Artykuły oznaczone jako 'CBS'

“Dlaczego w zespole Downa jest za mało glutationu?”

Stres tlenowy jaki jest generowany w ZD wymaga dużej ilości glutationu by zbilansować wszystkie błędy metaboliczne, w tym potrojenie genu SOD1A, który redukuje wolne rodniki bardzo efektywnie. Jednakże tytułem tego przyspieszonego procesu mamy więcej ponadtlenku wodoru, czyli występuje stres tlenowy.

Inhibitory CBS cz.1

Do tej pory jak rozmawialiśmy o inhibitorach, to wskazywaliśmy na gen DYRK1A. Kluczowym inhibitorem z tej perspektywy patrząc dla nas jest EGCG, które ma tez swoje minusy, tak jak podkręcanie aktywności genu SOD1A. Cała ta wiedza, mechanizmy były w translacji dzięki pracom nad leczeniem raka. Pomimo wielu prób inhibitory w postaci leków dla DYRK1A nie […]

Po warsztacie.

Zacznę od tego: wiem, że jest to skomplikowane i obłęd w oczach każdy ma jak to słucha po raz pierwszy…gdyż w dużej mierze jest to matematyka i statystyka. Wiem i zdaję sobie sprawy, że jak ktoś nie czyta strony na bieżąco to nie ma prawa zrozumieć z miejsca tego chaosu, gdyż wiedza na temat zespołu […]

Siarkowodór, jego nadmiar i naturalny inhibitor apigenin.

Wiedza na temat siarkowodoru w zespole Downa jest jednym z przykładów jak ona ewoluowała i jak w zależności od perspektywy to zyskiwała, to traciła na ważności…Jeden fakt wciąż pozostaje bez zmian: w ZD mamy go za dużo tytułem potrojenia genu CBS zlokalizowanego na 21 chromosomie oraz jego specyficznej, silnej ekspresji, która należy do jednych z […]

Kwas kynureninowy i jego nadmiar jest krytycznym czynnikiem rozwoju choroby Alzheimera.

Gdy pisałem o tym po raz pierwszy w 2014 roku, wiedziałem że moja wiedza jest jak sito…próbowałem odpowiedzieć sobie na wiele pytań, ale wtedy na nie nie było odpowiedzi. Wiedzieliśmy, że kwas kynureninowy, jako metabolit tryptofanu w ZD, jest w nadmiarze. To z kolei jest problemem dodatkowo inhibitującym rozwój potencjałów dziecka.

Metformina: używać, czy nie używać?

Pisałem o metforminie wielokrotnie w kontekście jej zastosowania w wspieraniu mitochondriów w ZD. Generalnie panuje przekonanie, że może to być właściwe rozwiązanie. Ja też do tego się przychylam…ale sprawdzać należy wszystko.

Cysteina a otyłość.

Wraca temat otyłości i Wasze uwagi, że nie musi to być koniecznie leptyna. Zatem wracam do tematu.

Warsztaty o zespole Downa cz.3

Wiemy już o podstawach. Czas na zadania. W tej części zadam Wam, może głupie pytania o Wasze dzieci. Czy widzicie coś niepokojącego, coś innego. Jak sobie to tłumaczycie, czy umiecie to z czymś powiązać.

Karnozyna cz.2 ochrona mitochondriów, a nie produkcja energii ATP

Podstawowe badania dotyczące wykorzystania karnozyny w leczeniu mitochondriów osadzają się w istocie na jednym istotnym badaniu przy wykorzystaniu myszy z chorobą Alzheimera. Zauważono w nim, że uszkodzenia mitochondriów, jak i redox neuronów, “dyshomeostaza endogennych metali takich jak miedź, żelazo, cynk” typowe dla patologii choroby Alzheimera mogą być korygowane przez karnozynę.

SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B.

Na to wygląda, że doszliśmy do kolejnego krytycznego etapu odkrywania wiedzy. Do tej pory wciąż powtarzałem, że homocysteina, że witamina B9 i B12 są najważniejszymi biomarkerami. Cieszę się, że już tego się nauczyliśmy, bo czas przejść do kolejnego etapu.

Dlaczego ćwiczenia chronią mózg?

