Miało to być wszystko krótsze, ale wyszło dłuższe. Stwierdziłem, że zdrowy chorego nie zrozumie, ale może choć odrobinę warto wiedzieć więcej. Skoro udało się to przedstawić, jeszcze czas na wskazówki ratunkowe dla nas rodziców.
Zaczynamy:
1.”Jarek ja nie mam już sił co zrobić?”
Kobiety w wieku powyżej 40 lat mają prawo nie mieć sił. Mężczyźni powyżej 45 roku […]

“Jarek, to jak leczyć się?” dostałem pytanie. W planach było, że odpowiem na nie na końcu, jednak biorąc pod uwagę Wasze maile, to postanowiłem wrzucić jeszcze ten wpis.
Pytanie 1. Czym jest system leczenia pacjenta?
Może ktoś odpowie….jak nie to pomogę, jako osoba która przez ostatnie ponad 30 lat próbuje kogoś wspierać w zdrowiu . Jest to […]

Ostra białaczka limfoblastyczna komórek T nie jest czymś typowym dla ZD. Owszem u dzieci z zespołem Downa (ZD) ryzyko wystąpienia ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) i zwiększonej toksyczności chemioterapii jest 10–20 razy większe niż w populacji, ale ten typ białaczki komórek T jest nietypowy w ZD. Dlaczego o tym piszę? Cóż właśnie poinformowano, że ten problem […]

Nie spodziewałem się tego, ale uzupełniam nasza definicję, tak aby stale była aktualna. Dodajemy informację o potwierdzonym statusie amyloidow beta i protein tau oraz o rozregulowanych IgM, IgA.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-to-jeszcze-wada-genetyczna-ale-juz-i-choroba.html
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025-po-raz-trzeci.html
Zespół Downa jest wadą genetyczną wynikającą z trisomii 21 chromosomu w całości lub w jego części krytycznej i chorobą prionową, metaboliczną będącą efektem trisomii 21 chromosomu, potwierdzoną u […]

Czym się różnią rodzice dzieci z wadami genetycznymi, od tych pozostałych? Ci pierwsi “leżą” na łopatkach od pierwszej chwili narodzin i diagnozy ich dziecka. Na twarzy “wypisane” mają: MAM DZIECKO Z WADĄ GENETYCZNĄ i rozpacz. Potem wstajemy powoli z podłogi na kolana, a potem prostujemy się by żyć.
Gdy po 8 minutowej wizycie u lekarza otrzymujesz […]

Wiele lat temu opublikowano raport pokazujący obecność amyloidu beta u dzieci z ZD już w czasie ciąży. Od tamtej pory nie było raportów zmieniających/potwierdzających te dane. Pojawił się za to teraz raport, który precyzyjnie opisuje typologię charakterystyczną dla choroby Alzheimera u osób z ZD. W latach 1986-2023 uzyskano dostęp do przekazanych pośmiertnie mózgów osób z […]

Janek ma szczęście do dobrych nauczycieli i dobrych szkół. Jest bardzo zadowolony z nowej szkoły DSOSW przy ulicy Kamiennogórskiej. Teraz udał się na luzowanie od rodziców na wycieczkę, po znanych mu i nieznanych rejonach. Pierwszym punktem była Wieliczka. Ze zdjęć wynika, że zrobiła na nim wrażenie.

Jednak najważniejsze było to co dostał od Wszystkich na […]

Skoro Janka nie ma, nie musi to oznaczać że zostajemy w domu. Pogoda była zapowiadana na zmienną, ale nie zatrzymało to nas. Asia zaordynowała Śnieżkę. Pojechaliśmy, choć dzięki Jordanowi który ostrzegł nas przed lodem i pogodą w Karkonoszach, zatrzymaliśmy się w Kowarach by przejść pętlę przez Skalny Stół. Raz już prawie to zrobiliśmy i było […]

Nigdy nie byłem tak zadowolony z tych 30 letnich doświadczeń spotkań z lekarzami, wiedzy medycznej jaką musiałem pozyskać, gdy przychodził moment by mieć swoje zdanie na temat stanu zdrowia moich dzieci, mojego zdrowia. Ci którzy powinni ją mieć, nie mają…a ja już byłem na to przygotowany…jak ostatnio na celiakię u Janka.
Nauczyłem się też jednego: wiedza […]

Kamil luzował od rodziców będąc z Bonitum na nartach w Górach Izerskich. Było wędrowanie, jeżdżenie i nawet pływanie! Wrócił na weekend, ale Bonitum nie zatrzymuje się. Teraz Bonitum idzie dalej.
Kiedyś wyjście w góry było przełomem. Teraz zaczynamy jeździć na nartach. Jaro instruktor. Hania wzorzec do naśladowania i grupa uczących się. Jak to zmienia rzeczywistość.mamy blisko […]

