Zdrowie i Rehabilitacja

Wasze historie z DSRD.

To są prawdziwe historie różnych osób. Łączy je to, że osiągały w życiu bardzo dużo. Miały niezwykłe możliwości. Jednak przyszedł moment, gdy przestały funkcjonować... 

Czy jakiekolwiek dziecko z ZD w Polsce miało przy porodzie zdiagnozowany TAM?

Czym jest TAM? Najpierw najprościej jak się da: stan przed białaczkowy. Ma to do siebie, że w znacznej części sam się wycofuje. Bardziej fachowo: https://www.zespoldowna.info/30-10-30-90-to-jest-zespol-downa.html “Powodowana... 

Kluczowe problemy immunologiczne w DSRD

Pytacie się co jest najbardziej kluczowym elementem składającym się na DSRD czyli zespół Downa z regresem. Jak to dr.Santoro wskazał problemem krytycznym jest: “Dysfunkcja... 

30-10-30-90 to jest zespół Downa

Trisomia 21 chromosomu jako wada genetyczna kreuje zestaw różnych problemów metabolicznych, dających w efekcie choroby, które zbiorczo nazywamy zespołem Downa. Najbardziej istotnym... 

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Profesjonalny Mikołaj…jedyny taki

Ciekawa inicjatywa. “Obozy” przygotowawcze dla Mikołajów już się zaczęły. Bradley świetnie wpisuje się w tą rolę i o nim pisze już cały świat. Zatem i ja się... 

Najlepsze wakacje Janka…jak już to tylko z takimi ludźmi.

Janek i Kamil mają szczęście do Dobrych Ludzi. Dzięki nim ich wakacje są ciekawe, dobre i pełne wrażeń. Kamil nie może doczekać się, kiedy będzie mógł być u Asi, czy... 

“Próba pokazania świata, gdyby był nieco lepszym miejscem”

Natrafiłem, dzięki Asi, na ten projekt “Fundacji Z Nami” @fundacjaznami. Asia pokazała mi fotografie i byłem zaskoczony, że “historyczne zdjęcia” osób... 

Historie które zrobiły na mnie wrażenie cz.2 branie z życia co się da

Sebastian. Biega i to po górach, jest sportowcem, który walczy z przeciwnościami pływając…choć jego pływanie to jak moje góry. Jednak to nie wszystko. Patrząc na jego... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć

Góry

Wielka Racza, Mała Racza, Orło …. najlepszy szlak w Beskidzie Żywieckim?

Czasami idzie się w góry, gdyż … nie ma magnesu z niej, a jest tam przecież schronisko. To był właśnie powód, dla którego w sobotę rano we dwójkę stawiliśmy się na żółtym szlaku na Wielką Raczę. Janek po Orlej Perci ma mocy wbród. Zapału jeszcze więcej. Słyszałem tylko byłeś, byłeś, gdy zakładałem swoje buty, a... 

Nasz Miki na czterotysięczniku z Szerpami!

Niesamowite! Pamiętam nasze pierwsze wspólne wyprawy i obawy jak Miki da radę. Dzisiaj jest WIELKI. Razem z Rodzicami i Szerpami eksplorował szlaki szczytu Breithorn w Alpach Pennińskich sięgając wysokości 3 996 m. Gratulujemy! https://pl.wikipedia.org/wiki/Breithorn_(Alpy_Penni%C5%84skie) https://www.instagram.com/reel/DdJABDuIsky/?stkn=MjZ2ZGxrcDRub3li Jak... 

Królówka, Trojak, Dzielec i najlepszy szlak na wspinaczkę

Zacznijcie czytanie tej historii od posłuchania tej piosenki może Was tak wkręci jak nas. Ponad 5 lat temu podczas Festiwalu Górskiego dostaliśmy swoją kolejną Koronę, ale i nagrodę dla filmu o nas, zrobionego przez Kobasa (wciąż wdzięczni). Wtedy dopadła nas ta piosenka….”bo góra z górą nigdy się nie zejdzie, a człowiek... 

Kozie Czuby zdobyte. Turystyczna Korona Tatr zdobyta.

Rok 2018, wiemy że istnieje książeczka do zbierania szczytów tatrzańskich o nazwie TURYSTYCZNA KORONA TATR. Rok 2019 nasze pierwsze wejście do książeczki na Krzesanicę, choć wcześniej to już zaliczyliśmy RYSY ale bez niej :). Pierwszy z 60 punktów do zdobycia został osiągnięty Książeczka pojawiła się, by tylko motywować Janka.... 