Mieliśmy w tym tygodniu świetny przykład, świadomej aktywności fizycznej tytułem zapobiegania chorobie Alzheimera u osób z ZD. To jak o bieganiu maratonów mówi mama Kayleigh Williamson budzi mój podziw. My dokładnie z tych samych powodów, neurogenezy, poprawy zdolności kognitywnych, robimy chodząc po górach i nie jest istotne po jakich, ważne że idziemy. A ilu z […]

Suple na CBS i amoniak…suplementy najprościej jak można.

Zespół Downa jest jedynym przypadkiem, gdy się jednoznacznie stwierdza że mamy tytułem potrojenia genu CBS i dodatkowo możliwych jego polimorfizmów, nadmiar amoniaku. Problem leży także w potrojeniu genu PDXK, tego odpowiedzialnego za aktywizowanie witaminy B6 do poziomu P-5-P. To wszystko jest jednym wielkim, toksycznym problemem wpływającym na mózg, aminokwasy i neuroprzekaźniki!

Suple na agresję…suplementy najprościej jak można.

Temat wracający każdej jesieni i w styczniu. Jak zatrzymać “organizm” nakręcony do bólu jego błędami. Cóż najlepiej zacząć wtedy od panelu, bo ani eksperymenty lekarzy z neuroleptykami, ani eksperymenty rodziców z suplami nie zawsze dają efekt jakich się oczekuje. Lekarze dążą do “wyłączenia problemu”, rodzice chcieliby “wyciszenia”. Nikt nie leczy i nie koryguje.

Suple na cholesterol…suplementy najprościej jak można.

Cholesterolu nie trzeba zbijać na “siłę” bo lekarz tak powiedział. Nie można też akceptować jego niskich poziomów w szczególności poniżej 120 mg/dl. Zupełnie z innej strony patrząc cholesterol jest mechanizmem, który w układzie dziedzicznym opowie nam najwięcej jak wygląda wzorzec rodzinny jego metabolizmu, a co za tym idzie o patologii, typowych chorobach dla naszej rodziny, […]

Cholina…suplementy najprościej jak można.

Cholina, którą powinniśmy podawać naszym dzieciom to TMG, czyli trimetyloglicyna. Jest to dla mnie 4 najważniejszy suplement w ZD, który obok “herbaty zielonej”, DHA powinien docierać do dziecka już od 3-4 miesiąca ciąży…

Resweratrol…suplementy najprościej jak można.

Resweratrol jest drugim najważniejszym suplementem dla mnie, bo : mitochondria, super antyutleniacz, czynnik regulujący stan zapalny i inhibitor mir-155 i to co jest najważniejsze ostatnio : zwiększeniu aktywności szlaku sygnalizacyjnego cAMP/PKA.

O genach najprościej…wiedza 2019.

Napisałem wczoraj o genie CBS…i duża większość z Was kompletnie tego nie zrozumiała. Prosiliście bym może podsumował wiedzę, gdyż duża część czytająca te moje wpisy, to osoby mające małe dzieci. Zatem najprościej jak można dziś o genach….i zespole Downa.

Potwierdzenie koncepcji: potrojenie genu CBS jest konieczne i wystarczające dla występowania typowych fenotypów w zespole Downa.

Potwierdzenie koncepcji czyli z j.angielskiego coś takiego jak proof of the concept jest bardzo ważnym badaniem weryfikującym wcześniejsze założenia teoretyczne. W ostatnim czasie wiele ośrodków naukowych próbuje w ramach tego podejścia zweryfikować istniejące obecnie dogmaty medyczne na temat ZD.

Dwujęzyczność osób z zespołem Downa.

Wiem, większość z Was ma problem z komunikacją w języku rodzimym dziecka z ZD, a tutaj wraca temat dwujęzyczności, mówienia w innym języku niż język rodzinny. Dlaczego wraca temat? W Wielkiej Brytanii okazało się, że dzieci mogą mówić po angielsku i np. walijsku. Stąd temat stał się głośny i ciekawy. Dla mnie to też początek […]

“Kiedy zwiększa się poziom amoniaku?

Dzięki rozmowie z Magdą i Gosią przypominam o dwóch kwestiach, które są często zaniedbywane, gdy chodzi o poziom amoniaku i dyskusję na jego temat.

« Poprzednia strona — Następna strona »