne. Co to znaczy?
Przypominam:
1.Najważniejsze fT3
2.Wspomagające rT3 przy dawkach leku powyżej 75 mg
3.Istotne fT4
4.TSH mało istotne.
5.Cynk może być bardzo istotny.
Jak zrobimy fT3, fT4 i dodatkowo rT3, cynk to wiemy, że mamy zdiagnozowaną tarczycę. Bez tego badanie nie pełne.
Skąd taki układ? Oto przykład.
1.TSH 2,02 i wydaje się że […]