“Tatromaniacy” czyli QA o naszej wyprawie

Jeszcze nie zdążyłem tego opisać, a już trzeba to wszystko podsumować. Ciekawe. Zatem odpowiadam na pytania, które do mnie już dotarły. 1.Gdzie byliśmy? Zdobyliśmy Kozie Czuby dzięki Szerpom Nadziei. To był ostatni dla nas do zdobycia punkt z Turystycznej Korony Tatr o czym pisałem tutaj: https://www.zespoldowna.info/udalo-sie.html https://pl.wikipedia.org/wiki/Kozie_Czuby To... 

Więcej artykułów...

Edukacja

Odliczanie czas zacząć

Po czym poznać, że szkoła jest dobra? Odliczaniem. Przez całe wakacje, szkoła była jakimś tematem. Jednak przyszedł ostatni tydzień i Janek odlicza dni do szkoły. Mówi o kolegach, paniach, panach, dojazdach do szkoły, o wydarzeń jakie były w jego głowie. Już planuje co będzie robił i jak będzie dojeżdżał, jak będzie tańczył... 

Jak zająć dziecko na wakacjach.

Wprawdzie wakacje prawie się kończą, to jednak zawsze potrzebne jest coś by zająć dziecko. Janek dostał prezent, który wygląda na pierwszy rzut oka jak trochę nie dla niego. Jednak temat jest w środku, że tak powiem. Popatrzcie sami. Przypomina to tablet, ale nie pozwala się rozproszyć i oglądać wszystkiego co wpadnie w ręce,... 

Różnorodność czyli o szkole

Czy szkoła może być “różnorodna”? Janek ze względu na wadę wzroku mógł trafić do szkoły w której są dzieci z różnymi dysfunkcjami, ale wszystkie maja jakąś wadę wzroku. Okazało się, że każde jest inne, każde my inne potrzeby i wymagania. O ile w szkole masowej ten podział był bardziej precyzyjny, to tutaj, każdy... 

Przede wszystkim dowóz…czyli wnioski po szkole.

Na początku roku zastanawialiśmy się, jak Janek poradzi sobie z dowożeniem busem do szkoły. Myślę, że wielu z Was staje przed takim problemem i najczęściej myśli inaczej niż powinno. Po pierwsze jest to nowa aktywność i do niej trzeba się dostosować. Pomimo wspaniałych ludzi, którzy sprawują opiekę nad dziećmi w tym czasie, jest... 

Nowa Szkoła

Skończył się rok szkolny. Pierwszy rok Janka w szkole przy ulicy Kamiennogórskiej o pełnej nazwie: Dolnośląski Specjalny Ośrodek Szkolno-Wychowawczy nr 13 dla Uczniów Niewidomych i Słabowidzących oraz z innymi niepełnosprawnościami https://osrodek13.wroclaw.dolnyslask.pl/ Jak minął rok? Janek jest zadowolony ze swojej szkoły, wciąż... 

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Times square Nowy Jork i ta 500tka

To wydarzenie staje się narodowym świętem w USA osób z ZD. Buddy Walks czyli pochody przyjaciół z okazji październikowego czasu obchodów właśnie ZD i choroby Alzheimera tworzą niesamowity przekaz medialny począwszy od najmniejszych ośrodków, przez hrabstwa, stany aż po cały kraj. W takiej Oklahomie (stan) wybierane jest 12 zdjęć dzieci... 

NDSS staje się najważniejszą organizacją wspierającą osoby z ZD

Zacznę od tego: “Jarek skąd brać wiedzę o zespole Downa?” Jeszcze kilka miesięcy temu powiedziałbym, że przede wszystkim z pojedynczych artykułów i wyciąganiu samemu wniosków z tego co się dzieje z dzieckiem. Dzisiaj być może poleciłbym aby czytać newslettera NDSS. Dla mnie NDSS staje się najważniejszą, co nie oznacza... 

Dlaczego lubię Amerykę?

Utrzymuję stale kontakt z 3 rodzicami z Ameryki, którzy mają dziecko z ZD. Słucham ich historii, patrzę na ich możliwości. Wiem Ameryka różni się od siebie, niemalże w każdym mieście, w każdej wiosce jest inaczej. Jednak Ameryka jest dla mnie wzorem od samego początku. Po pierwsze jest organizacja ogólnokrajowa taka jak NDSS, która... 

Leczenie wady genetycznej.

