Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji.
styczeń 24, 2018 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Jeżeli popatrzymy na wszystkie Wasze pytania, jakie do mnie adresujecie, czy to w kontekście zdrowia dzieci, czy też w kontekście starań o dziecko, zawsze kierują się one w kierunku analizy polimorfizmów genów występujących w metylacji. Nie umiecie zadać prawidłowego pytania, ale czujecie, że problem polimorfizmów dotyczy tego o ile inaczej Wasze geny, pod wpływem zmiany […]
Witamina B12 a witamina B9 w metylacji
styczeń 10, 2018 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Witamina B9 to nic innego jak kwas foliowy, witamina B12 to kobalamina. Nie rozumiecie zależności między tymi dwoma witaminami w cyklu i często dość niefrasobliwie określacie ich znaczenie. Zatem dzisiaj wyjaśnienie.
Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej?
styczeń 9, 2018 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Podzieliłem sobie przedziały homocysteiny na 3 grupy. Pierwsza, której poziom uznaję za akceptowalny, już opisałem. Teraz zacznę od tej, co uważam za istotne zagrożenie. Jest to grupa prezentująca homocysteinę powyżej 20 µmol/l i tutaj potrzeba wiedzy, logicznej wiedzy.
Homocysteina, dlaczego jest szkodliwa, gdy jest jej za dużo.
styczeń 5, 2018 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Przyznam się, że zapomniałem napisać taki krótki artykuł, który by to wyjaśnił w punktach. Dziękuję Ewie za pytania, które kazały mi przemyśleć temat.
Witamina B6 w zespole Downa.
grudzień 18, 2017 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Ten artykuł powinien zacząć o wymienienia jak ważna jest witamina B6…i jak wiele genów potrzebuje jej aktywności. W szczególności CBS…no właśnie potrojony gen CBS, być może dodatkowo przyspieszony polimorfizmem C699T potrzebuje odpowiedniej ilości witaminy B6, a tu w ZD mamy gen, potrojony, który nie nadąża z produkcją witaminy B6 w postaci P5P. Trudne? Wiem, że […]
Mocznik przyczyną demencji w zespole Downa?
grudzień 13, 2017 by Jarek
Kategoria: Mózg, układ nerwowy
Piotr podesłał mi link dotyczący demencji. W artykule tym jednym z kluczowych elementów odpowiedzialnych za demencję jest mocznik…ale i amoniak….no właśnie jeżeli jest taka sytuacja, to także zgodnie z artykułem, tą demencję można opóźnić w czasie i ją leczyć! No właśnie i Piotr tym artykułem wymusił na mnie napisanie o moich wątpliwościach w tym temacie […]
Zespół Downa jest problemem rozregulowania genów w całym genotypie, a 21 chromosom to początek wszystkiego złego, co w DNA się dzieje. To już rewolucja w pojmowaniu zespołu Downa!
grudzień 4, 2017 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Cieszę się, że moje domysły oparte o wiele drobnych wątków, z różnych publikacji, w końcu znalazły całościowe potwierdzenie. 21 chromosom jest “najmniejszym” problemem i to jeszcze raz śmiem stwierdzić. Gdy zainicjuje kaskadę błędów, to gdzie indziej należy szukać destabilizacji i szukać korekt w postaci leczenia.
Jakie mleko wybrać dla dziecka?
grudzień 1, 2017 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Wiem, że mój głos w tym temacie nie będzie się liczył, ale chcę wskazać na jeden problem przy wyborze mleka dla dziecka.
Receptor GABA A w hipokampie w zespole Downa.
listopad 30, 2017 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Temat receptora GABA A wraca od 2015 roku. Wciąż poszukuje się pytania czy i jaki ma on wpływ na osobę z ZD. Czy pobudza, czy hamuje, czy musi być inhibitowany za pomocą ginkgo czy też nie. Trudny i skomplikowany temat.
“Dlaczego lekarze przypisują każdej kobiecie z MTHFR–em heparynę?”
listopad 24, 2017 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Odpowiedź jest banalna: nie rozumieją polimorfizmu MTHFR i robią to, co wszyscy lekarze robią
N-acetylocysteina obniża poziom homocysteiny.
listopad 22, 2017 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Cieszy mnie to, że jak dostaję maile w sprawie wysokiej homocysteiny, to proponujecie swoje rozwiązania. Biorąc pod uwagę to co piszecie, zdecydowałem się przypomnieć jeden z suplementów, który już ponad 20 lat jest znany jako ten, który efektywnie obniża poziom homocysteiny, a Wy nie wymieniacie go. Mowa o n-acetylocysteinie czyli NAC.