Znam język angielski. Znam jego znaczenie, stąd od zawsze byłem przeciwny sformułowaniom, skrótom jakich używali starsi ode mnie Rodzice dzieci z zespołem Downa z Warszawy, na ich określenie. Dla nich był to taki sam akronim jak autysta. Dla mnie ojca chłopaka z autyzmem i chłopaka z zespołem Downa, było to nieporównywalne. Było w stosunku do […]

Miejscem początku wszystkich naszych problemów jest stres. Chciałem się upewnić, szukałem i ciągle się to powtarzało: rodzice dzieci niepełnosprawnych umierają…od stresu. Stres jest miejscem początku raka, jest miejscem początku udaru, zawału. Nie, nie powiedziałem że powoduje te problemy, jednak wskazuję na jedno:
STAN ZAPALNY, WYSOKIE CIŚNIENIE ZACZYNA SIĘ OD STRESU…
…a potem umieramy. Co na to mówi […]

Spodobał mi się ten film Fundacji Teraz Wy. Mówi o sukcesach, pasjach ludzi z zespołem Downa, bez względu na wiek. Mówi o tym, że warto zacząć na początku by potem osiągnąć cel. Fajne są słowa, mądre które ktoś włożył w narrację tego filmu. Dziękuję
https://www.youtube.com/watch?v=ga_YIssxD-o

Najczęściej do mnie dzwonią Mamy i zaczynają: “Jestem wykończona!”. Wolałbym by zaczynały tak:”Zrobiłam badania i widać wyraźnie, że mam za niskim poziom witaminy B12. Jakbym podniosła ją, to bym czuła się lepiej, nieprawdaż?”
Szokuje mnie, jak Wy wspaniałe Matki, jesteście tak mało dbającymi o siebie kobietami. W kontekście dziecka potraficie zadzwonić, przeanalizować, wyciągnąć wnioski, zanim się […]

W końcu jest. Świetny teledysk o naszym Bonitum, o ludziach, o tym co może być piękne.
Dziękuje Wszystkim, którzy go stworzyli. Mi się bardzo podoba ten obraz, ten dźwięk. Gratuluję i podziwiam!
https://www.youtube.com/watch?v=XxdzziV96Ws

Nie ma czegoś takiego w Polsce. W skali świata jest to też wyjątkowe wydawnictwo. O ile jak pomagać dzieciom z ZD napisano bardzo dużo, o tyle o osobach dorosłych z ZD po prostu niezbyt wiele. Stąd wydawnictwo CDSS jest tutaj pionierskie.
https://cdss.ca/wp-content/uploads/2025/10/Today-and-Tomorrow-–-Final-Version.pdf

Przewodnik po dorosłości z zespołem Downa, skupia się na następujących problemach:
1.Zdrowie psychiczne osób z ZD, […]

Do pewnego wieku po prostu się da, a potem…jest zaklinanie rzeczywistości. Ja zadam pytanie: czy Wasze dziecko z ZD mające 25 lat, biega, robi 10 rzeczy na raz, nie śpi?
Jest zmęczone, bo wszystko mu dolega. Wy czujecie się tak samo mając więcej niż 45 lat. Mówicie najprościej jak mnożna, tłumacząc się: “za dużo, nie daję […]

Ponad miesiąc temu w środę miałem dzień, który dał mi dużo do myślenia. Najpierw pierwszy telefon, który mnie zaskoczył. Potem kolejny i kolejny. 4 telefony w ciągu jednego dnia i prośba o pomoc…ale nie w sprawie dzieci z ZD, tylko w sprawie zdrowia ich rodziców. Długo rozmawialiśmy. Łapałem się na tym, że wciąż powtarzałem: leczmy […]

Wydaje się, że w tym temacie wszystko zostało już opisane. Prace dr.Jill James czy dr.Rimy Obeidy, wyjaśniły wiele kwestii, wiele lat temu o czym pisałem..
https://www.zespoldowna.info/po-wykladzie-profesor-jill-james-czyli-na-co-ja-zwrocilem-uwage.html
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/metylacja-w-zd-jest-inna-i-zalezna-od-trisomi-21.html
Ostatni link, zaczyna się od takiego stwierdzenia:
“To kolejny raport jednoznacznie wskazujący na odmienny wzór metylacji w ZD. Jest to też pierwsze badanie, które skupiło się na SAM/SAH w ZD i porównało […]

W piątek jeden z rodziców, wykorzystał poniższy wpis do zasięgnięcia opinii lekarza prowadzącego na ten temat. To była koincydencja, nieplanowana.
https://www.zespoldowna.info/jak-zbadac-celiakie.html
Lekarz stwierdził, że badanie Ig jest wystarczające i pewne. Zatem kto ma rację w tym dyskursie?
Ja podtrzymuję moje zdanie, że najważniejszym badaniem potwierdzającym celiakię i to w 100%, jest badanie kosmków jelitowych. Biorąc pod uwagę inwazyjność […]