Muszę to napisać, choć nie dotyczy to zespołu Downa. Od 2024 roku pojawiają się terapie nawet w bardzo rzadkich wadach genetycznych. Jesteśmy świadkami cichej rewolucji, która po prostu ma obecnie miejsce. Niestety nie dotyczy ZD. Tak jak informowałem wczoraj, bardzo rzadka wada genetyczna o nazwie zespół Huntera ma swoją terapię genetyczną,... 

Nowa aktorka w Hollywood…tym razem z Kanady.

Dzięki Thomasowi dostałem tą informację o Monice Myers. Od 14 roku życia Monika jest modelem, dzisiaj chce grać w filmie. jej film będzie miał premierę 13 marca, ale już o tym jest głośno. Ja wpisuję Monikę na listę osób z sukcesem i świetną komunikacją! https://www.youtube.com/watch?v=9C–uAO6oQ4  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Jak ja lubię takie informacje! Tym razem mamy chłopaka z ZD, który został trenerem tenisa stołowego.

lipiec 7, 2016 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Brighton Table tennis Club to musi być niezwykłe miejsce z niezwykłymi ludźmi. Oddają oni swój czas na rzeczy, które wydają się niemożliwe do osiągnięcia…ale są jak najbardziej racjonalne, dzięki poświęceniu trenerów i po prostu dobrych ludzi.

Dziękuję za DOBRO.

lipiec 7, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Wydaje mi się, że jednak za mało o tym piszę, szczególności gdy żyjemy w kraju gdy miłość wobec drugiego człowieka oznacza coś przeciwnego. Ja jestem dumny, że tak wiele osób, rodziców dzieci z zespołem Downa, pod wpływem swoich dzieci, zmieniają się. Stają się jak ich dzieci, pełne miłości dla drugiego człowieka i chcą mu pomagać. […]

W przypadku polimorfizmów jakie badania mogą się przydać?

Oglądając listę badań kilku laboratoriów w tym CZD znalazłem kilka badań, które jak się okazuje są dostępne do zrobienia w Polsce i mogą być przydatne do określenia pewnych charakterystycznych biomarkerów.

Witamina B9 to kwas foliowy, a kwas foliowy to witamina B9!!!

Przepraszam, ale nie dawajcie się ludziom, którzy powinni odróżniać witaminy i podstawowe badania laboratoryjne. Witamina B9 to kwas foliowy, a kwas foliowy to witamina B9!!! i w Centrum Zdrowia Dziecka na 100% to robią, niech nie mówią Wam głupot!!! Przepraszam, ale zaczyna mnie “boleć” niewiedza profesjonalistów. Poniżej potwierdzenie, że takie badanie robi CZD…i każde laboratorium […]

Jak analizować badania MTHFR UK? cz.2 neuroprzekaźniki

Jakość, równowaga pomiędzy neuroprzekaźnikami wynika z jakości metylacji. To co często postrzegamy u naszych dzieci jako pobudzenie to właśnie stan nadmiernej ilości neuroprzekaźników progresywnych. Nie pamiętamy, nie wiemy o metylacji, ale neuroprzekaźnikami się zajmujemy, gdyż umiemy to precyzyjnie połączyć. Jak to wygląda u naszego chłopca, sprawdzimy właśnie teraz.

“Czy Jasiek zyskał przez rok przyjaciela w klasie ?”

lipiec 4, 2016 by  
Kategoria: Edukacja, Świadomy Jaś

Temat jaki poruszyła Paulina w swoim komentarzu jest ciekawy…dla mnie z perspektywy czysto ideologicznej i historycznej…co zawsze mnie prowadzi do jednego wniosku: dawniej dzieciom było łatwiej znaleźć przyjaciela…ale po kolei.

Niedziela “historyczna” w zamku Grodno nad jeziorem Lubachowskim.

lipiec 4, 2016 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Najbliższym od nas zamkiem jest zamek w Zagórzu Śląskim na fajnym, choć brudnym jeziorem Lubachowskim. Postanowiliśmy skonfrontować tam tezę, czy dzieci wolą historię czy przyrodę.

Wspaniała sobota, czyli co dzieci wolą przyrodę czy…

lipiec 4, 2016 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Ja mógłbym przenieść się w góry i tam …zwiedzać każdy ich kawałek. Dla mnie to frajda, odpoczynek i dużo luzu. W sobotę wybraliśmy przyrodniczo ciekawy szlak: KOLOROWE JEZIORKA.

RG1662, Basmisanil lek od Roche na zespół Downa. Projekt został zamknięty.

Niestety tak jak to wcześniej pisałem, moje obawy się potwierdziły w pewnym sensie i przyniosło to skutek w badaniach Roche. Dziś dotarły do mnie najnowsze doniesienia w tej materii.

