Artykuły oznaczone jako 'BHMT'

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.7

Popatrzmy teraz na te wszystkie parametry z perspektywy trisomii 21 chromosomu. Gen FTCD, gen SLC19A1, CBS, PDXK muszą być analizowane…nawet bez wyniku oceniającego ich bezpośrednią aktywność na metylację. Jak to zrobić?

Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione?

Kolejny poziom skomplikowania. Metylotransferazy. Co to jest? Są to enzymy, które przenoszą grupę metylową między związkami, które uczestniczą w reakcjach chemicznych i dzięki temu zmieniają ich działanie. Wydaje się proste. Większość z metylotransferaz to enzymy związane z neuroprzekaźnikami. To one determinują ich poziom. Stąd metylacja ma tak duże dla neuroprzekaźników, ale i dla energii, budowy […]

Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM?

Padło uważne pytanie: “Skoro badają SAM, to może warto badać samo SAM?”

Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH?

Nikt nie skomentował tego podejścia w kierunku pójścia na skróty i badaniu od razu SAM/SAH. Zatem podpowiem czego oczekiwałem od Was w komentarzu do pierwszego wpisu o metylacji z tej serii.

Warsztaty z metylacji cz.1 od końca

Nie zacznę od definicji, ani od teorii. Zaczynam od tego kluczowego zdania: Wy jako rodzice jesteście w stanie sami opanować tą wiedzę. Nie jest ona trudna, wymaga odrobinę zdolności co do analizy faktów, zrobienia kilku badań i powinno to działać.

“Kiedy amoniaku jest za dużo?”

Kiedy osoba z ZD ma dodatkowo polimorfizm genu CBS C699T, albo BHMT i to na kilku alelach, a dodatkowo występuje polimorfizm genu GCH1, NOS3, NOS3, MTHFRA1298C, to w ZD nawet wynik na poziomie 85% normy jest dla mnie już wskazówką o konieczności zainteresowania się amoniakiem i możliwym jego systemowym redukowaniem.

“Moja mała ma problemy z jelitami i nic jej nie pomaga!”

To jest ten czas, gdy słucham i wsłuchuję się, i powtarzam co mama mówi….i wiem jedno: nie zrobiła odpowiednich badań, więc zgaduje…a często dziecko nie komunikuje problemu należycie.

“Jestem z Polski…”

…a ja niekoniecznie. Badania okresowe muszą być powiązane z wiedzą na temat pochodzenia, najlepiej tego z przed II wojny światowej. Dlaczego? Mogą ustalić pewne wzorce metabolizmów jakie maja dzieci z ZD i im pomóc.

Celiakia, wrażliwość na pszenicę, wrażliwość na gluten która nie jest celiakią, wrażliwość na histaminę to nie jest to samo – CBS, BHMT, DAO

Im więcej wiem, tym bardziej jestem przekonany do tezy: WRAŻLIWOŚĆ NA GLUTEN to duże uproszczenie. Im więcej wiem tym bardziej przekonany jestem, że powinniśmy nazywać ten problem WRAŻLIWOŚCIĄ NA HISTAMINĘ. Jednak nie jest to stwierdzenie marketingowe w takim wymiarze jak gluten, żywność bez glutenowa, celiakia…tak nawet problem genetyczny jest już mechanizmem marketingowym w dzisiejszych czasach, […]

Najłatwiejsze do zrozumienia, najtrudniejsze do pojęcia

Przyszedł do mnie mail, który postawił mnie trochę do pionu. “Jarek co jest najłatwiejsze do ogarnięcia w ZD, a ludzie wciąż tego nie rozumieją…jako przykład?”. Długo musiałem się nad tym zastanawiać i różne rzeczy przychodziły mi do głowy, ale postawiłem na kwas foliowy.

Jeszcze o badaniach…ach ta “zła” homocysteina.

Ja już myślałem, że wszystko jasne w tych badaniach, a tutaj im więcej piszę, tym więcej pytań. Zatem dzisiaj rozprawiamy się ze “złą “ homocysteiną!

Po badaniach okresowych.

Cieszę się że je robicie. Nie wysyłajcie mi ich bo tego jest za dużo. Dzwońcie i podczas rozmowy je omówimy. To co dzisiaj widać to istotna konieczność zmian normatywów dla ZD, tudzież określenie co oznacza norma dla dziecka, dorosłego z ZD.

Jeżeli poprawa metylacji w autyzmie jest skuteczna to dlaczego wciąż tak mało mówi się o tym w ZD?

Zaburzona metylacja jest faktem zarówno w ZD jak i w autyzmie. Jest istotna różnica w podejściu. W autyzmie leczy się metylację jako błędny metabolizm, podając nawet w zastrzykach metylokobalaminę B12, zazwyczaj w dawkach 64.5 to 75 µg/kg jak opisuje to poniższy raport. Uwaga: rezultaty różnych badań wskazują na istotną poprawę wielu dysfunkcji u dzieci z […]

AHCY i GCH1

Przyznaję się: mam największy problem z tymi genami w zespole Downa. Na pewno potwierdzają one, że rodzice dzieci noszących różne warianty tych genów, mają bardzo nietypowe pochodzenie stąd trudno pobierać wzorce dla ich funkcjonowania od innych osób, a są nietypowe dla populacyjnych cech w Polsce. Na pewno też komplikują metabolizmy osób z ZD.

Cynk kluczowy dla poziomu homocysteiny, witaminy B12, ferrytyny

Od zawsze wskazuję na jeden mało znany fakt: bez cynku geny takie jak MTR najważniejszy z mojej perspektywy w metylacji, czy też BHMT kluczowy w skrócie metylacyjnym, skrajnie istotnym w ZD, po prostu nie będą działać odpowiednio efektywnie.

Metylacja wpływa na rozwój intelektualny osób z zespołem Downa

A jednak tak się dzieje i po 13 latach dowiaduję się, że naukowcy zaczynają tez to zauważać. To i dobrze.

Lipidy a autyzm

Zawsze podpowiadam, że jeżeli cholesterol całkowity u dziecka utrzymuje się poniżej 130 mg/dl to nie jest to do końca dobry objaw i należy obserwować sytuację i jednoznacznie zdefiniować skąd to się bierze.

“Na swoim blogu bardzo dużo piszesz o kontrolowaniu homocysteiny, aby nie była za wysoka. A co w przypadku gdy jest za niska?”

Często mam wrażenie, że umawiacie się na zarzucenie nie mnie pytaniami na ten sam temat w tym samym momencie,  mam takie wrażenie. Dzisiaj temat który został poruszony przez kilka osób: co się dzieje, gdy bez suplementacji mamy bardzo niską homocysteinę?

Skrót metylacyjny…kolejne przypomnienie.

Znów lekcja z paneli. Analizujecie je schematycznie, tak jak się powinno robić w każdym przypadku, ale nie w ZD. Dlaczego?

Warsztaty z paneli cz.1 podstawa

Kolejne warsztaty w sobotę, tym razem trochę nietypowe, gdyż będę trzymał nogę bardzo wysoko …ale w pozostałej części bardzo typowe. Naszym zadaniem będzie zrozumienie powiązań między genami, ich funkcje, jak to się koreluje z dietą i przede wszystkim jak mierzyć efektywność ich działania. Proste?

« Poprzednia strona — Następna strona »