Zespół Downa i polimorfizmy.
sierpień 7, 2017 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Dostałem taki list z takim pytaniem: “Jarek piszesz o błędach genowych, a czy była opublikowana taka informacja o zespole Downa?”. Postaram się zatem odnieść do tego.
Zbyt dużo kwasu foliowego, a za mało pozostałych witamin z grupy B.
lipiec 3, 2017 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Szczerze mówiąc bardzo nie lubię jednostronną, stale powtarzającą się i niestety głupią diagnozę większości lekarzy , gdy powtarzają że trzeba dawać dużo kwasu foliowego…w każdej sytuacji by poprawić metylację. To jest tak zazwyczaj, gdy się coś neguje na początku, a potem nagle dzięki czemuś staje się wyznawcą danej teorii bez jej zrozumienia.
Szkodliwy efekt braku kwasu foliowego w zespole Downa. Wreszcie można pokazać te wnioski lekarzom!
czerwiec 28, 2017 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
W zespole Downa mamy trzy istotne geny związane z metylacją. Jest to gen CBS, DNMT3L i RFC1. Ten ostatni jest szczególnie istotny dla transportu kwasu foliowego i jego pochodnych. Skoro jest on potrojony, ze zmienioną ekspresją a priori można stwierdzić, że metabolizm kwasu foliowego jest zaburzony w zespole Downa.
Mężczyzna. Jak jego przygotować do poczęcia.
maj 18, 2017 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Wciąż to jest temat tabu, a jest tak oczywisty: mężczyzna, jego materiał genetyczny, jego stan zdrowia w istotnym sposób wpływają na poczęcie dziecka. Kobieta sama tego dziecka “nie robi”, więc jest to oczywiste, że w dzisiejszych czasach on też musi przygotować się do ciąży.
“Dlaczego lekarze nie mówią o MTHFR?”
maj 7, 2017 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Nie dziwi mnie, że lekarze ginekolodzy, którzy w praktyce najczęściej powinni analizować ten aspekt przygotowania do ciąży, nie “dotykają” tego tematu, bo się na tym po prostu nie znają i nikt ich tego nie uczył. Dziwi mnie istotnie brak wiedzy u lekarzy psychiatrów, neurologów a w szczególności genetyków, którzy nie mają, z kilkoma wyjątkami jakiejkolwiek […]
Białaczka w zespole Downa, a polimorfizm genu MTHFR
kwiecień 19, 2017 by Jarek
Kategoria: Krew i leukemia
Białaczka, tudzież leukemia limfoblastyczna (ALL) jest rozpoznawana w zespole Downa od 1930 roku. Od tego czasu te niezwykłe połączenie obu problemów jest dominujące w budowaniu terapii przeciwko ALL. To co jest ważne w tym wszystkim, to fakt dużej “łatwości” radzenia sobie z chorobą i reakcją na podawane leki u osób/dzieci z zespołem Downa.
“Czy tylko kwas foliowy powinien być brany pod uwagę w suplementacji przed ciążowej?”
kwiecień 19, 2017 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Pisałem o tym już wielokrotnie. Wskazywałem, że istotne są przynajmniej 3 ścieżki do rozważenia obejmujące kluczową witaminę B9 (kwas foliowy), witaminę B12, cholinę.
Witamina D jako regulator funkcjonowania dopaminy.
marzec 7, 2017 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Wczoraj pisałem o witaminie D3 jako regulatora aktywności genu NRF2 istotnego z perspektywy redukcji stresu tlenowego, który zapobiega przyspieszonej chorobie Alzheimera. Dzisiaj zaprezentuję ostatni raport mówiący o regulacji ścieżki dopaminowej poprzez zastosowanie tej witaminy. Jest to szczególnie istotne w ZD, ale i w autyzmie.
Kwas foliowy w przygotowaniach do ciąży i w jej trakcie. Dawki, potrzeba, metylacja.
luty 6, 2017 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Zacznę te kolejne podsumowanie od pewnego wywodu logicznego. Załóżmy, że nasz organizm potrzebuje 100 jednostek czegoś. Dostajemy wskazanie do brania 1 000 jednostek, czyli 10 razy więcej. Bez zastanowienia się bierzemy. Czy to jest właściwe? Raczej nie. Powinniśmy zadać pytanie dlaczego, aż tyle i to w tym momencie?