O reumatoidalnym zapaleniu stawów…czyli po co jest badanie genotypu takiego jak MTHFR UK?

Wczoraj otrzymałem takie pytanie: “Jarek po co mam badać panel z UK? Czy on mi pomoże?”. No i postanowiłem zaryzykować i sprawdzić na ile może nam on pomóc.

Jak analizować badania MTHFR UK? cz.1 panel metylacyjny

No to analizujemy nasz przykładowy panel w części dotyczącej metylacji według schematu ustalonego przez Amy Yasko.

Jak analizować badania MTHFR UK? czyli wyjaśnienie zagadnień związanych z metylacją

Zła metylacja to przyspieszone starzenie. Zła metylacja to destrukcja i brak równowagi na poziomie neuroprzekaźników. Zła metylacja to spadek odporności. Zła metylacja to zła reakcja na leki i szczepionki. Zła metylacja to źle funkcjonujący układ trawienny. Zła metylacja to źle zapisane DNA. Zła metylacja to początek problemów człowieka. Stąd my zaczynamy zawsze od tego etapu.

Jak analizować badania MTHFR UK? czyli jak czytać ten panel

MTHFR UK nie jest specjalnie unikatowym badaniem. Jego technologia, system prezentacji danych nie różni się znacząco od tego co prezentuje 23andme. Są jednak 2 zasadnicze różnice, w porównaniu do badań amerykańskich: zakres badanych SNP (polimorfizmów) jak i ich podział.

Jak zwolnić chorobę Alzheimera? Jest propozycja połączonej terapii!

Za każdym razem, ostatnimi czasy, gdy czytam o doniesieniach w zakresie choroby Alzheimera, gdy oglądam geny związane z tym problemem, to widzę podkreślaną istotność resweratrolu w terapii. Nie inaczej jest w tym najnowszym przypadku.

Łajsk i Pan Marek.

czerwiec 27, 2016 by  
Kategoria: Edukacja

Jeszcze nie dawno nie słyszałem o Panu Marku i Łajsku. Od soboty przeczytałem, co jest możliwe o szkole w Łajsku i tak pomyślałem, że na koniec roku szkolnego warto napisać o tym niezwykłym miejscu…które z pewnością odwiedzę by zobaczyć jak to jest możliwe, by istniało.

Jako pierwsza kończyła szkołę masową i to z oceną powyżej średniej !

czerwiec 27, 2016 by  
Kategoria: Edukacja

Tylko Ameryka potrafi dostarczać takie historie. Ta informacja obiegła świat.Madison Essig jest pierwszą osobą z zespołem Downa, która ukończyła liceum z programem edukacji masowej z oceną 3,7 GPA.

W Gdańsku się nie chwalą, a chyba powinni!

czerwiec 27, 2016 by  
Kategoria: Edukacja

W Gdańsku pierwszy rok trwania projektu zamknięty. Eksperymentalna klasa, wspierana przez Prezydenta Gdańska Piotra Kowalczuka zakończyła rok szkolny. Gratuluję sił i wytrwałości Wam wszystkim!

“A jeśli się nie ma mutacji MTHFR i nie badało się innych mutacji to jaką witaminę B 12 brać przed ciążą?”

Z witaminą B 12 aż tak dużych problemów nie ma jak z kwasem foliowym, choć są geny związane z jej obecnością. W cyklu metylacyjnym kluczowe geny w tym zakresie to TCN, MTRR i MTR.

“Gdzie jest Dory?”. Film dla rodziców dzieci z zespołem Downa i ich opiekunów?

Chyba wszyscy znamy doskonale film gdzie jest NEMO? Był fajny. Mamy teraz drugi odcinek po wielu latach o Dory. Piszę o tym nie ze względu na sam film i nie chcę także pisać recenzji z filmu, ale polecam byście przyjrzeli się Dory i jej pamięci krótkoterminowej (krótkotrwałej, operacyjnej, roboczej).

“A jeśli się nie na mutacji mthfr ale nie badało się innych mutacji to jaki brać w końcu kwas przed ciąża?”

Biorąc pod uwagę ilość polimorfizmów, które człowiek poznał dzięki opanowaniu badania genów w ciągu ostatnich 5 lat, powoduje, że pytanie powyższe  jest bardziej skomplikowane niż nam się wydaje. Ja uważam, że ze wszystkich aptek powinno się dziś wycofać syntetyczny kwas foliowy i korzystać z formuły metabolicznej lub folianów. Dlaczego?